Mom.life
post image
Помогите,пожалуйста,с информацией.
Может,есть знакомые,у кого был синдром Пьера Робена (маленький подбородок,расщелина неба,западение языка).
При рождении младшего слышала,что неонатолог заподозрила этот синдром,но нигде в документах он не фигурирует. Что-то мое материнское сердце требует подтверждения/исключения этого синдрома.

Хотелось бы понять последовательность действий. К кому идти (генетикортодонт?хирург?), какие анализы сдать (мой только что родивший мозг прочитал,но мог неверно понять-это генетическое вроде бы). Хотелось бы к врачу прийти с чем-то,а не только с предположением,потому что особо не наездишься с 3мя детьми,да еще и из Лен области.

В общем,нужна поддержка и советы
04.06.2025
1

Лучший комментарий

Комментарии

takitaks
takitaks
У сына генетически недоразвита нижняя челюсть, сейчас проходит ортоднотическое лечение, далее операция будет на челюсти, чтобы выдвинуть ее вперед, нам надо было ждать пока он подрастет. Но у сына нет такого синдрома, у него другая патология. Сын наблюдается и лечится в Турнера у Семёнова Михаила Георгиевича, очень грамотный врач.
04.06.2025 Нравится Ответить
_wonderful_woman_
_wonderful_woman_
У меня тоже только подозрения и только подбородок. А как вы исключили синдром этот?
04.06.2025 Нравится Ответить
takitaks
takitaks
@_wonderful_woman_, сын с маленького возраста стоит на учете в турнера. у сына есть проблемы с пальцами рук и коленями, это заметили только когда стал ходить. После заметили, что еще челюсть не развивается правильно. Мы сдавали много разных анализов( я уже точно не вспомню каких) но у сына точно не этот синдром.
04.06.2025 Нравится Ответить
angelina.liw
angelina.liw
Я бы на вашем месте записалась в медико-генетический центр на консультацию. Табольская 5.
Объясните ситуацию и попросите посоветовать врача, к которому можно записаться.
04.06.2025 Нравится Ответить
mama_tima_lerki
mama_tima_lerki
Так у мелкого есть расщелина прям?
04.06.2025 Нравится Ответить
_wonderful_woman_
_wonderful_woman_
Нет,только подбородок и хрипы во время кормления (не легкие точно,их первым делом проверили)
04.06.2025 Нравится Ответить
adaiadai
adaiadai
Анализов не существует, этот синдром ставится только по клинической картине, генетические причины могут быть очень разные или их может не быть вообще
04.06.2025 Нравится Ответить
adaiadai
adaiadai
Нам сказали идти к ортодонту к трем годам или раньше, если будут показания (но какие показания не сказали 🤡)
У дочери всё не очень критично, на дыхание не влияло, только на сосание.

В вашем случае, если ситуация сложнее, то генетик и челюстно-лицевой хирург детский
04.06.2025 Нравится Ответить
_wonderful_woman_
_wonderful_woman_
@adaiadai можете посоветовать куда именно? В Турнера,как я поняла?
04.06.2025 Нравится Ответить
adaiadai
adaiadai
@_wonderful_woman_, нет, к сожалению, я из Москвы(
но читала, когда изучала тему, что в СПб это Турнера (рекомендовали хирурга Семёнова Михаила) и педиатрический университет на Литовской, там конкретных врачей не рекомендовали
04.06.2025 Нравится Ответить
Читайте также