Врожденный гипотиреоз у новорожденных: скрининг, симптомы, лечение и причины. Делимся опытом!
Врожденный гипотиреоз
Напомню вам, что два эндокринных заболевания входят в неонатальный скрининг - врожденный гипотиреоз (ВГ) и врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, адреногенитальный синдром).
Давайте поговорим о первом из них.
Кровь из пяточки новорожденного берут на 3-5 день жизни.
Для диагностики ВГ оценивают уровень ТТГ.
Более подробно о нем и о нормах по возрастам писала тут -
ссылка
При уровне более 50 мЕд/л мы можем говорить о наличии гипотиреоза у ребенка.
При уровне 20-50 - считаем результат сомнительным.
Выраженных симптомов может не быть.
В обоих случаях требуется повторное исследование - ТТГ + Т4св.
Что по недоношенным?
У таких деток повышение ТТГ может произойти позже, поэтому им контрольное обследование ОБЯЗАТЕЛЬНО - через 2-4 недели после первого скрининга.
Причины ВГ:
- недоразвитие или отсутствие щитовидной железы.
- нарушение в работе щж (могут быть генетические отклонения).
- недостаток йода во время беременности (поэтому при отсутствии противопоказаний беременным (и лактирующим) обязателен прием йода).
Симптомы
* Вялость, сонливость, низкая активность.
* Медленный набор веса, запоры.
* Отеки лица, широкий язык, грубый голос.
* Задержка роста и развития (в том числе умственного).
* Пупочная грыжа.
* Желтоватый оттенок кожи.
Лечение
Как и многие заболевания эндокринной системы, основным методом лечения является замещение нехватки своих гормонов аналогами.
Сейчас существует три препарата на российском рынке:
• Эутирокс.
• L-тироксин.
• Ликватирол (ссылка
При вовремя начатом лечении ребенок развивается по возрасту, никак не отличается от сверстников.
У части моих пациентов могли сохраняться такие жалобы, как выпадение волос, снижение когнитивных функций (память, внимание).
Встречались ли вы с таким заболеванием?
Приходилось ли повторять скрининг?
Комментарии
С 1993 г на ВГ проводят
Если терапию начали в 4 года, то это скорее всего не врожденный, а приобретенный гипотиреоз
Развитие и интеллект в норме?
@dr_alesja, не все легко дается , но может он и врожденный. Додумались сдать нужные анализы только в 4 года
@samamama2016, если бы был врожденный, то и в росте, и в умственном развитии были бы серьезные задержки
Вот выше педиатр писала о таком случае
Ммм. А если у ребенка пупочная грыжа и желтуха была, с которой справились к 1,5 месяцам примерно, в роддоме под лампой двое суток лежал , 290 билирубин был . Но мне ничего никто не говорил про щз . Волосы на затылке выпали к 6 мес, потом оброс к году сам хорошо. Это могло говорить о проблеме с щз? К слову в 5 лет мы обращались к эндокринологу по поводу маленького роста и веса.
Нет, маловероятно
Если только транзиторный (временный) гипотиреоз был
Но причины у желтухи и грыжи другие есть
Я встречалась. Правда ребёнка впервые увидела в возрасте 9 мес. Был не лечен. Картинка как в учебнике. Лягушонок с огромным языком и животом. Родители сектанты. Рожали дома, скрининг не проводился. Но ребенок наблюдался в поликлинике по мж в Москве. Из за огромного живота и запоров его лечили от дисбактериоза, невролог свое Ппцнс лечил. Никому и в голову не пришло что это гипотиреоз. Жуть!!!
@guli0912 здравствуйте. ничего себе. Сочувствую. Это халатность. Ну факт, что современные врачи, благодаря обязательному скринингу, такую патологию видели только на картинках в учебнике, настороженности нет, а врезается навсегда в память в основном то, что ты видел глазами. Как сейчас ваш ребёнок?
@giovanna. Ребенок пожизненно на гормонах. Пошла в 2.,5. Сейчас только начала говорить слова. Мама папа дай и т. д. Стабильно лечимся в неврологии и эндокринологии и на госпитализации в год один раз в обоих отделениях. Но пугает очень диагноз и прогнозы.......
А мне не говорили, что надо повторить неонатальный скрининг. У меня самой гипотериоз с детства, на эутироксе сижу. Старшего проверяю. А вот младший недоношенный
@anitasi, относительно других деток с недоношенностью или относительно доношенных?
@anitasi, тогда, думаю, что всё в пределах допустимого
Здравствуйте. 31.12.2016 родила сына и в выписке нет анализа этого… Московский роддом , а потом в 4 года уже было поздно и сын на гормонах. Когда ввели обязательный анализ этот ?