cocosiik
Юлия
Расшифровка генетического теста (секвенирование экзома) при эпилепсии у ребенка: что это значит? Опыт?
Подруга сдавала с ребенком кровь на генетический тест - Секвенирование экзома, пришел его результат. Направил эпилептолог. Совсем ничего непонятно. Запись еще к врачу не скоро, там очередь. Может кто-то сталкивался с этим, что-то хоть немного подсказать, о чем тут написано? По ЭЭГ была выявлена эпиаактивность, вроде как я поняла влияет на речевые центры. Ребёнку 3 года, не говорит, отсутствует указательный жест.
22.03.2025
Выиграй премиальные роды
Контрацепция для мам: 5 способов наслаждаться бл...
Как Pigeon сохраняет близость между мамой и малышом
Лучший комментарий
Комментарии
cocosiik
Ого, год?.. А почему так долго? У них вроде 3 месяца срок на исполнение идет, если я не путаю ничего.
Спасибо.
Спасибо.
25.03.2025 Нравится Ответить
cocosiik
Да наверное смысла нет онлайн обращаться к другому. Им там должны еще лекарства назначить, а онлайн врачи насколько я знаю рецепты не выдают. Да и наверное к тому, у кого наблюдаются лучше обратиться. В общем даже не знаю
22.03.2025 Нравится Ответить
margarita.nik
@cocosiik генетики не назначают никаких лекарств если что...
25.03.2025 Нравится Ответить
blok.aa
А к платному генетику не хочет подруга обратится за расшифровкой? В этом анализе черт ногу сломит, я сама вообще не могла разобраться
22.03.2025 Нравится Ответить
cocosiik
Я же написала, что запись к врачу не скоро, это к платному тоже очередь. Лист ожидания на конец апреля, запись откроется на май. Поэтому и спрашиваю, может кто-то хоть немного что-то подскажет.
22.03.2025 Нравится Ответить
cocosiik
Дак вот и мы толпой сидели, пытались расшифровать, но это кажется нереально понять обычным людям
22.03.2025 Нравится Ответить
Читайте также
По заключению ребенок может быть носителем нескольких мутаций, которые не оказывают патогенного влияния. Могут передаться его наследникам. Вообще делают и анализ крови матери и отца ( я тоже сдевала). И сравнивают результаты секвенирования родителей и ребенка. Эти участки отсматривают дополнительно в глубину.
Ну понятно, что у ребенка эпилепсия. К них указано что риск развития эпилептийормной жецефплопатии- это утрата навыков, распад личности. Таких детей крайне сложно научить чему то. Но это не генетика чаще всего.