А вы знали, кого называют солнечными детками? Пренатальный скрининг, диагностика синдрома Дауна: подробности

А вы знали, каких деток называют «солнечными»? ☀️

Так называют людей с синдромом Дауна — настолько они добры, дружелюбны, открыты и беззащитны.

И сегодняшний день во всем мире посвящен именно им. А мы, в свою очередь, расскажем о диагностике патологии в период беременности 👇

1️⃣ Пренатальный скрининг 1-го триместра

В этот период проводится УЗИ (измеряют параметры плода и смотрят, есть ли отклонения — маркеры хромосомных аномалий) и анализ крови на два белка: PAPP-A и ХГЧ. Эти результаты вносятся в специальную международную программу, которая рассчитывает риски.

❗️ Отсутствие косточки носа, увеличение воротникового пространства — одни из маркеров, но далеко не 100-процентная гарантия аномалии. У здоровых детей такие особенности тоже возможны.

2️⃣ Консультация генетика, если выявлен риск

Принимается решение о дообследовании: инвазивная методика — определение кариотипа, то есть подсчет хромосом у плода. Или неинвазивный тест — высоко информативный скрининговый метод, который проводится не раньше 10-й недели беременности и никак не заменяет ранний пренатальный скрининг.

3️⃣ Инвазивный тест

Окончательный диагноз может поставить только инвазивный тест. В зависимости от срока беременности для анализа могут браться клетки хориона, околоплодных вод или пуповинной крови. Чаще всего происходит забор околоплодных вод.

✅ Точность инвазивного теста 100 %, так как в околоплодной жидкости содержатся элементы плода

Что происходит при подтверждении аномалии? 😢

Назначается консилиум. Врачи рассказывают родителям о патологии, состоянии плода, возможных вариантах развития событий и рисках. На этом этапе семья решает, сохранять или прерывать беременность.

Не забывайте проходить все назначенные обследования и следить за состоянием здоровья ❤️‍🩹