Помогите,пожалуйста,с информацией.
Может,есть знакомые,у кого был синдром Пьера Робена (маленький подбородок,расщелина неба,западение языка).
При рождении младшего слышала,что неонатолог заподозрила этот синдром,но нигде в документах он не фигурирует. Что-то мое материнское сердце требует подтверждения/исключения этого синдрома.
Хотелось бы понять последовательность действий. К кому идти (генетикортодонт?хирург?), какие анализы сдать (мой только что родивший мозг прочитал,но мог неверно понять-это генетическое вроде бы). Хотелось бы к врачу прийти с чем-то,а не только с предположением,потому что особо не наездишься с 3мя детьми,да еще и из Лен области.
В общем,нужна поддержка и советы
Комментарии
У меня тоже только подозрения и только подбородок. А как вы исключили синдром этот?
@_wonderful_woman_, сын с маленького возраста стоит на учете в турнера. у сына есть проблемы с пальцами рук и коленями, это заметили только когда стал ходить. После заметили, что еще челюсть не развивается правильно. Мы сдавали много разных анализов( я уже точно не вспомню каких) но у сына точно не этот синдром.
Я бы на вашем месте записалась в медико-генетический центр на консультацию. Табольская 5.
Объясните ситуацию и попросите посоветовать врача, к которому можно записаться.
Анализов не существует, этот синдром ставится только по клинической картине, генетические причины могут быть очень разные или их может не быть вообще
Нам сказали идти к ортодонту к трем годам или раньше, если будут показания (но какие показания не сказали 🤡)
У дочери всё не очень критично, на дыхание не влияло, только на сосание.
В вашем случае, если ситуация сложнее, то генетик и челюстно-лицевой хирург детский
@adaiadai можете посоветовать куда именно? В Турнера,как я поняла?
@_wonderful_woman_, нет, к сожалению, я из Москвы(
но читала, когда изучала тему, что в СПб это Турнера (рекомендовали хирурга Семёнова Михаила) и педиатрический университет на Литовской, там конкретных врачей не рекомендовали
У сына генетически недоразвита нижняя челюсть, сейчас проходит ортоднотическое лечение, далее операция будет на челюсти, чтобы выдвинуть ее вперед, нам надо было ждать пока он подрастет. Но у сына нет такого синдрома, у него другая патология. Сын наблюдается и лечится в Турнера у Семёнова Михаила Георгиевича, очень грамотный врач.