🧩Делюсь , по омс можно пройти анализ опухоли на мутации , для дальнейших действий с таргетом , химией , имуно и тд .
🔦Для этого нужно посмотреть , что вам положено по закону в интернете по вашей болезни .
У нас это - игх , хер 2, мсай, браф , крас , нрас . Все это по стоимости - 54.000₽ , а по омс - бесплатно !
🧩Узнаем в Лаборатории правила , как нужно оформить направление ( в нашем случае это формы 057 ддя мсай и хер и 014 для браф крас нрас ).
#победимонкологию🙃

🧩Вот какие генетические тесты вы можете пройти по ОМС :

🧩Рак молочной железы

Поиск мутаций в генах BRCA1/2 методом секвенирования следующего поколения (NGS)

Наличие мутаций BRCA1/2 влияет на тактику лечения, позволяет прогнозировать течение заболевания и эффективность платиносодержащей химиотерапии, может помочь определить объем операции.

Кроме того, если у пациента есть мутации BRCA, это может указывать, что и у его кровных родственников они есть.

Определение экспрессии HER2/амплификации гена ERBB2

Это гистологическое исследование, во время которого оценивают метастатический потенциал опухоли и ее агрессивность. От результатов исследования будет зависеть схема лекарственного лечения.

🧩Рак толстой кишки

Определение микросателлитной нестабильности

Микросателлитная нестабильность (microsatellite instability, MSI) – фенотип, который характеризуется высокой вероятностью возникновения мутаций в результате нарушения системы репарации (способности исправлять химические повреждения и разрывы) неспаренных оснований ДНК. Уровень MSI влияет на прогнозы заболевания и выбор схемы лекарственной терапии.

Кроме того, определение MSI проводится при подозрении на синдром Линча — наследственное заболевание, которое вызвано генетическими мутациями и повышает риск развития многих видов рака.

Определение мутаций KRAS, NRAS, BRAF методом NGS

Если есть мутации в этих генах, пациенту проводят таргетную и иммунотерапию.

Определение экспрессии HER2/амплификации гена ERBB2

🧩Рак легкого

Определение мутаций в генах EGFR, BRAF, KRAS методом NGS

Тест помогает понять, нужна ли пациенту таргетная терапия и на какой именно препарат опухоль вероятнее всего ответит.

Мутации в этих генах взаимоисключающие — если они есть, другие тесты проводить не нужно. Своевременное выявление этих мутаций позволяет выявить причину резистентности (устойчивости) опухолевых клеток к таргетной терапии и вовремя скорректировать лечение.

Определение транслокаций ALK, ROS1, RET, MET, NTRK1/2/3 методом FISH

Рутинное исследование при аденокарциноме легкого, основная задача которого — принятие решения о выборе таргетной терапии.

Определение экспрессии PD-L1 — иммуногистохимическое исследование (ИГХ)

PD-L1 – трансмембранный белок. В норме он участвует в подавлении аутоиммунных реакций, но экспрессия PD-L1 приводит к подавлению иммунного ответа организма и толерантности к опухоли.

Тест используется при принятии решения о проведении иммунотерапии.

🧩Меланома

Определение мутации в гене BRAF методом NGS

Используется при метастатической меланоме. Если мутация есть, пациенту назначают таргетную терапию.

🧩Рак яичников

Поиск мутаций в генах BRCA1/2 методом NGS

См. информацию в блоке про рак молочной железы

Поиск мутаций в генe PALB2 методом NGS

У людей с мутацией PALB2 выше риск развития рака яичников и некоторых других видов онкологических заболеваний. В этом случае стоит обсудить с врачом индивидуальную программу скрининга.

Если мутацию обнаружили у пациента с онкологическим диагнозом, это повлияет на тактику лекарственного лечения.

Гастроинтестинальная стромальная опухоль (GIST)

Определение мутаций в генах KIT, PDGFRA методом NGS

Если мутации есть, пациенту проводят таргетную терапию, а наличие мутации в 12 и 18 экзонах гена PDGFRA говорит о чувствительности опухоли к иматинибу — препарату из нового класса таргетных цитостатиков.

🧩Рак желудка

Определение экспрессии PD-L1 методом ИГХ

Определение экспрессии HER2/амплификации гена ERBB2

Определение микросателлитной нестабильности

Источник :
ссылка