Дисплазия соединительной ткани у ребенка: нужна ли генетическая экспертиза (экзомное секвенирование)?
Сегодня были у генетика...
Дисплазия соединительной ткани неуточненая...
Узи сердца
И полную секвенирование экзома надо сдать тест(генетический)
На дв нет квоты на это, да и в целом нет лаборатории для этого
Вот отдается в Москву
Генетик больше склоняется что у дочки Синдром Марфана
Три симптома основных:
Высокий рост (но у нее длинные пальцы, рост средний для ее возраста)
Проблемы с зрением( миопия, подвывих хоусталика, но у нее еще Мегалокорнея)
Аневризма аорты
Справка:Мегалокорнеа — исключительно редкое непрогрессирующее врождённое увеличение роговицы, диаметр которой достигает и превышает 13 мм
И сколько стоит сам генетический тест...
Комментарии
@natalyasennikova, получается в роду тоже есть намеки на проблемы с соединительной тканью ?
@natalyasennikova, если не сложно , можно фото , хоть в личку. Просто у моего локти выгибаются, вальгус, высокий рост , пытаюсь понять .
@rinagy да, у отца дочки
У него врождённый подвывих хрусталика и врождённая катаракта. Было 2 операции по замене хрусталика
Можно попробовать в фонды обратиться.
А по квоте что сейчас берут, секвенирование генома?
С одной стороны цена смешная, с другой стороны сейчас цена для нас не подъемная, но от нее зависит дальнейшее лечение дочки
Как нам объяснил генетик, по квоте, по гос.поддержке и тд не представляет возможности
А у людей "выпрашивать" мне не позволяет совесть , без фондов
Сколько зарабатывают девушки? Хотите больше?
Доброе утро☀️
Девушки, сколько зарабатываете, если работаете? Хотите больше? Хотите проф рост? Или все устраивает?
Мужа зп не интересуют, именно женский пол интересен)
Как живет семья с восемью детьми? История многодетной мамы
У @vedana – семеро. Не гномов, не козлят. Детей. Восьмого она носит под сердцем. Удивила меня ответом на вопрос о том, что даёт государство за такое повышение рождаемости...
Я, Мария @johnmahotkin , и это наш простой разговор о сложном.
— Мама в ожидании восьмого. Вы всегда мечтали о большой семье? Как так вышло?
— Когда мне было лет 17, я вообще не любила детей и думала, что рожать точно не буду. В 19 лет встретила мужа, мы сразу начали жить вместе, и уже через три месяца он сделал мне предл...
Муж критикует фигуру после родов: как реагировать на замечания
Вчера с мужем мы сцепились в очередной раз из-за моей фигуры.
Изначально я была не супер худая, при росте 164 см весила 58-60 кг, тело было немножко подтянуто.
Но после первых родов, когда дочке было 3 месяца вес за месяц резко с 75 вырос до 90 кг. В тот месяц была конизация шейки матки, и после этого вес почему-то так скаканул. Потом было не особо до похудения, была вся в заботах, переживаниях о финансовой стороне и т.д. К 1,5 лет дочери я как раз взялась за свое похудение, прохождение враче...
Дорогие наши мамочки!
От всей души поздравляем вас с самым весенним праздником – Международным женским днем! 💐
Мы желаем вам, чтобы ваши детки поменьше плакали, были самыми здоровыми и почаще радовали маму. Чтобы мужья всегда были понимающими, любящими и в любой непонятной ситуации дарили цветы и духи в придачу:) Чтобы рядом с вами всегда были единомышленницы и настоящие подруги!
Желаем, чтобы девушки, которые ждут беременность, поскорей увидели две заветные полосочки на тесте, а те, к...
Какой рост мне нравится в паре?
Ваш рост и рост вашего мужа ? Мне всегда нравились парочки с большой разницей в росте 🥰По мне так мило 🥰ну и когда высокие оба - ох 🥰🥰🥰🥰вообще огонь🔥
Здравствуйте. Скажите, а у вашей дочки есть гипермобильность суставов и вальгус? Какой рост ?