katunya115
Екатерина
Лечение мутации гена PRSS1 в России: опыт, клиники, прогнозы? Кто сталкивался с панкреатитом?
Добрый день. Давайте выведем в Топ? У знакомой у младшей дочки развилось серьёзное заболевание, связанное с поджелудочной железой - мутация гена PRSS1. Страшные боли, применяют уже наркотические обезболивающие. В Европе где они сейчас живут болезнь не лечат, спрашивает лечат ли в России. Если кто-то знает об этом, напишите, пожалуйста.
Фото 4. Мутация гена PRSS1. Показатель 4000, а норма до 60
Это панкреатит, но особенный, связанный с генетикой, и в Европе его не лечат
Планируют операцию в надежде, что поможет немного
Трубку вставить
Протоки расширить
Но без гарантий
Фото 4. Мутация гена PRSS1. Показатель 4000, а норма до 60
Это панкреатит, но особенный, связанный с генетикой, и в Европе его не лечат
Планируют операцию в надежде, что поможет немного
Трубку вставить
Протоки расширить
Но без гарантий
22.02.2025
4812
Контрацепция для мам: 5 способов наслаждаться бл...
Часто болеющий ребенок: что делать? Отвечаем на ...
Как Pigeon сохраняет близость между мамой и малышом
Лучший комментарий
svetlank
Можно же связаться с российскими больницами и проконсультироваться в онлайн формате. Странно что они этого не сделали до сих пор.
22.02.2025 Нравится Ответить
login101
Мутация это не диагноз, по тексту совсем не ясно, что там у ребенка
22.02.2025 Нравится Ответить
Комментарии
ju03
Знаю что в Морозовской есть отделение орфанных заболеваний,может туда запрос направить .
22.02.2025 Нравится Ответить
mariy-kruchinina
Пусть обратятся в Педиатрический медицинский университет г.СПБ. У них есть консультативно-диагностический центр на м.Лесная. Нуден гастроэнтеролог и хирург. Перед кунсультациями сдать клинический и биохимический анализ крови общий с амилазой, липазой, кал на панкреатическую эластазу. Предоставить данные КТ органов брюшной полости, чтоб исключить хирургическую патологию. Боль при панкреатите может быть связана с его осложнениями (псевдокисты, расширение протоков), а может быть и язвенная болезнь сопутствующая. Или билиарная гипертензия.
Лечение тут либо хирургическое, но только по показаниям, т.к. дети часто выходят в длительные ремиссии и только во взрослом возрасте вспоминают этот диагноз. Либо коррекция ферментами и спазмолитиками. Важно соблюдать диету (питание частое, дробное малыми порциями и не перегруженное жирами). Пусть зайдут на сайт университета, свяжутся с клиникой и решат вопрос.
Лечение тут либо хирургическое, но только по показаниям, т.к. дети часто выходят в длительные ремиссии и только во взрослом возрасте вспоминают этот диагноз. Либо коррекция ферментами и спазмолитиками. Важно соблюдать диету (питание частое, дробное малыми порциями и не перегруженное жирами). Пусть зайдут на сайт университета, свяжутся с клиникой и решат вопрос.
22.02.2025 Нравится Ответить
anna_voronchak
Ни одна мутация не лечится.
Нужно обращаться с документами в клиники российские
Нужно обращаться с документами в клиники российские
22.02.2025 Нравится Ответить
o.gordon
ссылка
Пусть попробуют взять консультацию у этого врача, это генетик, превентивный врач, если что коллег посоветует.
Пусть попробуют взять консультацию у этого врача, это генетик, превентивный врач, если что коллег посоветует.
22.02.2025 Нравится Ответить
margarita.nik
Ну а в итоге что хотите то? В посте но вопроса, ничего. Они поедут в РФ, ищут врача или что?
У нас детям тоже это оперируют, расширяют проток. От хронического панкреатита это не спасает, он так и останется, но поджелудочную можно сохранить дольше. Дольше прожить без диабета и т.д.
Операция тяжелая в плане послеоперационного состояния. Большая кровопотеря, боли после, долгой голод. Анализы еще полгода и больше будут не в норме в плане амилазы и липазы.
У них липаза повышена. У нас и 170 тысяч были показатели после операции.
Сейчас норма.
Генетик как выше пишут не нужен. Нцзд, Башляева- тоже мимо.
Гастро- да это все одинаково, что и у них. Просто ферменты и обезболивание, при приступах октреатидом снижать показатели.
Это и у них и у нас стандартно лечат, но жто не вылечивает при таком заболевании.
У нас детям тоже это оперируют, расширяют проток. От хронического панкреатита это не спасает, он так и останется, но поджелудочную можно сохранить дольше. Дольше прожить без диабета и т.д.
Операция тяжелая в плане послеоперационного состояния. Большая кровопотеря, боли после, долгой голод. Анализы еще полгода и больше будут не в норме в плане амилазы и липазы.
У них липаза повышена. У нас и 170 тысяч были показатели после операции.
Сейчас норма.
Генетик как выше пишут не нужен. Нцзд, Башляева- тоже мимо.
Гастро- да это все одинаково, что и у них. Просто ферменты и обезболивание, при приступах октреатидом снижать показатели.
Это и у них и у нас стандартно лечат, но жто не вылечивает при таком заболевании.
22.02.2025 Нравится Ответить
maria_cosmetolog_spb
На сайтах клиник есть почты. Можно им официально писать с анализами и что как. И они подскажут вам есть ли у них леает какое
22.02.2025 Нравится Ответить
chicherina_a
Отправьте документы и рус перевод в крупные больницы Москвы и Питера, в морозовской есть генетик, которая по телемеду может консультацию оказать, Лесниченко Тома
22.02.2025 Нравится Ответить
mila852711
Можно отправить в Башляева, нцзд выписку на электронную почту отделений гастроэнтерологии, только с переводом конечно и они сделают к себе вызов.
22.02.2025 Нравится Ответить
mila852711
ссылка
Вот тут спросите,ещё есть группа по редким орфанным заболеваниям
ссылка
Вот тут спросите,ещё есть группа по редким орфанным заболеваниям
ссылка
22.02.2025 Нравится Ответить
svetlank
Можно же связаться с российскими больницами и проконсультироваться в онлайн формате. Странно что они этого не сделали до сих пор.
22.02.2025 Нравится Ответить
vladnastya201
Это вроде панкреатит , ферментов не хватает.у нас вроде это с гастроэнтерологом лечится же
22.02.2025 Нравится Ответить
vladnastya201
@katunya115, ну в любом случае , это работа с гастроэнтерологом 🤷♀️генетику не вылечишь, тут уже саму болезнь остается лечить
22.02.2025 Нравится Ответить
margarita.nik
@tyus нет, таких детей с мутацией в гене , которая, вызывает неконтролируемое увеличение амилазы и липазы очень мало.
В рф детей таких именно около 200 человек.
В рф детей таких именно около 200 человек.
22.02.2025 Нравится Ответить
tyus
@margarita.nik речь идет о другой мутации- нарушение синтеза трипсиногена. Я хотела сказать,что почти все панкреатиты имеют генетическую этиологию, и мутации разные.
22.02.2025 Нравится Ответить
login101
Мутация это не диагноз, по тексту совсем не ясно, что там у ребенка
22.02.2025 Нравится Ответить
katunya115
@tyus они в Польше находятся, не знаю что там у них с медициной
22.02.2025 Нравится Ответить
tyus
@katunya115 ну пусть он лайн обратятся в наши клиники, в топ то вам зачем с этим?
22.02.2025 Нравится Ответить
madam_a
@katunya115, у нас с этим люди спокойно живут при соблюдении рекомендаций врача. Бабушка мужа не соблюдала, часто нарушала…исход печальный. Ребенку срочно нужна медицинская помощь, а не тупо обезболивающее
22.02.2025 Нравится Ответить
Читайте также