Расшифровка генетического теста (секвенирование экзома) при эпилепсии у ребенка: что это значит? Опыт?
Подруга сдавала с ребенком кровь на генетический тест - Секвенирование экзома, пришел его результат. Направил эпилептолог. Совсем ничего непонятно. Запись еще к врачу не скоро, там очередь. Может кто-то сталкивался с этим, что-то хоть немного подсказать, о чем тут написано? По ЭЭГ была выявлена эпиаактивность, вроде как я поняла влияет на речевые центры. Ребёнку 3 года, не говорит, отсутствует указательный жест.
Александра·
Мама сына (4 года)
А к платному генетику не хочет подруга обратится за расшифровкой? В этом анализе черт ногу сломит, я сама вообще не могла разобраться
Юлия··
Мама сына (2 года)
Я же написала, что запись к врачу не скоро, это к платному тоже очередь. Лист ожидания на конец апреля, запись откроется на май. Поэтому и спрашиваю, может кто-то хоть немного что-то подскажет.
Юлия··
Мама сына (2 года)
Дак вот и мы толпой сидели, пытались расшифровать, но это кажется нереально понять обычным людям
Анастасия·
Мама дочки (3 года)
Связи тоже нет с врачом?
Юлия··
Мама сына (2 года)
Нет нету, она только обычно прием ведет, офлайн
Анастасия·
Мама дочки (3 года)
Онлайн пусть обратится к генетику
Юлия··
Мама сына (2 года)
Да наверное смысла нет онлайн обращаться к другому. Им там должны еще лекарства назначить, а онлайн врачи насколько я знаю рецепты не выдают. Да и наверное к тому, у кого наблюдаются лучше обратиться. В общем даже не знаю