Врожденный гипотиреоз у новорожденных: скрининг, симптомы, лечение и причины. Делимся опытом!

Врожденный гипотиреоз

Напомню вам, что два эндокринных заболевания входят в неонатальный скрининг - врожденный гипотиреоз (ВГ) и врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, адреногенитальный синдром).

Давайте поговорим о первом из них.

Кровь из пяточки новорожденного берут на 3-5 день жизни.
Для диагностики ВГ оценивают уровень ТТГ.
Более подробно о нем и о нормах по возрастам писала тут -
ссылка

При уровне более 50 мЕд/л мы можем говорить о наличии гипотиреоза у ребенка.
При уровне 20-50 - считаем результат сомнительным.

Выраженных симптомов может не быть.
В обоих случаях требуется повторное исследование - ТТГ + Т4св.

Что по недоношенным?
У таких деток повышение ТТГ может произойти позже, поэтому им контрольное обследование ОБЯЗАТЕЛЬНО - через 2-4 недели после первого скрининга.

Причины ВГ:

- недоразвитие или отсутствие щитовидной железы.

- нарушение в работе щж (могут быть генетические отклонения).

- недостаток йода во время беременности (поэтому при отсутствии противопоказаний беременным (и лактирующим) обязателен прием йода).

Симптомы
* Вялость, сонливость, низкая активность.
* Медленный набор веса, запоры.
* Отеки лица, широкий язык, грубый голос.
* Задержка роста и развития (в том числе умственного).
* Пупочная грыжа.
* Желтоватый оттенок кожи.

Лечение

Как и многие заболевания эндокринной системы, основным методом лечения является замещение нехватки своих гормонов аналогами.

Сейчас существует три препарата на российском рынке:
• Эутирокс.
• L-тироксин.
• Ликватирол (ссылка

При вовремя начатом лечении ребенок развивается по возрасту, никак не отличается от сверстников.

У части моих пациентов могли сохраняться такие жалобы, как выпадение волос, снижение когнитивных функций (память, внимание).

Встречались ли вы с таким заболеванием?
Приходилось ли повторять скрининг?