Пишу, вдруг кто-то находится на этапе планирования первого, второго или последующих детей

Пишу, вдруг кто-то находится на этапе планирования первого, второго или последующих детей
Все мои беременности были запланированные - посещение гинеколога-репродуктолога, сдача аналилизов, восполнение дефицитов. Совсем недавно репродуктолог сказала, что очень советует сдать ещё базовый набор на генетические поломки по наиболее распространенным заболеваниям. Не по той причине, что я или муж в зоне риска (вообще нет), а просто потому что по-хорошему это минимум всем перед планированием беременности. Также ещё я слушала/читала много репродуктологов и все сходятся во мнении в этом вопросе. Поэтому мы с мужем всё-таки решили сделать (сначала сдаёт мать конкретно этот набор). Из общеизвестных мутаций - тугоухость, муковисцидоз, СМА. Всего 20 мутаций. Есть и большее количество, но этот анализ мы решили не сдавать. К сожалению, определить ВСЕ вероятные поломки генетика пока не в состоянии.
Как я понимаю, если приходит анализ с наличием поломки у матери, то сдает такой же анализ отец. Наличие одинаковой поломки у обоих родителей - показание к эко (или икси?) с сегрегацией эмбриона без поломки.
Мне всё ещё это все звучит как какой-то далекий космос, но раз медицина дает нам такие возможности, то надо их брать
Сдавала платно в КДЛ
Анна·Мама двоих (младенец)
Дааа наука шагает , а некоторые мамочки на этом форуме по прежнему уверяют , что и первый скрининг делать нахер не надо! Потомушо это на их дитюше статистику считать хотят 🥲 вот уж где поломка гена , которую не починить
·4 отметок «Нравится»4·Ответить