Лечение мутации гена PRSS1 в России: опыт, клиники, прогнозы? Кто сталкивался с панкреатитом?
Добрый день. Давайте выведем в Топ? У знакомой у младшей дочки развилось серьёзное заболевание, связанное с поджелудочной железой - мутация гена PRSS1. Страшные боли, применяют уже наркотические обезболивающие. В Европе где они сейчас живут болезнь не лечат, спрашивает лечат ли в России. Если кто-то знает об этом, напишите, пожалуйста.
Фото 4. Мутация гена PRSS1. Показатель 4000, а норма до 60
Это панкреатит, но особенный, связанный с генетикой, и в Европе его не лечат
Планируют операцию в надежде, что поможет немного
Трубку вставить
Протоки расширить
Но без гарантий
Лучший комментарий
Комментарии
Здравствуйте! Я не знаю, поздно уже или еще нет, но девочке надо рассмотреть вариант TPIAT операции: удаляют поджелудочную и пересаживают в печень элементы, которые вырабатывают инсулин, так что диабет не развивается или развивается не в совсем плохой форме, такое уже делают в России как раз с этой болезнью. Передайте родителям.
Знаю что в Морозовской есть отделение орфанных заболеваний,может туда запрос направить .
Пусть обратятся в Педиатрический медицинский университет г.СПБ. У них есть консультативно-диагностический центр на м.Лесная. Нуден гастроэнтеролог и хирург. Перед кунсультациями сдать клинический и биохимический анализ крови общий с амилазой, липазой, кал на панкреатическую эластазу. Предоставить данные КТ органов брюшной полости, чтоб исключить хирургическую патологию. Боль при панкреатите может быть связана с его осложнениями (псевдокисты, расширение протоков), а может быть и язвенная болезнь сопутствующая. Или билиарная гипертензия.
Лечение тут либо хирургическое, но только по показаниям, т.к. дети часто выходят в длительные ремиссии и только во взрослом возрасте вспоминают этот диагноз. Либо коррекция ферментами и спазмолитиками. Важно соблюдать диету (питание частое, дробное малыми порциями и не перегруженное жирами). Пусть зайдут на сайт университета, свяжутся с клиникой и решат вопрос.
Ни одна мутация не лечится.
Нужно обращаться с документами в клиники российские
ссылка
Пусть попробуют взять консультацию у этого врача, это генетик, превентивный врач, если что коллег посоветует.
Отправьте документы и рус перевод в крупные больницы Москвы и Питера, в морозовской есть генетик, которая по телемеду может консультацию оказать, Лесниченко Тома
Можно отправить в Башляева, нцзд выписку на электронную почту отделений гастроэнтерологии, только с переводом конечно и они сделают к себе вызов.
ссылка
Вот тут спросите,ещё есть группа по редким орфанным заболеваниям
ссылка
Можно же связаться с российскими больницами и проконсультироваться в онлайн формате. Странно что они этого не сделали до сих пор.
Это вроде панкреатит , ферментов не хватает.у нас вроде это с гастроэнтерологом лечится же
@katunya115, ну в любом случае , это работа с гастроэнтерологом 🤷♀️генетику не вылечишь, тут уже саму болезнь остается лечить
@margarita.nik речь идет о другой мутации- нарушение синтеза трипсиногена. Я хотела сказать,что почти все панкреатиты имеют генетическую этиологию, и мутации разные.
@tyus они в Польше находятся, не знаю что там у них с медициной
@katunya115 ну пусть он лайн обратятся в наши клиники, в топ то вам зачем с этим?
@katunya115, у нас с этим люди спокойно живут при соблюдении рекомендаций врача. Бабушка мужа не соблюдала, часто нарушала…исход печальный. Ребенку срочно нужна медицинская помощь, а не тупо обезболивающее
Можно же связаться с российскими больницами и проконсультироваться в онлайн формате. Странно что они этого не сделали до сих пор.