Mom.life
Елена
milka_elena
Елена
post image
Девочки,
Кто разбирается в генетических анализах?
Кто может расшифровать?
09.04.2025

Лучший комментарий

Комментарии

ol_sh92
ol_sh92
Здравствуйте! Генетик вам расшифровала?
17.04.2025 Нравится Ответить
milka_elena
milka_elena
Завтра идем
17.04.2025 Нравится Ответить
milka_elena
milka_elena
А Оля)) это же вы) помню помню вас
Вы можете расшифровать?
17.04.2025 Нравится Ответить
milka_elena
milka_elena
Мы кстати в итоге в нцзд лежали
17.04.2025 Нравится Ответить
adaiadai
adaiadai
У ребёнка выявлены две мутации, вызывающие вульгарный ихтиоз, обе в гетерозиготном состоянии.
09.04.2025 Нравится Ответить
milka_elena
milka_elena
@adaiadai, а в первом они указывают что-то о пробанде-это кому-то надо сдать анализ на генетику из родителей?
09.04.2025 Нравится Ответить
adaiadai
adaiadai
@milka_elena, да, предлагается обследовать членов семьи, чтобы посмотреть насколько выявленные мутации связаны с именно вашими конкретными симптомами (посмотреть какие/есть ли мутации у родителей и других близких родственников и есть ли у них какие-то проявления).
А кого конкретно обследовать и как — должен решить генетик на очной консультации.

Держитесь 🙏🏽
Такой ихтиоз сам по себе не страшный, но может усиливать атопический дерматит, если он есть 🫠
09.04.2025 Нравится Ответить
milka_elena
milka_elena
@adaiadai, да атопический дерматит нам ставят тяжелую форму(((;
Уже в Москве лежали(
10.04.2025 Нравится Ответить
Читайте также