Будущим мамочкам привет! Девушки, дорогие, подскажите пожалуйста, кто-нибудь сталкивался с гематологом? Не могу расшифровать анализы. Какой риск патологий может кто знает?
Комментарии
Спасибо большое! Как считаете, высокий риск что это влечет патологии у плода? А то я уже начиталась интернета конечно же
@anita.drozdetckaia, ничего не читайте. Все нормально) это не полностью не рабочий ген, а всего наполовину. С врачом просто не затягивайте, чтобы не нервничать.
@nutriceutica, уже записалась! Спасибо вам большое 🙏
### Расшифровка результатов генетического анализа:
1. **Мутация 20210 G>A в гене F2 (протромбин)**
- **Генотип:** GG (нормальный, мутация отсутствует)
- **Значение:** Отсутствие мутации снижает риск тромбофилии, связанной с повышенным уровнем протромбина.
2. **Мутация 1691 G>A в гене F5 (фактор Лейдена)**
- **Генотип:** GG (нормальный, мутация отсутствует)
- **Значение:** Отсутствие мутации исключает риск тромбофилии, связанной с резистентностью фактора V к протеину C.
3. **Мутация 677 C>T в гене MTHFR**
- **Генотип:** CT (гетерозиготная мутация)
- **Значение:** Умеренное снижение активности фермента MTHFR, что может приводить к повышению уровня гомоцистеина. Рекомендуется контроль уровня гомоцистеина и возможная коррекция витаминами группы B (B6, B9, B12).
4. **Мутация 1298 A>C в гене MTHFR**
- **Генотип:** AC (гетерозиготная мутация)
- **Значение:** Умеренное снижение активности фермента MTHFR. В сочетании с мутацией 677 C>T может увеличивать риск гипергомоцистеинемии. Рекомендуется контроль гомоцистеина и консультация врача.
---
### Интерпретация:
- **Тромбофилические риски:** Отсутствуют для мутаций в генах F2 и F5.
- **Метаболизм фолатов:** Нарушен из-за гетерозиготных мутаций в гене MTHFR. Это может влиять на уровень гомоцистеина, что важно учитывать при планировании беременности, сердечно-сосудистых заболеваниях или неврологических нарушениях.
### Рекомендации:
- Консультация гематолога или терапевта для оценки уровня гомоцистеина.
- Возможен прием фолиевой кислоты (B9), витаминов B6 и B12 при повышенном гомоцистеине.
- Результаты требуют комплексной оценки с учетом клинической картины и других анализов.
*Для окончательных выводов обратитесь к лечащему врачу.*
Вот что пишет искуственный интеллект))
Чуть нарушены гены усвоения витаминов б 6 и 9. Нужно принимать дозировки выше и в активных формах. Но обязательно проконсультируйтесь с гематологом в контексте беременности, может еще какие нюансы есть)