Почему генетик важен при аутизме? Личный опыт мамы
Были сегодня у генетика , для планирования. Для нас я выбрала Кинунен Анну Александровну. Грамотная, с хорошими отзывами коллег, очень приятная в общении, эмпатичная, доступно всё рассказывает. И вот моя вторая рекомендация после «мрт», обязательно посетите генетика, если у ребёнка есть признаки аутизма. Никто из неврологов Матвея не посоветовал этого, а есть , например, синдром Мартина Белла.. у Матвея почти точно его не было… но тем не менее. В итоге очень большая цена за выводы… но вывод такой «не нужно всё прикрывать словом аутизм», нужно исключить всю органику и генетику! И с этого нужно было начинать.. злюсь на себя,что сама не сделала этого
Лучший комментарий
Ксюш, не вини ты себя.. не дают нам инструкцию как жить при рождении…
Так хочется, чтобы скорее тебя агония отпустила и ты позволила себе жизнь снова ❤️
Комментарии
Что в итоге решили?Рожать второго?Мы очень хотим,но нельзя именно мне(((
У меня из троих детей средняя с РАС. Мы ей сделали миллион генетических тестов. Реально миллион. Уже не знаем, на что ещё сдать. Ничего по генетике не нашли. Да и в случае с РАС, если хотите эмбрион с диагностикой, это бесполезно. У меня коллега также второго планировала. Мало того, что кучу времени и сил потратила на диагностику перед переседкой, выложила кучу денег, так второй сын тоже с РАС. И у второго ещё хлеще, чем с первым. Хотя ей генетик гарантировал, что если ЭКО с диагностикой, то не повторится. Просто им тоже деньги нужны.
Я всегда думаю в таких случаях про израильтян..какие они молодцы, у них супер диагностика, продвинутая медицина, самые современные технологии, одна из самых сильных и обученных армий в мире. Но случилось самое страшное- 7 октября. А 83 года назад случился холокост.
На лице свекра я до сих пор вижу эту не проработанную боль своего отца, который одновременно потерял всех - жену, сына, родителей, двоюродных братьев и сестер- и эта боль передалась дальше вперед через поколения...
Ты правильно все делаешь: идешь вперед, работаешь над своей болью и делишься ею с окружающими. Это очень важно делать. Обнимаю тебя.
Вы очень сильная женщина. У меня сегодня утром умер мой любимый дядя. 😢 Терять близких - невыносимо больно. Опустела Земля без любимых людей. Сил вам.
Сил нам.
У меня у самой ребенком аутист.Изучала тему с генетиками очень долго.И много примеров ,что жизнь непредсказуемая.Некоторые родители сдавали анализы.И было так.У кого то нашли поломки в генах,и они решили родить второго ребенка,он ЗДОРОВЫЙ!!!
У других по генетики всё было хорошо,и родили еще одного аутиста.Другая всю беременность следила,сдавала генетику,брали на анализ околоплодные воды ТРИ раза!!!Говорили что всё хорошо с ребенком.В итоге родился с таким букетом,что не кому ни когда не пожелаешь.Не забываем про роды,в них тоже всякое бывает,что может привести к задержке развития.
Это жизнь,50/50 и как решит бог.
Для себя решила не буду копаться.
Лучше деньги которые хотите отдать на генетика,а это сотни тысяч,оставить на ребенка
Я вот единственное не понимаю, скажут к примеру это не РАС, это Мартин Белл (который по идее сразу визуально должен быть виден, там много внешних особенностей) или другая ген поломка. Это ведь не может как то существенно помочь? Все равно лечение одно -коррекция симптоматики, а если ошибка в генах то тут вообще ничего не сделать, ребенок все равно выше потолка не прыгнет.
Только что при планировании следующей беременности необходимо.
В нашем случае затронуто много генов, которые отвечают за слух, за зрение, например
И теперь мы знаем, что это слабые места нашей дочери и держим эту область на контроле
Также есть ген, который провоцирует онко. За этим тоже надо чательно следить ,чтобы не пропустить начало
Некоторые препараты нельзя, а другие наоборот рекомендуют в той или другой поломке
При онко заболеваниях важно знать генетику, так как один препарат усугубит ситуацию, а другой начнет работать
Я думаю, что для этого и нужно это знание
Ксюшечка, дорогая у тебя всё получится 🙏 ты самая лучшая мамочка
Хочу рассказать вам историю своей знакомой. В период беременности она сдавала генетический анализ на основные заболевания, не совместимые с жизнью плода. Результат пришёл хороший, все отрицательно и она родила девочку. С очень редким заболеванием - синдром кошачьего крика. Когда она снова пошла к генетику спросить, как так, ведь анализы были отрицательными, оказалось, что именно на этот синдром анализ не сделали, хотя он входил в перечень. Таких детей с этим синдромом крайне мало, у них низкая выживаемость после года, информации просто нет,как их реабилитировать. Просто занималась с ней по потребностям ребёнка, правда, как сейчас её жизнь сложилось, не знаю, это было около 8 лет назад.
Да, к сожалению, анализ на ген заболевания в беременность затрагивают только 1% от всех возможных проблем. У Меня тоже был "чистый" анализ. И по результатам скринига в роддоме всё "чисто", а в итоге микроделеция, которой нет ни в одной генетической базе . И от этого никто не застрахован, к сожалению
Также сидим и не знаем, чего ждать, так как примеров просто напросто нет
@radoekaterina, а что значит нет ни в одной генетической базеи
@irochka8099 значит ,что конкретно такого, как у нас ни у кого не выявляли
Похожее есть, близко, рядом, но не идентичное
Сестра ждёт результаты генетики ....здесь в Новосибирске сразу отправили к генетику и вот они отправили кровь в Москву...60 к отдали .
Извините, но ошибка в фамилии - Кинунен А.А.
Ксения, мне кажется, что ваша психика пытается таким образом как-то более экологично что ли переработать произошедшее, создав некий буфер в виде альтернативного сценария, где Вы могли что-то сделать иначе.
Но этой иллюзией альтернативного сценария Вы сами себя еще больше топите, сжираете.
Как говорил мне когда-то мой психолог - надо отказаться от иллюзии всемогущества, то есть усмирить своё эго. Надо просто принять тот факт, что мы люди, мы не боги, мы не на всё можем повлиять, увы, и далеко не всё подвластно нашему контролю. Наши возможности ограничены. Мы не всесильны.
Что-то просто случается. Помимо нас.
Я понимаю, что от этих общих слов не становится легче. Но больно видеть, как Вы продолжаете винить себя.
Не надо так🙏🏼
Это был ваш родной ребенок. И я не поверю, что Вы не делали все что было в Ваших силах.
Я уверена, что в рамках Ваших знаний и сил, Вы делали именно так как нужно было деть в моменте. И даже если сейчас, задним умом понимаете, что что-то упустили. То скорее всего это в тот момент имело иной смысл по стечению обстоятельств.
Не возможно в этой жизни быть правым на все 100% в любой момент жизни. Мы люди, а не искусственный интеллект будущего. Даже искусственный интеллект, имеющий доступ ко всем знаниям мира очень многие вещи не может просчитать. Например не может просчитать заранее настроение собеседника. Соответственно может не верно подобрать слова, и беседа выстроена может завершится.
А мы всего лишь люди. Да, каждый со своим багажом знаний и опытом. Что к сожалению не делает из нас ни идеальных детей, ни идеальных мам, ни уж тем более идеальных врачей.
Как говорит мой мелкий: «мама, ну я стараюсь как могу!»
И наверно это и есть то самое главное, я уверена, что Вы старались на все 100% в тех жизненных реалиях, в которых жили.
У такой прекрасной женщины и мамы по другому и не могло быть.
у меня вторая беременность была с прерыванием на 15 неделе по мед показаниям, это была девочка с трисомией 13 и множественными врожденными пороками…
именно в эту беременность я вплотную столкнулась с генетиками, следующую беременность с мужем мы планировали основательно, сдали пренатальный тест на совместимость по самым популярным показателям, таким как СМА, например, все у нас прекрасно, но я оказалась носителем премутации синдрома мартина-белл как раз и с этих пор каждую беременность нужна именно инвазивная диагностика, в основном он передаётся именно мальчикам, в последнюю беременность сдала и нипт и инвазивную.
сейчас снова планируем 4 беременность и буду все проходить заново.
желаю вам, Ксюша и всем, кто планирует тоже на всякий случай проходить пренатальную диагностику с партнером, это действительно важно, я даже не представляла, насколько 💔
и ещё, после прерывания я чувствовала себя предателем и вдвойне предателем от мыслей о планировании новой беременности, было тяжело…
ни в коем случае не сравниваю наши ситуации, у каждого своё горе, но я желаю вам счастья, мне кажется, вы на верном пути♥️
@leno4kaiv, аутизм. Только на моногенные проверяют. Ну и у нас семейная история аутизма, просто о нем никто не знал, потому что все «легкие».
@leno4kaiv извините немного не по теме,а для вас важно иметь более 2 детей?
@ayselka2910, да, я себя вижу именно многодетной)))
Ну откуда же вы могли знать? Не могли совершенно точно!
Мы ходили к генетику, он настоятельно рекомендовал рожать ещё, глядя на моего ребёнка, которая разносила вихрем кабинет под визги и завывания собственного сочинения. На мои опасения, что боюсь невывезу, врач сказал, а вдруг повезет ...
Невролог давал направление на кариотип, а надо было секвенирование генома. И я так устала бегать и слушать: "всё хорошо" , "а вдруг повезет" или "что вам даст знание о проблеме, если изменить ничего нельзя?"
В общем, так и живём, принимая данность.
Хотя я бы покопалась в причинах произошедшего, но боюсь у нас это не первый случай в роду, уж очень много сходств явных вижу, просто диагнозы такие раньше не ставили
@anaztazia24 отдельно жест ничего не значит. Уверена у вас всё хорошо. Не переживайте так.
У меня в саду были разные дети, очень активные и наоборот, во всех группах и если есть риски то о них вам обязательно сообщат, либо невролог при комиссии, либо педагоги, а прислушиваться или нет решать вам.
В любом случае волшебной таблетки не существует, поэтому живите полной жизнью и не зацикливайтесь на одном указательном жесте😊
@alice2008, меня больше его гиперактивность сводит с ума
@anaztazia24 это его особенность.
Однажды я спросила у мамы моего воспитанника, гиперактивного, как она справляется? И она сказала, что просто отправляет сына во двор гулять, благо площадка под окнами😂
Мальчик очень сообразительный, обаятельный, но на месте сидеть вообще не мог. В школу пошёл в том году, надеюсь всё хорошо у них.
Вы ни в чем не виноваты! Только Бог может знать, что и где и как….
Живите, пожалуйста, свою будущую счастливую жизнь !
Я не комментировала ваши посты ранее, тяжело, да и не нужны эти слова вам, но мне очень хочется вам доказать, что вашей вины нет ни в чем!!!!
Ксюша, ты не виновата, не вини себя❤️ спасибо, что пишешь нам тут🩵
Это не ваша вина, а ваша беда.
Вы ни в чем не виноваты. Вы лучшая мама для Матвея. 🙏
Сейчас нет здоровых людей нигде. Люди несовершенны, могут ошибаться даже самые,казалось, образованные. На все провериться точно нет возможности и все предвидеть нереально в таком мире.
Ксения, пусть все в дальнейшем будет так, как нужно и важно для Вас!
Не вините себя. Вы были,есть и будите прекрасной мамой не смотря ни на что и вопреки всему!
К сожалению, нам не подвластно все в этой жизни.
Спасибо Вам, что делитесь информацией.
Берегите себя 🧡
Какие анализы сдавать на что ( название есть)?! Бьемся по врачам, психологи, неврологи, клин психолог, нейро психолог, психиатры эпилептологи … не могут поставить точный диагноз, вилами по воде🙁😫ээг и то не могу расшифровать последнее. То РАС, то уо, то аспергер… я в ужасе от медицины ! Недавно вообще сказали нам что дочь уо. Завалила все тесты . Даже дату рождения не сказала 🤔Дома все тесты со мной другие прошла отлично.
@pipabeauty, я про ребенка . Что ей сдать по крови именно сейчас в 7 лет. Не знаю как быть
@anita.love Ксения же пишет в посте, что с ребёнком они не обращались к генетику
А также в комментарии пишет,что у каждого свои.
Я Вам ответила, начните с ХМА, если хотите лезть в генетику. Полногеномное секвенирование нужно не всем и не всегда. ХМА часто даёт ответы.
Более точного ответа, Вам никто не даст.
Ксюша! Молодец!
Делай все что считаешь нужным и правильным! И все будет дай бог хорошо 👌🏻🫶🏻
Меня в ВК убеждали, что аутизм и генетика ну никак. Ну как никак? Нужно со всех сторон изучать ситуацию! Удачи! Пусть все сложится и получится.
Аутизм генетикой не выявить. Но дело в том, что может это и не аутизм у некоторых детей
Ксюша, а МРТ Матвею делали под наркозом и как оно верно называется? Я хочу сделать своему Матвею, но не очень хочу наркоз.. а МРТ, я так понимаю, надо еще и с контрастом делать? 😔
В том то и дело, что до этой трагедии не делали. А после он был в коме
Не вините себя, не все врачи могут найти причину Рас, я уже многих обошла и каждый рассуждает по своему.
С Богом🌷 но не обижайтесь, если я скажу, что все же чуть подождите. Вам надо немного хоть отойти от такого стресса.
Это только планирование. Анализы у генетика будут готовы через 4 мес только
Время провернуть были бы мозги как сейчас все прошла бы
Не относила ь бы так халатно ко всему
Не пила не курила и не употребляла никогда ничего
Имею ввиду и анализы и консультации
Я ничего не употребляла никогда , до 31 года не пила алкоголь совсем, пила витамины и 🤷♀️
Ксения, очень хочется поддержать вас и сказать, что вы, как мама сделали всё что могли на 1000%. Не возможно знать обо всём. Это сейчас по прошествии времени кажется, что всё очевидно и нужно было сделать больше. Вы сталкивались с проблемами и решали их.
Мне хочется обнять вас и пожелать сил, мужества и терпения. Очень хочется чтобы вы были счастливы. 🫂🩷
Ксюша, не вините себя, не злитесь на себя!!
История не терпит сослагательного наклонения…
Удачи вам в начале вашего пути, я желаю вам счастья 🙏🏻🙏🏻🙏🏻
Просто пожелаю огромной удачи на этом пути 🍀🍀🍀 Всё обязательно получится!
Я на Вас подписалась, как на классного косметолога, и меня всегда интересовали посты только касаемо красоты и все что с этим связано у вас. Нет, я знала что у вас особенный сын, и все ваши посты читала. Когда я прочитала тот пост, я даже не поверила, что это случилось с вами и вашим сыном. Как будто так не должно было случиться. Я теперь читаю ваши посты, как мамы. Я очень надеюсь, что вы снова сможете быть счастливой.
Ксюша
Перестань себя винить,это не так
У нас,у медиков всегда обостренное чувство «спасателя»
А сейчас тебе кажется,что ты не спасла,а накосячила
Но это же не так!
Мы не боги,запомни это!
Я себя корила,когда у меня у бывшего м.ч умер отец от ковида,так как я его консультировала и была на связи ,так же я наблюдала у Сони детей (а у нее у детей и лимфома и лейкоз)и я корила,как же я еще раньше не смогла ничего заподозрить
Но я поняла,что я не бог и не всесильна,наша гиперответственность и полная отдача нашей профессии часто и загоняет в угол,к сожалению!
Поэтому выдыхай и оберегай себя пожалуйста! Ты очень хороший человек и специалист!
Мы исключили органику и генетику , у нас аутизм (
Я так надеялась хоть что-то обнаружат , знаете состояние радоваться или плакать было , просто в растерянности
Терпения вам крепкого
Пусть Всевышний облегчит ваше состояние и дарует здоровое потомство 🫂
@bibik_a хорошо, так а мы все своими средствами и силами, медицина в красноярске одно смешное название, врачи друг на друга пальцем показывает и никто ничего не говорит
@vkb13 у меня у старшего сына тоже обнаружилась доброкачественная эпилепсия, можем обсудить с вами в личке, что интересует
Судя, по постам и комментам здесь и в др.чатах в 90% МРТ чистое у детей с Рас, Зпрр, аллалией, не находят ничего.
Исключение кисты и образования, которые не требуют/нет возможности удалять и отправляют просто наблюдать.
Тут наверное и симптоматика должна быть соответствующая для Мрт.
Моей дочке с Рас никто не назначал Мрт, идти сама с ней не планирую.
Короче сложно все это и тяжело, как и с генетикой. особенно вам, но вы ни в чем не виноваты!
@moman как органику то лечить? По факту это считай овощной отдел мозга, это понимаете эффект принятия, одна из стадий когда человек ищит причину, после принятия это уже все становится не важным
@maryana991 я без поняття,как это лечится,честно.
судя по мамам, кто пишет,что у их детей нашли Органику и они её лечат/ вылечили через невролога и это препараты разные комбинации, как я поняла🤷♀️
@moman ну да, это из той же серии что лечение аутизма.
Ксения, не злитесь на себя, Вы человек. На все воля Бога. Вы сделали все , что могли и даже больше. Все, на что были способны.
@imaginary, @s_premydrostyami, спасибо за разъяснение)
Ксюша а вот мрт…обычно ведь все равно даже если находят что то, то говорят просто наблюдать. У меня приятельница тоже мама мальчика аутиста и состоит в сообществах разных на эту тему, у многих выявляют всякого рода штуки как у Матвея, но пои этом опять же только наблюдать. У Пелагеи нет этого диагноза, но после судорог полтора года назад мы делали МРТ мозга у Кукоты и у нее обнаружили кисту…если своими словами то не мешающую и не влияющую на какие то процессы, но в итоге же любая киста может в любой момент бахнуть? Или я не права?
Киста не может. У Матвея было сосудистое образование.
@pipabeauty, да, про Матвея я на всю жизнь запомнила. А киста у нас у знакомой взрослой разорвалась и она несколько месяцев парализованная лежала((( Слава Богу выкарабкалась
@pipabeauty, в любом случае вы ни в чем не виноваты…даже врачи не Боги и невозможно просчитать каждый шаг к сожалению (((💔
Ксюша, получается перед репродуктологом, первый шаг - генетик?
У меня 3 недавних з/б были с хромосомными нарушениями. Значит,все таки к генетику? А что он сможет сделать?
Эмбриологи в протоколах эко разве при ПГТ не отсекают эмбрионы с патологиями?
Или генетик нужен при планировании естественной беременности?
@elenavonegina, делают,до 17 недель можно сделать,но лучше до 12
Родителям можно хромосомы проверить
Это кариотип и хма
На сколько я знаю, аутизм нельзя диагностировать анализами. Эмбриону.
Нельзя. Я говорю о том, что есть моногенные заболевания, при которых бывают схожие клин симптомы
Тоже были у этого врача, очень приятное впечатление оставила!
Пусть все получится наилучшим образом❤️
Только на днях общалась с подругой, рассказала про своего пациента 3жды обследовали у генетиков. Родители очень хотели докопаться до причины полинейропатии у ребенка. Оказалось орфанное заболевание. Выявлено в России только 2 таких больных. Открыт этот вид нарушения обмена недавно. Ребенок получает лечение, динамика хорошая. А сколько ещё не открытых поломок, спонтанных мутаций ? Вот тоже подумываю своего обследовать.
Сил Вам!!! Терпения. Подскажите пожалуйста, что значит органика??
@tron да по МРТ видно где нарушение в мозге
Бывают же всякие образования, кисты, сосудистые патологии, и т.п., всё это влияет на работу мозга. А у нас принято считать аутизм исключительно психологической особенностью
Анна Александровна отличный врач,она консультировала меня беременной дочкой,очень грамотно,спокойно объясняла.
Сил Вам🙌🏼🫂
Была у нее в беременность, очень понравилась❤️
Ксения, сил вам огромных!
Были мы у генетика но по ОМС, капать не стали дальше. Мы ходили перед планированием второго ребенка. Я поняла, что всё равно никто никакой гарантии не даст... Всё "основные генетические синдромы" проверили вроде (на сколько я знаю)
Не надо себя винить🙏🏻
Мы не в состоянии обойти всех врачей. И все врачи не могут рекомендовать именно нам точное лечение.
Медицина до сих пор большая лотерея, даже среди самых лучших врачей.
Я думаю за столько времени, кто то из врачей уже заметил бы или подсказал. Так что врядли вы что то недоделали. Не вините себя. Вы сделали что могли
Если бы знал где упадешь, подстелил соломку…. К сожалению, это возможно не всегда.
Обнимаю ❤️
Не злитесь на себя, вы же не медик, и чьи то советы прошедших это порой попадаются на глаза позже чем нужно! Я не понимаю врачей ,которые молчат !!! Нет бы сказать, нет у нас генетика и возможности отправить, ну посетите платно либо с диагнозом лично я сталкивалась,, чего вы преувечичивайте, все с ребенком хорошо... Потом выяснилось нет(
@pipabeauty, ну и что? Стоматолог тоже врач, но вряд ли он хорошо разбирается в особенностях геронтологии или , скажем, даже в гинекологии…не надо себя винить!
Ксюш, не вини ты себя.. не дают нам инструкцию как жить при рождении…
Так хочется, чтобы скорее тебя агония отпустила и ты позволила себе жизнь снова ❤️
Ксюша
Перестань себя винить,это не так
У нас,у медиков всегда обостренное чувство «спасателя»
А сейчас тебе кажется,что ты не спасла,а накосячила
Но это же не так!
Мы не боги,запомни это!
Я себя корила,когда у меня у бывшего м.ч умер отец от ковида,так как я его консультировала и была на связи ,так же я наблюдала у Сони детей (а у нее у детей и лимфома и лейкоз)и я корила,как же я еще раньше не смогла ничего заподозрить
Но я поняла,что я не бог и не всесильна,наша гиперответственность и полная отдача нашей профессии часто и загоняет в угол,к сожалению!
Поэтому выдыхай и оберегай себя пожалуйста! Ты очень хороший человек и специалист!