НИПТ выявил носительство: что делать дальше?
Сегодня пришла вторая часть НИПТ
Выявлено 2 носительства:
1) Синдром Смита-Лемли-Опица
2) Врожденная непереносимость фруктозы
Было ли у вас такое? И как сейчас со здоровьем вашего ребенка?
Начинается тревожность
Муж к этому вообще спокойно отнесся. Типо у всех это.
Но я уже перечитала кучу статей
Комментарии
Это потому что я расширенный брала. Он еще и по матери. Если только по ребенку, то быстрее.
Вот так он назывался, цена и сроки такие писали:
НИПТ расширенная панель (13 синдромов по плоду и 18 наследственных заболеваний по матери) - 34 000 рублей. Срок исполнения - 8 рабочих дней.
Я даже больше скажу, отсутствие этих поломок по матери вообще не даёт никакой гарантии, они смотрят только самые частые мутации!!! Вот например у меня DARS2, носительство мутации rs142433332 в гене! А у DARS2 их 52 шт, проверили только одну, самую распространённую. Так и в других генах.
У меня другая редкая мутация, нам генетик сказала «зачем мы вообще сдавали этот тест» и это был разумный вопрос, такие тесты лучше сдавать на этапе планирования. Геномед будто специально хочет поиграть на нервах, присылает эти поломки бонусом, чтоб мужа ещё проверить. Только обычный тест, который вы сдавали не подойдёт. Нужно делать полное секвенирование экзома
@iiiiiiiiiiiiiiiizz, вы с мужем оказались оба носители?
@fiken, почему внуки/дети могут заболеть? Так же дальше и пойдёт носительство. Просто теперь человек знает, что перед планированием детей/внуков нужно проверять у партнёра эти мутации
@annsann08, большинство людей действительно носители разных мутаций и те кто не сдавал этот чёртов «нипт расширенный» спокойно живут дальше. Совпасть с мужем по редкой мутации вероятность мала и при этом только в 25% ребёнок родится с заболеванием. 50% что будет как и вы носителем.
Это они нипт на два результата разделили? Капец((( сколько ждать…