annsann08
Анна
Сегодня пришла вторая часть НИПТ
Выявлено 2 носительства:
1) Синдром Смита-Лемли-Опица
2) Врожденная непереносимость фруктозы
Было ли у вас такое? И как сейчас со здоровьем вашего ребенка?
Начинается тревожность
Муж к этому вообще спокойно отнесся. Типо у всех это.
Но я уже перечитала кучу статей
Выявлено 2 носительства:
1) Синдром Смита-Лемли-Опица
2) Врожденная непереносимость фруктозы
Было ли у вас такое? И как сейчас со здоровьем вашего ребенка?
Начинается тревожность
Муж к этому вообще спокойно отнесся. Типо у всех это.
Но я уже перечитала кучу статей
16.04.2025
Выиграй премиальные роды
Контрацепция для мам: 5 способов наслаждаться бл...
Как Pigeon сохраняет близость между мамой и малышом
Лучший комментарий
Комментарии
sunnny_37
Я даже больше скажу, отсутствие этих поломок по матери вообще не даёт никакой гарантии, они смотрят только самые частые мутации!!! Вот например у меня DARS2, носительство мутации rs142433332 в гене! А у DARS2 их 52 шт, проверили только одну, самую распространённую. Так и в других генах.
16.04.2025 Нравится Ответить
sunnny_37
У меня другая редкая мутация, нам генетик сказала «зачем мы вообще сдавали этот тест» и это был разумный вопрос, такие тесты лучше сдавать на этапе планирования. Геномед будто специально хочет поиграть на нервах, присылает эти поломки бонусом, чтоб мужа ещё проверить. Только обычный тест, который вы сдавали не подойдёт. Нужно делать полное секвенирование экзома
16.04.2025 Нравится Ответить
iiiiiiiiiiiiiiiizz
Вам нужен хороший генетик.
А муж читал про 1 синдром, что значит у всех.
У меня старший ребенок с редким генетическим заболеванием, и узнала я об этом в его 6 лет
А муж читал про 1 синдром, что значит у всех.
У меня старший ребенок с редким генетическим заболеванием, и узнала я об этом в его 6 лет
16.04.2025 Нравится Ответить
iiiiiiiiiiiiiiiizz
@sunnny_37 У нас анализ еще делается, генетик сказал, что муж или де ново
16.04.2025 Нравится Ответить
fiken
У них же просто носительство. Это не значит, что ребенок сам болен. Его лети , внуки- да, могут
16.04.2025 Нравится Ответить
sunnny_37
@fiken, почему внуки/дети могут заболеть? Так же дальше и пойдёт носительство. Просто теперь человек знает, что перед планированием детей/внуков нужно проверять у партнёра эти мутации
16.04.2025 Нравится Ответить
sunnny_37
@annsann08, большинство людей действительно носители разных мутаций и те кто не сдавал этот чёртов «нипт расширенный» спокойно живут дальше. Совпасть с мужем по редкой мутации вероятность мала и при этом только в 25% ребёнок родится с заболеванием. 50% что будет как и вы носителем.
16.04.2025 Нравится Ответить
Читайте также