Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Вера
Вера
Мама дочки (3 года), беременна (20 нед.)

Гипоплазия носовой кости и риск 1:15 по трисомии 21 на 20 неделе - у кого так было? Нипт жду...

Девочки, пишу свой первый пост сюда. Сейчас 20 недель беременности. По первому скринингу были «ножницы» в анализе крови. Прошла экспертное узи у двух специалистов на втором скрининге, как результат - гипоплазия носовой кости и гиперэхогенный фокус в сердце. Ставят риск по трисомии 21 1:15. Генетик сказал, что носик просто может быть маленький как у меня, а в сердце либо доп.хорда, либо же человек просто перерастет. Но риски оставил и предложил Нипт или забор крови из пуповины. На прокол не решилась, написала отказ. Сдала Нипт, жду.. не могу перестать плакать и накручивать себя. У кого-то были похожие истории с хорошим исходом? Поделитесь, пожалуйста. Очень хочется верить в хорошее, но сложно.. #первыйпост

21

Лучший комментарий

kat_mi

ЕкатеринаМама дочки (1 год)

21 трисомия была 1:93(точно не помню около этих цифр), на прием к генетику попала почти в 14 недель, сказала, что сейчас уже возможно проверить только через прокол. Да и насколько растерялась, что готова была согласиться на что угодно. Генетик ещё попалась далеко не самая понимающая.

Согласилась, до госпитализации было 2 недели, потом почти 5 недель ждали результата. Тысяча и одна мысль была в голове в эти недели. Мне казалось, что я хорошо держусь, иногда всплакну и снова жить эту жизнь. Сказали,что результаты приходят обычно через 4 недели, могут и дольше, у всех по разному. Вот ровно через 4 недели накрыла жуткая истерика, малышка тогда уже начала пинаться. После получения результата только поняла как мне было тяжело ждать и как стало хорошо сейчас.

С ребенком все в порядке, прекрасная, здоровая и самая замечательная девочка)

Ответить

mahrovamarina.o

Марина

@kat_mi, да, спасибо!

Ответить

kat_mi

ЕкатеринаМама дочки (1 год)

@mahrovamarina.o здравствуйте, вы про это?

Ответить

mahrovamarina.o

Марина

@kat_mi, здравствуйте, какие показатели хгч и папп у вас были?

Ответить

kat_mi

ЕкатеринаМама дочки (1 год)

@veraveraaaa пусть надежда никогда не угасает в вашем сердце)

Сейчас вы ни как не можете заставить время идти быстрее для получения результата, но однозначно можете не навредить ребенку надежду и верой в лучшее)

Когда хочется плакать(конечно хочется) не забывайте делать глубокий вдох и верить в лучшее)

Ответить

veraveraaaa

ВераМама дочки (3 года), беременна (20 нед.)

Такие истории помогают не терять надежду. Спасибо 🫶

Ответить

Комментарии

irgaaa

ИРГаМама двоих (3 года, 6 лет), ждёт третьего

У вас в итоге все хорошо? Нипт делали? Как успокоили себя во время беременности?

Ответить

dksi992

demoNМама троих детей

Были другие диагнозы… моя вторая беременность просто была ад. Точно не помню, но вроде 1:95, что ребенок родиться с синдромом Дауна, так же отправляли на прокол, писала отказ, много негатива услышала от врача в своей адрес. В дальнейшем прибавилась что у ребенок разной длины ноги, т.е одна короче другой, далее гипоксия и киста в голове.

Итог: родилась вполне здоровая девочка, без единого диагноза написанным выше, родила сама и в срок)))

Ответить

kat_mi

ЕкатеринаМама дочки (1 год)

21 трисомия была 1:93(точно не помню около этих цифр), на прием к генетику попала почти в 14 недель, сказала, что сейчас уже возможно проверить только через прокол. Да и насколько растерялась, что готова была согласиться на что угодно. Генетик ещё попалась далеко не самая понимающая.

Согласилась, до госпитализации было 2 недели, потом почти 5 недель ждали результата. Тысяча и одна мысль была в голове в эти недели. Мне казалось, что я хорошо держусь, иногда всплакну и снова жить эту жизнь. Сказали,что результаты приходят обычно через 4 недели, могут и дольше, у всех по разному. Вот ровно через 4 недели накрыла жуткая истерика, малышка тогда уже начала пинаться. После получения результата только поняла как мне было тяжело ждать и как стало хорошо сейчас.

С ребенком все в порядке, прекрасная, здоровая и самая замечательная девочка)

Ответить

mahrovamarina.o

Марина

@kat_mi, здравствуйте, какие показатели хгч и папп у вас были?

Ответить

kat_mi

ЕкатеринаМама дочки (1 год)

@mahrovamarina.o здравствуйте, вы про это?

Ответить

mahrovamarina.o

Марина

@kat_mi, да, спасибо!

Ответить

serafima_tut

Это ЯМама сына (2 года), беременна (18 нед.)

Мне в первую беременность ставили гиперэхогенный фокус в сердце. Кровь сдала, все риски низкие были. Родился здоровый, все сформировалось как положено по итогу.

Сейчас мне тоже ставят этот фокус, по крови все риски низкие. Гинеколог все равно отправила к генетику, там сказали что переживать не за что.

Ответить

like_6

ОльгаМама двоих (10 лет, 13 лет)

Гиперэхогенный фокус в сердце был у сына, доп хода, как и у меня, никак не влияет на жизнь. А по носику не подскажу, тут только ждать результатов

Ответить

lei_la

Leila

Тоже была гипоплазия носовой кости, высокий риск СД. Делали прокол, все хорошо. Родился здоровый.

Ответить

veraveraaaa

ВераМама дочки (3 года), беременна (20 нед.)

Меня больше биохимия в первый скрининг пугает. Хгч в 4 раза выше нормы, а пап ниже

Ответить

flipper7

flipper7В ожидании первенца

По носику не подскажу, а по гиперэхогенному фокусу у нас увидели, генетик сказала то же, что и Вам. Но я Вам больше скажу, у меня у самой доп хорда, у бабушки моей и двоюродного брата, никто никогда за всю жизнь и не заикнулся о каких то проблемах, это вообще не патология)

Ответить

veraveraaaa

ВераМама дочки (3 года), беременна (20 нед.)

Ага, генетик тоже сказал, что если это просто хорда, то не страшно

Ответить

irina.saryeva

ИринаМама двоих (младенец)

Наслаждайтесь беременностью . Не накручиваете себе того , что под большим вопросом .

Ответить

darina86reg

Дарина Мама дочки (2 года), беременна (34 нед.)

А доп хорда даже если есть - это не патология , и может быть у любого человека

Ответить

darina86reg

Дарина Мама дочки (2 года), беременна (34 нед.)

Если 21, там же и с воротниковой зоной что то. Там не только с носом

Ответить

veraveraaaa

ВераМама дочки (3 года), беременна (20 нед.)

Да, но мне объяснили, что смотрят маркеры, по которым ставят риски. У меня таких 4. В общем пока только ждём и верим в лучшее

Ответить

darina86reg

Дарина Мама дочки (2 года), беременна (34 нед.)

Хорошо что отказались от прокола и сделали нипт 🙏 пусть будет всё хорошо

Ответить

plastinina-elizavrtka

ЕлизаветаМама сына-младенца

У нас была гипоплазия носовой косточки, к 3 скр носик вырос и родился с прекрасным носиком 😌

Не накручивайте раньше времени, будет результат и будет ясно что делать дальше.

А, сейчас спокойствие

Ответить

aazzz_72

🌴 🌴 🌴Мама дочки (1 год), беременна (25 нед.)

Мне гиперэхогенный фокус поставили, и риск по трисомии 21 был 1:361, Нипт пришел хороший, не переживайте 🙏🏼

С сердечком еще сама не разобралась, на след неделе схожу на узи, надеюсь Фокус не увидят

Ответить

Что означают результаты УЗИ и НИПТ при высоком риске?

Если вдруг кому интересно Узи последнее позавчера(в заключении к генетику по причине нипта), генетик сказала если бы не высокий риск, то она сказала бы что все отлично, а так фокус и ксс могут быть маркёрами, но не факт они у каждой 4 выявляются в норме.. Не могу забыть фразу генетика: «да конечно с такими узи и первым скринингом, высокий риск, хорошо что сделали нипт» НИПТ ну и фоточка..

Что будет после скрининга?

Доброе утро! На первом скрининге не увидели носовую кость, кровь пришла плохая риски высокие Завтра иду сдавать нипт? Очень страшно что после результата , малыша не будет. Поделитесь своими историями.

Что делать при разных диагнозах?

Девочки Первый скрининг по крови показал подозрения на синдром Эдвардса Сегодня пришел нипт высокий риск синдрома Дауна В пн еду на узи будет 21 неделя Что делать разные диагнозы кому верить?