Как мутации гена CACNA1S влияют на жизнь? Опыт мам
Здравствуйте, можно пожалуйста в топ
Ищу любую информацию связанную с мутациями гена CACNA1S. Интересует как мутации влияют на дальнейшую жизнь, на что нужно обратить внимание. Кто проходил реабилитацию в центре Кораблик(генетик рекомендовала именно его)? Что покрывает омс и за что и сколько(примерно) нужно платить?
От контактов и советов тоже не откажусь, в голове, честно говоря, бардак
Лучший комментарий
Девочки, поделитесь ссылкой у себя в профиле, поможем мамочке выйти в топ 🔝 ♥️🫂
Комментарии
Я в теме генетики новичок. У дочери микроделеция. Никаких прогнозов никто не даёт. Затронуто куча генов, неизвестно, какие из них компенсирует вторая Х хромосома и насколько. Есть риски по некоторым органам, за ними нужно следить. Остальное, можем только наблюдать.
Также важно понимать, есть ли такая мутация у Вас или у супруга. От этого может зависит степень влияния мутации. Мы все мутированные. В норме в каждом из нас от 50 до 200 мутаций совершенно различных, которые никак себя не проявляют или несут риски наследственныз заболеваний, которыми также, можно никогда и не заболеть.
Вашу ситуацию, конечно, лучше обсуждать с генетиком, учитывая весь анамнез. Раз Вы пошли искать генетику, наверняка, для этого был повод.
Здравствуйте) в Кораблике все по ОМС. Попасть довольно легко
Платить ничего не нужно.
ссылка
Там их почта и список того, что нужно отправить. Центр большой, новый, чистый.
Ой спасибо большое, я часто читаю вас с основной страницы🫶 генетик обещала узнать о возможности отправить нас туда
@amely737, вы сами документы им отправьте на почту и все
Они скажут до или нет
@amely737, вы должны сами отправить все. И они пришлют протокол того, что нужно будет собрать. Мы здесь от фонда, но родитель со своей почты должен отправить заявку и документы
Знаю семью у кого GNAO1 ,не знаю ваш ли диагноз ((( пусть Всевышний исцелит вас
Давайте, не откажусь. Наша вроде неплоха, но иметь в запасе врача не будет лишним
описание дип сик находил вам пару комментов выше. Я спросила у него еще про ссылки. Почитайте:
Вот несколько ссылок на научные статьи и ресурсы, где описана мутация гена **CACNA1S**:
1. **OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)** – описание гена CACNA1S и связанных заболеваний:
[ссылка](ссылка
2. **NCBI Gene** – информация о гене CACNA1S и его мутациях:
[ссылка](ссылка
3. **PubMed** – научные статьи о мутациях CACNA1S (например, гипокалиемический периодический паралич, злокачественная гипертермия):
[ссылка](ссылка
4. **UniProt** – функциональная характеристика белка, кодируемого CACNA1S:
[ссылка](ссылка
5. **GeneCards** – обзор гена CACNA1S и его ассоциаций с болезнями:
[ссылка](ссылка
Какая конкретно мутация??? В этом Гене она не одна
@lenamilova, сдавали сухие пятна крови, изначально под вопросом ставили Дюшенна из-за высокого кфк. Оба результата пришли отрицательными(на частные и точечные изменения в гене dmd), больше ничего не сдавали, они сами перенаправили образцы на дописследования
@amely737, извините, а какой результат кфк?
Дипсик находит вот что -
В социальных сетях и онлайн-сообществах есть группы людей, объединенных мутацией **CACNA1S**, где они обсуждают симптомы, лечение, диагностику и личный опыт. Вот основные места, где можно найти таких сообществ:
---
### **1. Группы в Facebook**
(Доступны по поиску названия)
- **«Periodic Paralysis International»** – сообщество для людей с гипокалиемическим периодическим параличом (включая HypoPP1 из-за CACNA1S).
- **«Malignant Hyperthermia (MH) Support Group»** – группа для пациентов с подозрением или подтвержденной злокачественной гипертермией (в т.ч. из-за мутаций CACNA1S).
- **«Rare Diseases: Genetic Neuromuscular Disorders»** – общая группа для пациентов с редкими нервно-мышечными болезнями.
---
### **2. Форумы и сайты**
- **Periodic Paralysis Network (periodicparalysis.org)** – международный ресурс с форумом для пациентов с HypoPP.
- **Malignant Hyperthermia Association of the United States (MHAUS.org)** – официальный сайт с информацией и поддержкой для пациентов с МН.
- **RareConnect (rareconnect.org)** – платформа для обсуждения редких болезней, включая CACNA1S-ассоциированные.
---
### **3. Reddit**
- **r/rarediseases** – обсуждение редких генетических заболеваний.
- **r/neurology** – можно найти посты о периодических параличах и злокачественной гипертермии.
---
### **4. Telegram и WhatsApp**
Некоторые пациенты создают закрытые чаты для обсуждения лечения. Их можно найти через группы в Facebook или форумы.
---
### **5. Российские сообщества**
- **«Периодический паралич» (ВКонтакте)** – небольшая группа русскоязычных пациентов.
- **Форум «Миопатия.ру»** – разделы о генетических нарушениях, включая CACNA1S.
---
### **Как найти таких людей?**
1. **Поиск по хэштегам**:
- #HypoPP #CACNA1S #MalignantHyperthermia #PeriodicParalysis
2. **Присоединиться к ассоциациям** (например, MHAUS).
3. **Спросить в группах поддержки** – многие пациенты готовы общаться лично.
Нашла девочку в группе про эпилепсию в телеграмм только у них 1А
Город бы поставили, максимально бы точнее нашли информацию
С моего города тут довольно мало людей, в этом нет особо смысла)
У нас другая мутация. Я заходила на сайты баз данных, omim например, и там все через переводчик читала.
Попробуйте написать в «редкие среди своих»
Там можно найти сообщество родителей по конкретной генетической поломке.
ссылка
Вот что пишет chatGPT на эту тему:
Ген CACNA1S кодирует субъединицу кальциевого канала, который играет важную роль в мышечном сокращении, особенно в скелетных мышцах. Мутации в этом гене могут вызывать ряд заболеваний, чаще всего:
---
📌 Основные заболевания, связанные с мутацией CACNA1S:
1. Паралитическая периодическая миоплегия (Hypokalemic Periodic Paralysis, HypoPP)
Что это: эпизоды слабости или паралича скелетных мышц, часто связанные с пониженным уровнем калия в крови.
Проявления:
Внезапная мышечная слабость, часто по утрам или после еды.
Эпизоды могут длиться от часов до дней.
Триггеры — углеводы, отдых после физической нагрузки, стресс.
Жизнь в дальнейшем:
При отсутствии лечения — повышенный риск постоянной мышечной слабости.
Своевременное лечение (диета, препараты) позволяет контролировать симптомы.
Некоторые пациенты сохраняют хорошее качество жизни.
2. Злокачественная гипертермия (Malignant Hyperthermia Susceptibility, MHS)
Что это: потенциально смертельно опасная реакция на определённые анестетики (например, при операции).
Проявления:
Повышение температуры тела, мышечные спазмы, учащённое сердцебиение при наркозе.
Жизнь в дальнейшем:
Избегание триггеров (особых видов наркоза) позволяет предотвратить опасные эпизоды.
Пациенты и врачи должны быть предупреждены — нужна соответствующая медицинская карта или браслет.
---
🧬 Наследование
Эти заболевания аутосомно-доминантные, то есть вероятность передачи детям — 50%, если один из родителей несёт мутацию.
---
🩺 Диагностика и контроль
Генетическое тестирование подтверждает диагноз.
Электромиография (ЭМГ) и анализы крови (в т.ч. на калий) — дополнительные методы.
Важно наблюдение у невролога, генетика и (в случае МГ) — анестезиолога при операциях.
---
💡 Влияние на повседневную жизнь
При хорошем контроле — человек может жить практически нормальной жизнью.
Но необходимо:
Избегать триггеров.
Следить за питанием.
Предупреждать врачей об особенностях (особенно перед операциями).
Иногда требуется лёгкая медикаментозная поддержка (например, ацетазоламид при HypoPP).
Поняла. Я соберу информацию о влиянии различных мутаций в гене CACNA1S на здоровье ребёнка и взрослого человека, включая возможные заболевания, прогноз, рекомендации по образу жизни и профилактике осложнений.
Я уточню:
* Какие заболевания ассоциированы с мутациями CACNA1S.
* Какие симптомы могут проявляться в детстве и во взрослом возрасте.
* Что нужно отслеживать в плане здоровья и образа жизни.
* Какие меры профилактики и наблюдения могут быть рекомендованы.
Я вернусь с результатами в ближайшее время.
# Мутации CACNA1S: связанные заболевания
Ген CACNA1S кодирует α1S‑субъединицу L‑типа кальциевого канала скелетных мышц. Pathogenic варианты CACNA1S ассоциированы с несколькими клиническими фенотипами:
* **Гипокалиемический периодический паралич (HypoPP, тип 1)** – наследственное (обычно аутосомно-доминантное) каналопатическое заболевание. Приступы начинаются в детско‑подростковом возрасте (во втором десятилетии). Характерны эпизоды резко выраженной мышечной слабости или пареза конечностей с сопутствующим снижением концентрации калия в крови; обычно не страдают дыхательные мышцы и сердце. Приступы провоцируются после отдыха после физнагрузки, приемом богатой углеводами пищи, длительным неподвижным положением, эмоциональным стрессом, инфекцией, приемом глюкокортикоидов, анестезией или даже беременностью. Примерно 70% всех случаев HypoPP обусловлены мутациями CACNA1S.
* **Злокачественная гипертермия (MHS)** – фармакогенетическое состояние, при котором под воздействием отдельных анестетиков или деполяризующих миорелаксантов развивается жизнеугрожающее гиперметаболическое состояние. Симптомы MH включают резкое повышение температуры тела и ЧСС, мышечную ригидность, рабдомиолиз и метаболический ацидоз. Мутации CACNA1S встречаются менее чем у 1% всех случаев предрасположенности к MH (большинство связано с мутациями RYR1).
* **Конгенитальная миопатия (новые фенотипы)** – в последние годы описаны редкие семьи с конгенитальной гипотонией и дисплазией мышц, обусловленные мутациями CACNA1S. В отличие от HypoPP, у таких пациентов симптоматика проявляется в неонатальном или раннем детском возрасте (гипотония, задержка моторных навыков) и часто сочетается с эпизодическими приступами слабости. До сих пор описано лишь несколько случаев (как аутосомно-рецессивных, так и доминантных) конгенитальной миопатии, связанных с CACNA1S.
Кроме того, CACNA1S рассматривают как кандидата при **тиреотоксической периодической параличе** и других идиопатических миопатиях, хотя их связь с этим геном менее изучена.
## Клинические проявления (детство – взрослость)
* **Детский и подростковый возраст (при HypoPP)**. Типично появление первых приступов пареза после 10–20 лет: мышцы конечностей внезапно слабнут (иногда до полного паралича), лицо и дыхание при этом, как правило, не затронуты. Приступы начинаются спонтанно или после триггеров (описано выше). У детей с конгенитальной миопатией заметна ранняя гипотония, задержка ходьбы; приступы слабости могут возникать уже в младенчестве при воздействии холода или нагрузок.
* **Взрослый возраст**. У большинства пациентов с HypoPP частота приступов с возрастом уменьшается, хотя риск эпизодов сохраняется всю жизнь. У некоторых взрослых развиваются стойкие проксимальные мышечные слабость или миопатия «постепенно‑постоянного» характера. Описаны также «поздноначинающие» формы миопатии, когда заболевание проявляется первично проксимальной слабостью в зрелом возрасте. Напротив, при конгенитальных формах симптоматика обычно выражена с рождения/раннего детства; взрослые пациенты чаще имеют хроническую слабость и проблемы с дыханием или питанием.
* **Злокачественная гипертермия** не даёт симптомов до столкновения с провоцирующими факторами. При первом же инциденте анестезии у человека с патогенным вариантом CACNA1S возникает «MH‑реакция»: быстрый рост температуры (>1–2°C за 5 мин), тахикардия, мышечная ригидность и рабдомиолиз. Вне операционной МН‑реакция может развиться при экстремальной физической нагрузке или температуре («awake MH»).
## Тяжесть течения и генотип-фенотипическая корреляция
Степень тяжести при различных вариантах CACNA1S сильно варьирует. В целом: приступы гипокалиемического паралича сами по себе редко фатальны при адекватном лечении, но могут представлять угрозу (аритмии, дыхательная недостаточность, несчастные случаи – например, утонуть во время приступа). Интересно, что распространённые варианты, вызывающие HypoPP (например, замены аргининов в сегменте S4), дают типичную картину заболевания, тогда как обширные делеции/нулл‑мутации обычно ассоциированы с тяжелой конгенитальной миопатией. В гене обнаружены «горячие точки»: варианты в сегментах S4 трансмембранного домена связаны с HypoPP, а изменения в ионных петлях (S5–S6) и C-конце – чаще с предрасположенностью к MH. Носители некоторых вариантов могут иметь неполную пенетрантность – особенно женщины часто переносят заболевания легче или вообще без симптомов (установлено, что пенетрантность у мужчин при HypoPP может достигать \~100%, а у женщин существенно ниже).
При конгенитальных формах на втором плане – гипотония, сколиозы, дыхательная недостаточность. У описанных пациентов с двухаллельными (рецессивными) мутациями CACNA1S начало симптомов нередко пренатальное или в неонатальном периоде, с часто выраженными нарушениями дыхания и кормления.
## Рекомендации для пациентов и семей
* **Питание.** Диетологи советуют ограничивать легкоусвояемые углеводы и соль, отдавать предпочтение медленным (цельнозерновым) углеводам и продуктам с высоким содержанием калия. Рекомендуются цельнозерновой хлеб, крупы, бобовые, овощи с высоким К (авокадо, орехи, сыр, яйца, зелень и др.) и низким гликемическим индексом. Алкоголь и избыточные сладости следует избегать. Иногда назначают прием таблетированной хлорид-калия при склонности к эпизодам.
* **Физическая активность.** Регулярная умеренная нагрузка полезна для поддержания мышечного тонуса, но важно избегать резких чрезмерных нагрузок. Нельзя сразу останавливаться после интенсивных упражнений (именно отдых после нагрузки может вызвать приступ). Рекомендуется постепенное расслабление и лёгкие упражнения во время чувства начала приступа. Не забывайте о теплом одеянии зимой (холодовые приступы) и избегании обезвоживания.
* **Медикаментозное лечение.** Для снятия острой атаки назначают пероральный или внутривенный калий (обычно хлорид калия). Массированную инфузию глюкозы следует избегать (может усугубить гипокалиемию). Для профилактики повторных приступов показаны ингибиторы карбоангидразы (ацетазоламид 250 мг 2 раза/день или ди хлорфенамид), которые уменьшают частоту атак. При непереносимости их применяют калийсберегающие диуретики (спиронолактон, триамтерен). Во время беременности применение ацетазоламида/дихлорфенамида ограничено (категория C), поэтому важно тщательно контролировать питание и при необходимости корректировать калий.
* **Анестезия и медикаменты.** Пациентам с вариантами CACNA1S обязательно нужно предупреждать анастезиологов об риске MH. Нежелательно использовать закись азота, галогенированные анестетики (изофлуран, севофлуран и др.) и деполяризующие миорелаксанты (сукцинилхолин). Все операции должны проводиться при наличии «стратегии MH» (доступность дантролена, мониторинг). При плановой анестезии учитывают также риск гипокалиемических приступов – не забывают проверить уровень калия и при необходимости поддержать его. В постоперационном периоде необходимо следить за признаками слабости мышц и электролитными нарушениями.
* **Образ жизни.** Нужно предупредить пациента об исключении провоцирующих факторов: избегать голодания и сильного стресса, следить за регулярным питанием. Рекомендуется информировать учителей (для детей) о болезни, иметь при себе источники быстрого восстановления калия (фруктовые соки, таблетки с КCl). Полезно носить медицинский браслет или карточку с пометкой о наличии предрасположенности к MH и HypoPP. Ведение здорового образа жизни и адекватное питьё помогают снизить риск обострений.
## Мониторинг и обследования
Рекомендован постоянный контроль у невролога (специалиста по нервно-мышечным заболеваниям) и консультация клинического генетика. При постановке диагноза целесообразно: провести электромиографию (для подтверждения перестройки мышцы), лабораторное обследование (гликемия, функция щитовидной железы – исключить тиреотоксикоз, базовый уровень К и КК). Во время лечения ацетазоламидом или диуретиками регулярно контролируют электролиты крови и функцию почек (наличие ацидоза, гипокалиемии). Проводят ЭКГ‑мониторинг для выявления аритмий при выраженной гипокалиемии. При гипотетической конгенитальной форме – контролируют дыхательную функцию, вес и кормление ребёнка.
Рекомендуется генетическое тестирование ближайших родственников: у носителей мутации без клинических проявлений также следует соблюдать осторожность (особенно перед анестезией). Перед любым хирургическим вмешательством каждого пациента нужно проконсультировать у анестезиолога: «маркер MH» должен быть отмечен в медкарте.
## Наследственность и прогноз
Наследование при HypoPP и MH обычно аутосомно-доминантное. Если у одного из родителей выявлен патогенный вариант CACNA1S, риск передачи заболевшего состояния ребёнку составляет 50%. Однако пенетрантность у разных полов может отличаться (женщины часто переносят мутацию бессимптомно). Если же у родителей нет данного варианта (мутация вновь возникла de novo у ребёнка), риск рецидива в семье очень низок. При конгенитальной миопатии наследование чаще аутосомно-рецессивное: оба родителя – бессимптомные носители, риск больного ребёнка – 25% при каждом зачатии.
Генетическое консультирование обязательно: при известной семейной мутации CACNA1S рекомендуется пренатальная или доплодовая диагностика, чтобы оценить риск заболевания у будущего ребёнка. Наличие или отсутствие такой мутации у родителей значительно влияет на прогноз: если мать или отец являются носителями, шансы появления симптомов у ребёнка высоки, и необходимо заранее готовиться к управлению состоянием; если же семейная мутация отсутствует, прогноз благоприятнее (исключается наследственная передача), хотя нельзя полностью исключить спорадическое возникновение мутации.
**Источники:** авторитетные генетические и клинические обзоры (GeneReviews, Orphanet, MedlinePlus, PubMed и др.). Все рекомендации следует уточнять с лечащим врачом.
Неплохо ) Это deepSeek?
Цитаты
Favicon
Methodology OrphanAnaesthesia
ссылка
Favicon
Hypokalemic periodic paralysis due to CACNA1S gene mutation - PubMed
ссылка
Favicon
CACNA1S gene: MedlinePlus Genetics
ссылка
Favicon
CACNA1S gene: MedlinePlus Genetics
ссылка
PharmGKB summary: very important pharmacogene information for CACNA1S - PMC
ссылка
Favicon
Frontiers | Case report: Dihydropyridine receptor (CACNA1S) congenital myopathy, a novel phenotype with early onset periodic paralysis
ссылка
Favicon
Frontiers | Case report: Dihydropyridine receptor (CACNA1S) congenital myopathy, a novel phenotype with early onset periodic paralysis
ссылка
Favicon
Malignant hyperthermia: MedlinePlus Genetics
ссылка
PharmGKB summary: very important pharmacogene information for CACNA1S - PMC
ссылка
Favicon
A novel CACNA1S gene variant in a child with hypokalemic periodic paralysis: a case report and literature review | BMC Pediatrics | Full Text
ссылка
Favicon
A novel CACNA1S gene variant in a child with hypokalemic periodic paralysis: a case report and literature review | BMC Pediatrics | Full Text
ссылка
Favicon
Gender differences in penetrance and phenotype in hypokalemic periodic paralysis - PubMed
ссылка
Favicon
Frontiers | Case report: Dihydropyridine receptor (CACNA1S) congenital myopathy, a novel phenotype with early onset periodic paralysis
ссылка
Favicon
Dietary guidelines for hypokalemic periodic paralysis
ссылка
Favicon
Dietary guidelines for hypokalemic periodic paralysis
ссылка
Favicon
Methodology OrphanAnaesthesia
ссылка
Favicon
Hypokalemic Periodic Paralysis - StatPearls - NCBI Bookshelf
ссылка
Favicon
Hypokalemic Periodic Paralysis - StatPearls - NCBI Bookshelf
ссылка
Favicon
A novel CACNA1S gene variant in a child with hypokalemic periodic paralysis: a case report and literature review | BMC Pediatrics | Full Text
ссылка
Favicon
Hypokalemic Periodic Paralysis - StatPearls - NCBI Bookshelf
ссылка
Favicon
A novel CACNA1S gene variant in a child with hypokalemic periodic paralysis: a case report and literature review | BMC Pediatrics | Full Text
ссылка
Favicon
Hypokalemic Periodic Paralysis - StatPearls - NCBI Bookshelf
ссылка
Favicon
Hypokalemic Periodic Paralysis - StatPearls - NCBI Bookshelf
ссылка
Favicon
Methodology OrphanAnaesthesia
ссылка
Favicon
Hypokalemic Periodic Paralysis - StatPearls - NCBI Bookshelf
ссылка
Favicon
A novel CACNA1S gene variant in a child with hypokalemic periodic paralysis: a case report and literature review | BMC Pediatrics | Full Text
ссылка
У нас мутация cacna1g
Вам проще искать на фейсбуке и переводить .
Врачи мало что знают.
Сама поломка тоже описана в интернете.
Генетик что вам сказал?
Мы просто и живем, мягко говоря не в Москве, врачей, которые сталкиваются с такими диагнозами примерно 0. Генетик, благо, норм, но профильных специалистов, которые работают с мутациями нет. Дообследование у кардиолога и невролога еще назначили
Посмотрела ваш профиль, извиняюсь за вопрос🙈 у нас немного другая ситуация. Узнали о поломке после осложнений от простуды. Сдавали вообще на миодистрофию, но ответ пришел такой
@amely737, значит читайте пока фейсбук. Там больше информации по генетике и родители описывают как и что.
Кстати есть еще сайт СПРОСИ ВРАЧА, рублей 600 стоит задать вопрос, там вам ответят врачи, в течение 5 дней можете общаться и задавать вопросы интересующийся🦋
Девочки, поделитесь ссылкой у себя в профиле, поможем мамочке выйти в топ 🔝 ♥️🫂
Кстати есть еще сайт СПРОСИ ВРАЧА, рублей 600 стоит задать вопрос, там вам ответят врачи, в течение 5 дней можете общаться и задавать вопросы интересующийся🦋