Девочки, привет!
Получила результат кариотипирования 2 з/б.
Мы с мужем оба сдавали кариотипировние, и у него, и у меня все хорошо.
Тромбофилию сдала, 2 из 10 ген. мутаций под вопросом.
Записалась к гематологу-гинекологу.
Вопрос: нужно ли сразу записываться к генетику?
От чего появляются такие аномалии? Это может быть вопрос и в моих яйцеклетках и в сперме мужа?
Трисомия это спонтанная поломка , она не наследуется . Даже при условии нормы кариотипов вас и мужа случается вот такая штука , дело в клетке , сперматозоиде или в чем тут не определить , случайность . Это не повторяющаяся история . Вот к примеру при эко у меня есть 8 эмбрионов , 4 из них генетически здоровы , у трех трисомии по разным хромосомам , у одного моносомия . Вот такая закладка у эмбрионов анеуплойдных была даже при условии молодой пары с нормальным кариотипом и без моногенных заболеваний . То есть это 4 предполагаемых зб/ выкидыша , если бы мы перенесли эмбрионы и они дали бы беременность .
@dianadavidova1999, держитесь , просто к сожалению не в этот раз ( мы обязательно дождемся тот самый эмбрион , который родится . У меня тоже 7 потерь уже … главное руки не опускать .