Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
johnny
johnny
Мама сына (2 года)

Пишу, вдруг кто-то находится на этапе планирования первого, второго или последующих детей

post image

Пишу, вдруг кто-то находится на этапе планирования первого, второго или последующих детей

Все мои беременности были запланированные - посещение гинеколога-репродуктолога, сдача аналилизов, восполнение дефицитов. Совсем недавно репродуктолог сказала, что очень советует сдать ещё базовый набор на генетические поломки по наиболее распространенным заболеваниям. Не по той причине, что я или муж в зоне риска (вообще нет), а просто потому что по-хорошему это минимум всем перед планированием беременности. Также ещё я слушала/читала много репродуктологов и все сходятся во мнении в этом вопросе. Поэтому мы с мужем всё-таки решили сделать (сначала сдаёт мать конкретно этот набор). Из общеизвестных мутаций - тугоухость, муковисцидоз, СМА. Всего 20 мутаций. Есть и большее количество, но этот анализ мы решили не сдавать. К сожалению, определить ВСЕ вероятные поломки генетика пока не в состоянии.

Как я понимаю, если приходит анализ с наличием поломки у матери, то сдает такой же анализ отец. Наличие одинаковой поломки у обоих родителей - показание к эко (или икси?) с сегрегацией эмбриона без поломки.

Мне всё ещё это все звучит как какой-то далекий космос, но раз медицина дает нам такие возможности, то надо их брать

Сдавала платно в КДЛ

53

Лучший комментарий

user761

АннаМама двоих (младенец)

Дааа наука шагает , а некоторые мамочки на этом форуме по прежнему уверяют , что и первый скрининг делать нахер не надо! Потомушо это на их дитюше статистику считать хотят 🥲 вот уж где поломка гена , которую не починить

Ответить

Комментарии

antonovichn1976

натальяПедиатр Многодетная мама (5 детей)

УЗИ на любом сроке нужно, чтобы подлечить, что лечится, скорректировать, что можно, и подготовиться к рождению любого ребенка. Если есть патология, то рожать в перинатальном центре, с готовой бригадой нужных врачей.

А собирать сведения о своих генетических поломках- это развод на деньги несведущих в генетике людей. В каждой из нас поломок в среднем на 10-11 смертей. Но они "прикрыты" и скомпенсированы. И у мужа также. В десятки раз больше не смертельных поломок. А у мужа также, но других. И бессмысленно в этом разбираться без четких целей найти что -то конкретное.

Ответить

antonovichn1976

натальяПедиатр Многодетная мама (5 детей)

@johnnythecake православие считает, что жизнь, болезнь и смерть человека в руках у Бога. Умышленное причинение мучений человеку- это преступление.

Это же простейшие истины. Неужели все так плохо в голове?

Ответить

antonovichn1976

натальяПедиатр Многодетная мама (5 детей)

@yulija_k сделать все возможное для своего ребенка- это долг каждого родителя. Орфанные заболевания лечатся на гос деньги. Нужно только свою родительскую жизнь положить на помощь, уход и заботу о таком ребенке. Вы этого не хотите, потому что эгоизм побеждает, а страха перед убийством нет, потому что Бога отвергаете в своей жизни. Понять ужас такой ситуации мозгов нет

Ответить

yulija_k

ЮлияМама двоих (младенец)

@antonovichn1976, вообще не вижу смысла дискутировать с вами. Вижу вы не в теме. На какие гос деньги и что лечится 😅по телевизору у нас все отлично везде все лечится и разрабатывается. А по факту печаль печальная. Так что когда будете в теме,мы с вами подискутируем на эту тему 😉а сейчас вы в розовых очках!

Ответить

user761

АннаМама двоих (младенец)

Дааа наука шагает , а некоторые мамочки на этом форуме по прежнему уверяют , что и первый скрининг делать нахер не надо! Потомушо это на их дитюше статистику считать хотят 🥲 вот уж где поломка гена , которую не починить

Ответить

johnnythecake

johnny Мама сына (2 года)

ГТТ вообще зло, чтобы фарм компании бабло рубили

Ответить

irina_man

ИринаМама двоих (3 года, 7 лет)

Даже если и для статистики, отлично и хорошо! Может введут ограничения по алкоголю и начнут устранять а не распространять нар.тики. Для здоровья нации

Ответить

antonovichn1976

натальяПедиатр Многодетная мама (5 детей)

К каждому обследованию нужны показания. Для каждого генетического заболевания они свои. И круг родственников для обследования для каждого заболевания свой. Искать нужно целенаправленно, тогда оно полезно.

Ответить

antonovichn1976

натальяПедиатр Многодетная мама (5 детей)

@anjuta.cher и ваша дочь бы была утилизирована на стадии эмбриона? Вам она настолько в тягость?

Ответить

anjuta.cher

АннаМама дочки (7 лет)

@antonovichn1976 эмбрион это биологический материал, моей дочкой она стала поскольку я ее выносила, родила и воспитываю. Вы наверное не понимаете ее и наши ограничения которые присутствуют в жизни ее и наше. И какой бюджет тратится в семье на дочку что бы компенсировать и уменьшить последствия нарушения слуха. Например в семье нет других детей т к. Все время и ресурсы мы тратим что бы поднять дочь на ноги и выйти на норму. И если мы говорим про осознанный выбор, то при наличии возможности, что-то поменять, да я бы выбрала что бы моя дочка слышала этот мир.

Ответить

johnnythecake

johnny Мама сына (2 года)

@anjuta.cher, не отвечайте этой странной даме - ей вас никогда не понять

Ответить

antonovichn1976

натальяПедиатр Многодетная мама (5 детей)

Менеджерам от медицины - зачёт! Какая профессиональная игра на тревожности будущих родителей и классный развод на деньги!

Генные поломки есть у абсолютно любого человека. И не одна, а сотни. Почти всегда можно найти. Сначала у женщины, потом, когда она в панике, развести на деньги дальше, чтобы муж сдал анализ. А потом ЭКО, вообще Клондайк для торгашей медициной

Ответить

johnnythecake

johnny Мама сына (2 года)

@antonovichn1976, так не идите туда, в тревожное расстройство, - это ваше дело 🥰

Ответить

anjuta.cher

АннаМама дочки (7 лет)

@johnnythecake мне очень жалко, что перед планированием беременности никто не сказал нам про генетику на моногенные заболевания, они имею скрытое носительство и не проявляются поколениями. К сожалению узнали об этом только когда родился ребенок с тугоухостью. Я люблю своего ребенка, но это сложный и не простой путь и сколько сил требуют простые для обычных других действия.... И тугоухость это ещё лайт вариант по сравнению с остальными....

Ответить

johnnythecake

johnny Мама сына (2 года)

@anjuta.cher, мне очень жаль, что у вас такой опыт 💔

Если планируете второго, то какая тактика тогда будет? ЭКО?

Ответить

abrakadabraboom

ТишеЕдешьДальшеБудешьМама сына (1 год)

Ну спонтанные мутации все равно никто не отменял (

Если что, ПГД (Т) делали, тоже на 16 или 20 поломок.

И можно было расширенный ПГД (Т) сделать, но это не панацея ((

Ответить

johnnythecake

johnny Мама сына (2 года)

Да, увы, никто не отменял. Но если есть возможность хоть на несколько процентов снизить риски, то я за нее берусь

Ответить

-glazastaya_

АннаМама троих детей

Все это здорово, но все равно не покажет всего, что есть. На один только муковисцидоз приходится более 2000 мутаций, просто невозможно на все проверить. Однако, возможно это поможет снизить риски🤷‍♀️

Ответить

r.timofeewa

РаисаМама двоих (4 года, 15 лет)

А если родится ребенок с поломкой любить его не будете? Может проще робота купить?

Ответить

johnnythecake

johnny Мама сына (2 года)

@r.timofeewa, нет)

Ответить

uhazova

ЮляМама двоих (2 года, 8 лет)

@r.timofeewa, ахах, вы наверно и вакцинацию не поддерживаете и вообще современные методы лечения вам чужды?

Ответить

johnnythecake

johnny Мама сына (2 года)

@uhazova, ты что, это ж для тех, у кого окр

Ответить

katunchik_a

ЕкатеринаМама сына (7 лет)

Мне "сегрегация эмбриона без поломки" напомнила ролик из какого фильма, где выводили идеальных детей 🫣 И там первый ребёнок был обычный, а второго "планировали" и врачи прям с пренебрежением относились к первому, как к бракованому😥 Жуть

Ответить

johnnythecake

johnny Мама сына (2 года)

@katunchik_a, я не компетентна вам ответить. Предполагаю, что если поломка только у одного родителя, то ничего не предпринимается

Ответить

katunchik_a

ЕкатеринаМама сына (7 лет)

@johnnythecake думала, может вам врач объяснял и этот вариант.

Ответить

johnnythecake

johnny Мама сына (2 года)

@katunchik_a, она говорила, но я забыла 🗿

Ответить

flegmatik

FlegmaTikМама троих детей

Можно послушать на эту тему Константина Северинова в подскастах различных на ютубе на эту тему, очень интереснаааа

Ответить

johnnythecake

johnny Мама сына (2 года)

Да, его тоже слушала)

Ответить

svetlana-ma

СветланаМама четверых детей

Информация очень полезная ! Но еще бы делали анализы верно бы -я в свою четвертую беременность столкнулась и с синдромом Дауна и когда родился малыш муковисцидоз мне объявили , Слава Богу ничего этого не подтвердилось , но сколько было слез и переживаний .

Спасибо что поделились информацией , всем здоровых деток!

Ответить

johnnythecake

johnny Мама сына (2 года)

От ошибки, увы, никто не застрахован. Но всё-таки это не такая большая вероятность

Ответить

Привет девочки. Подскажите кто сдавал анализ на «генетические риски осложнений беременности и патологии плода», и у кого…

Привет девочки. Подскажите кто сдавал анализ на «генетические риски осложнений беременности и патологии плода», и у кого были выявлены мутации. Вы проходили терапию? нормально выносили? сдала анализы на мутации, и конечно же они у меня есть. 7 из 12.😪😞 интересно прочитать про тех, у кого тоже были мутации и кто выносил и родил здорового ребёнка!

В общем решили после полугода не успешных попыток забеременеть провериться. Какие анализы сдавать мне сказала гинеколог.…

В общем решили после полугода не успешных попыток забеременеть провериться. Какие анализы сдавать мне сказала гинеколог. Муж.где сдать СГ мужу?К кому с ней потом идти? Или сразу с результатами анализов идти к репродуктологу ,а не по разным специалистам? В какой центр? Знаю только мать и дитя. У меня внутри страхи,что вдруг не совместимы или какая проблема в нас серьезная. Сын от первого брака быстро получился...а тут...

Девочки! Соц.опрос (для себя) кто перед планированием беременности делали обследования и сдавали анализы. У меня дилемма…

Девочки! Соц.опрос (для себя) кто перед планированием беременности делали обследования и сдавали анализы. У меня дилемма надо/не надо?