Mom.life
Юлия
cocosiik
Юлия

Расшифровка генетического теста (секвенирование экзома) при эпилепсии у ребенка: что это значит? Опыт?

post image
Подруга сдавала с ребенком кровь на генетический тест - Секвенирование экзома, пришел его результат. Направил эпилептолог. Совсем ничего непонятно. Запись еще к врачу не скоро, там очередь. Может кто-то сталкивался с этим, что-то хоть немного подсказать, о чем тут написано? По ЭЭГ была выявлена эпиаактивность, вроде как я поняла влияет на речевые центры. Ребёнку 3 года, не говорит, отсутствует указательный жест.
22.03.2025

Лучший комментарий

Комментарии

a.plevina
a.plevina
Онлайн пусть обратится к генетику
22.03.2025 Нравится Ответить
cocosiik
cocosiik
Да наверное смысла нет онлайн обращаться к другому. Им там должны еще лекарства назначить, а онлайн врачи насколько я знаю рецепты не выдают. Да и наверное к тому, у кого наблюдаются лучше обратиться. В общем даже не знаю
22.03.2025 Нравится Ответить
a.plevina
a.plevina
Связи тоже нет с врачом?
22.03.2025 Нравится Ответить
cocosiik
cocosiik
Нет нету, она только обычно прием ведет, офлайн
22.03.2025 Нравится Ответить
blok.aa
blok.aa
А к платному генетику не хочет подруга обратится за расшифровкой? В этом анализе черт ногу сломит, я сама вообще не могла разобраться
22.03.2025 Нравится Ответить
cocosiik
cocosiik
Я же написала, что запись к врачу не скоро, это к платному тоже очередь. Лист ожидания на конец апреля, запись откроется на май. Поэтому и спрашиваю, может кто-то хоть немного что-то подскажет.
22.03.2025 Нравится Ответить
cocosiik
cocosiik
Дак вот и мы толпой сидели, пытались расшифровать, но это кажется нереально понять обычным людям
22.03.2025 Нравится Ответить
Читайте также