Девочки, сегодня ходила к генетику, по узи все ставят хорошо, по крови типо нашли отклонения, но толком на приеме она…

Не бойтесь амнио.Все постоянно говорят про нипт,но амнио лучше,т.к.если не ошибаюсь,то он шире по исследованию на разные синдромы.Там риски минимальные очень,зато вы всю беременность спокойно ходите.

Расскажите пожалуйста, делали ли амнио? Как всё прошло ?

Я делала амнио

Мое мнение- бояться вообще нечего, для меня наоборот это была хорошая гарантия, что все хорошо, так как на другой исход я бы не решилась. Процедура сама не такая уж и страшная и безболезненная.

Пусть у вас все будет хорошо

Сходите к шредеру, когда 3 носила , еще до мида , он мне сказал -ребенок здоров и если будут наезжать ( возраст 36) -вообще внимание не обращайте . Но я до мида Нипт делала , так как со среднем потрепали нервы с синдромом дауна 1:10, но тогда не делали амниоцентез , только узи у генетиков , а спустя 11 лет узнала причину такого анализа -этот белок РАРР тоже повышен при спине бифида s1 ( у сына выявили 🤷‍♀️) -ортопед подтвердил , что именно она и дала тогда тот результат что был 🤷‍♀️

Моя подружка , 30 лет , 3 беременность , по узи норма , по крови 1/32 , нипт, все хорошо, девочке уже 6 месяцев

У меня был риск по крови т-21, 1:173, предлагали амнио, но я отказалась, т.к на мое решение это бы не повлияло

По узи всегда все было хорошо, родила здоровую девочку

Первую дочь рожала в 34 и по возрасту не ставили риск. Вторая беременность была в 39 и сразу выставили риск по возрасту и консультация генетика, хотя результаты первого скрининга хорошие - и узи, и кровь. Но я изначально запланировала делать НИПТ. И к генетику уже шла с результатами. Но амнио пришлось потом все равно делать - процедура прошла спокойно. Я максимально отдыхала недели две. Результат был готов через 3.5 недели.

Выше девочки писали про нипт, НО! хочу обратить ваше внимание на то, что нипт показывает лишь риски, т е высокий/средний/низкий риск по тому или иному отклонению. Подскажите, предлагали ли вам амниоцентез? В заключении вижу, что да, но нормально ли вам все объяснил генетик? Вероятно, в вашей ситуации я бы согласилась на данное исследование. Оно будет более информативно. В любом случае желаю вам, чтобы все разрешилось и пусть с малышом все будет хорошо

Не бойтесь амнио.Все постоянно говорят про нипт,но амнио лучше,т.к.если не ошибаюсь,то он шире по исследованию на разные синдромы.Там риски минимальные очень,зато вы всю беременность спокойно ходите.

У меня во вторую беременность был риск синдрома Дауна 1:158, но по УЗИ. Я была не только в МиД на консультации, но и брала платную у российского генетика из крупной клиники. Из того, что она мне рассказала, конкретно к вам применимо следующее: либо с учётом величины ваших рисков НИПТ, либо сразу амниоцентез. НИПТ 100% результат не даст, т.к. бывают редкие формы мутаций, амниоцентез будет точнее. Но точность НИПТа 99% с десятыми, поэтому шанс ошибки небольшой.

По возрасту вам риски ещё не добавляются, в МиДе отсечка на 35+ лет. Но успокою, что первый скрининг часто ошибается) его достоверность порядка 70%. Вот если бы по УЗИ были риски, тогда прогноз хуже.

Если решитесь на амнио, то не беспокойтесь и не слушайте страшилок: риски осложнений беременности 0.12%, это равно возможности проблем и при нормальной беременности, без вмешательств)

Риск синдрома дауна выше нормы

У меня так было с синдромом патау, делала амнио, не подтвердился

У меня были все риски высокие, по Дауну 1: 257, по Эдвардсу и Патау вообще 45 и 16. А все из за очень низкого показателя белка PAPP, которому может быть еще много причин, но генетики в МиДе это уже не анализируют. Делали Нипт

Заключение менее информативно, чем расшифровка анализа крови. У вас прописан высокий риск только по с. Дауна, а это может быть и по возрасту. Чтобы не волноваться, можно сдать НИПТ, если есть возможность

Сходите на консультацию к Шредеру еще

Не паникуйте. У знакомой моей была похожая ситуация, но все в итоге хорошо. На самом деле это расрпостраненнная ситуация. Но конечно, лучше перестраховаться. Подумайте про НИПТ.

По крови у меня был 1:110, делала, всё прошло хорошо и с ребенком всё хорошо

Вам сколько лет?