Дисплазия соединительной ткани у ребенка: нужна ли генетическая экспертиза (экзомное секвенирование)?
Сегодня были у генетика...
Дисплазия соединительной ткани неуточненая...
Узи сердца
И полную секвенирование экзома надо сдать тест(генетический)
На дв нет квоты на это, да и в целом нет лаборатории для этого
Вот отдается в Москву
Генетик больше склоняется что у дочки Синдром Марфана
Три симптома основных:
Высокий рост (но у нее длинные пальцы, рост средний для ее возраста)
Проблемы с зрением( миопия, подвывих хоусталика, но у нее еще Мегалокорнея)
Аневризма аорты
Справка:Мегалокорнеа — исключительно редкое непрогрессирующее врождённое увеличение роговицы, диаметр которой достигает и превышает 13 мм
И сколько стоит сам генетический тест...
Комментарии
@natalyasennikova, получается в роду тоже есть намеки на проблемы с соединительной тканью ?
@natalyasennikova, если не сложно , можно фото , хоть в личку. Просто у моего локти выгибаются, вальгус, высокий рост , пытаюсь понять .
@rinagy да, у отца дочки
У него врождённый подвывих хрусталика и врождённая катаракта. Было 2 операции по замене хрусталика
Можно попробовать в фонды обратиться.
А по квоте что сейчас берут, секвенирование генома?
С одной стороны цена смешная, с другой стороны сейчас цена для нас не подъемная, но от нее зависит дальнейшее лечение дочки
Как нам объяснил генетик, по квоте, по гос.поддержке и тд не представляет возможности
А у людей "выпрашивать" мне не позволяет совесть , без фондов
Положительная потовая проба: может быть ошибка?
Положительная потовая проба.
Была у кого-то? Генетический тест из пяточки отрицательный, заподозрили по состоянию. Взяли потовую пробу - положительная.
Эластаза ещё не готова.
Может быть ошибка!??? Была у кого-то
Если можно то в топ.
Центронуклеарная миопатия 1 типа у ребенка 1.4 года: опыт мам
Нам предполагают генетическое заболевание. Центронуклеарная миопатия (ЦМ) 1типа (DNM2).
Мамочки,кто сталкивался с таким?С самого рождения наблюдаемся у генетика Шокарева(Ростов на Дону).Он не смог поставить ребенку точный диагноз,говорит пока еще наблюдаем за ней .Ребенку на данный момент 1,4.Пока она лежит в реанимации здесь по старым анализам ставят этот диагноз
Где лучший генетик-узист в СПб?
девочки,посоветуйте самого лучшего генетика-узиста в спб.кто сталкивался с какими-то спорными генетическими вопросами по узи.цена не важна,местоположение тоже
Зачем к генетику, если риск низкий?
Девочки,кто может подсказать: сдавала тест на генетические отклонения(на 1 скрининге),вроде везде низкий риск,а нахрена тогда меня отправляют к генетику и на панораму-тест???
Мне позвонили с генетического центра, какая то фигня со скрининга 🤯🤯🤯🤯☹️☹️☹️☹️ в понедельник ехать к ним на повторное УЗИ и консультацию генетика 😭😭😭 и почему сегодня пятница? 🤬
Здравствуйте. Скажите, а у вашей дочки есть гипермобильность суставов и вальгус? Какой рост ?