Генетический скрининг до беременности: кому и зачем?

ACOG рекомендует генетический скрининг всем женщинам до беременности, а именно:

1. скрининг на носительство муковисцидоза

2. спинальной мышечной атрофии

3. скрининг на талассемию и гемоглобинопатии.

🐾 Скрининг на носительство премутаций ломкой Х-хромосомы рекомендуется женщинам с семейной историей заболеваний, связанных с ломкой Х-хромосомой, или с умственной отсталостью, указывающей на синдром ломкой Х-хромосомы, а также женщинам с историей недостаточности яичников.

👪 Дополнительный скрининг также может быть показан в зависимости от семейной истории или этнической принадлежности.

🪢 Российские клинические рекомендации консультацию генетика рекомендуют при уже известных историях генетических заболеваний в семье.

Но, полезно пройти консультацию генетика всем.

💸 Сначала кровь на носительство сдает один партнер, как правило это женщина, при обнаружении мутации - сдает партнер.

Если и у партнера найдена такая же мутация, то риск родить больного ребенка 1:4.

Обойти генетику можно с помощью ЭКО + ПГТТ или инвазивного тестирования во время беременности.

Какие есть общепопуляционные риски родить ребенка с:

- СМА 1 на 6 000-10 000 новорожденных

- муковисцидоз 1 на 9000 новорождённых

- талассемия 1 на 100.000 новорождённых

✅ Во время беременности всем рекомендован НИПТ, вне зависимости от анамнеза и возраста.

Минимум НИПТ 5, лучше расширенный.

НИПТ сильно точнее показывает риск, подчеркну риск (не окончательный диагноз), рождения ребенка с самими часто встречающимися хромосомными аномалиями.

Мысли, вопросы, возражения приветствуются в комментариях 👇

Сдавали генетику или НИПТ?