Дисплазия соединительной ткани у ребенка: нужна ли генетическая экспертиза (экзомное секвенирование)?
Сегодня были у генетика...
Дисплазия соединительной ткани неуточненая...
Узи сердца
И полную секвенирование экзома надо сдать тест(генетический)
На дв нет квоты на это, да и в целом нет лаборатории для этого
Вот отдается в Москву
Генетик больше склоняется что у дочки Синдром Марфана
Три симптома основных:
Высокий рост (но у нее длинные пальцы, рост средний для ее возраста)
Проблемы с зрением( миопия, подвывих хоусталика, но у нее еще Мегалокорнея)
Аневризма аорты
Справка:Мегалокорнеа — исключительно редкое непрогрессирующее врождённое увеличение роговицы, диаметр которой достигает и превышает 13 мм
И сколько стоит сам генетический тест...
frandgipany·
Мама сына (3 года)
Здравствуйте. Скажите, а у вашей дочки есть гипермобильность суставов и вальгус? Какой рост ?
frandgipany··
Мама сына (3 года)
@natalyasennikova, получается в роду тоже есть намеки на проблемы с соединительной тканью ?
frandgipany··
Мама сына (3 года)
@natalyasennikova, если не сложно , можно фото , хоть в личку. Просто у моего локти выгибаются, вальгус, высокий рост , пытаюсь понять .
Ната··
Мама дочки (2 года)
да, у отца дочки
У него врождённый подвывих хрусталика и врождённая катаракта. Было 2 операции по замене хрусталика
Hope·
Мама двоих (младенец)
Можно попробовать в фонды обратиться.
А по квоте что сейчас берут, секвенирование генома?
Ната··
Мама дочки (2 года)
С одной стороны цена смешная, с другой стороны сейчас цена для нас не подъемная, но от нее зависит дальнейшее лечение дочки
Как нам объяснил генетик, по квоте, по гос.поддержке и тд не представляет возможности
Ната··
Мама дочки (2 года)
А у людей "выпрашивать" мне не позволяет совесть , без фондов
Катерина·
Мама сына (2 года)
Желаю дочке здоровья 🌸