Mom.life
Екатерина
katunya115
Екатерина ·Мама двоих (младенец)

Лечение мутации гена PRSS1 в России: опыт, клиники, прогнозы? Кто сталкивался с панкреатитом?

post image
Добрый день. Давайте выведем в Топ? У знакомой у младшей дочки развилось серьёзное заболевание, связанное с поджелудочной железой - мутация гена PRSS1. Страшные боли, применяют уже наркотические обезболивающие. В Европе где они сейчас живут болезнь не лечат, спрашивает лечат ли в России. Если кто-то знает об этом, напишите, пожалуйста.

Фото 4. Мутация гена PRSS1. Показатель 4000, а норма до 60

Это панкреатит, но особенный, связанный с генетикой, и в Европе его не лечат

Планируют операцию в надежде, что поможет немного
Трубку вставить
Протоки расширить
Но без гарантий
22.02.2025
4812

Лучший комментарий

svetlank
Светлана·Мама двоих (2 года, 9 лет)
Можно же связаться с российскими больницами и проконсультироваться в онлайн формате. Странно что они этого не сделали до сих пор.
22.02.2025 Нравится Ответить
matzak_mila
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить

Комментарии

myshilin
Мария·Мама сына (3 года)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
renatan
Рената·Мама сына (2 года)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
renatan
Рената·Мама сына (2 года)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
renatan
Рената·Мама сына (2 года)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
renatan
Рената·Мама сына (2 года)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
ju03
Анна·Мама двоих (младенец)
Знаю что в Морозовской есть отделение орфанных заболеваний,может туда запрос направить .
22.02.2025 Нравится Ответить
mariy-kruchinina
Мария·Мама двоих (3 года, 10 лет)
Пусть обратятся в Педиатрический медицинский университет г.СПБ. У них есть консультативно-диагностический центр на м.Лесная. Нуден гастроэнтеролог и хирург. Перед кунсультациями сдать клинический и биохимический анализ крови общий с амилазой, липазой, кал на панкреатическую эластазу. Предоставить данные КТ органов брюшной полости, чтоб исключить хирургическую патологию. Боль при панкреатите может быть связана с его осложнениями (псевдокисты, расширение протоков), а может быть и язвенная болезнь сопутствующая. Или билиарная гипертензия.
Лечение тут либо хирургическое, но только по показаниям, т.к. дети часто выходят в длительные ремиссии и только во взрослом возрасте вспоминают этот диагноз. Либо коррекция ферментами и спазмолитиками. Важно соблюдать диету (питание частое, дробное малыми порциями и не перегруженное жирами). Пусть зайдут на сайт университета, свяжутся с клиникой и решат вопрос.
22.02.2025 Нравится Ответить
marypety
Мария·Мама двоих (3 года, 8 лет)
Диагноз переведите???
22.02.2025 Нравится Ответить
mvd89
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
kachalinaaleshina
Екатерина·Мама троих детей
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
anastasia_-
Настя·Мама дочки (1 год)
Центр логинова москва ищите там
22.02.2025 Нравится Ответить
anna.2020
Анна·Мама четверых детей
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
anna.2020
Анна·Мама четверых детей
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
anna.2020
Анна·Мама четверых детей
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
anna_voronchak
Анна·Мама троих детей
Ни одна мутация не лечится.
Нужно обращаться с документами в клиники российские
22.02.2025 Нравится Ответить
mariarty
Олика💎·Мама дочки (1 год)
ТОП
22.02.2025 Нравится Ответить
mrrr011
☀️☀️☀️·Мама дочки (4 года)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
irinauniversal1998
Ирина·Мама сына (3 года)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
o235
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
chebs
Лилия·Мама сына (1 год)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
alina___05
Алина·Мама двоих (2 года, 5 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
nat1605
Наталья·Мама дочки (7 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
nastastas
Настя·Мама сына (10 лет)
Топ 🔝
22.02.2025 Нравится Ответить
l_esya
Lesya·Мама двоих (6 лет, 21 год)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
xristina8237
Kristi·Мама двоих (1 год, 7 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
catiche.catiche
Мама·Мама дочки (4 года)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
vvv0309
юлия·Мама двоих (4 года, 7 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
vvv0309
юлия·Мама двоих (4 года, 7 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
vvv0309
юлия·Мама двоих (4 года, 7 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
mam.ann
Анна·Мама троих детей
Желаю чтобы помогли скорее ребенку
22.02.2025 Нравится Ответить
qwer00141
Вера·Мама дочки (1 год)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
o.gordon
Alia X·Мама сына (2 года)
ссылка

Пусть попробуют взять консультацию у этого врача, это генетик, превентивный врач, если что коллег посоветует.
22.02.2025 Нравится Ответить
anechka_au
Анна·В ожидании первенца
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
anechka_au
Анна·В ожидании первенца
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
mamasibir
Наташа·Мама троих детей
Как можно исправить мутированный ген?)
Бедный ребёнок 😪😪😪
22.02.2025 Нравится Ответить
lytsenko88
Мария·Мама двоих (2 года, 12 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
olesa1985
Леся·Мама двоих (4 года, 9 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
anastejsaandreeva
Стася·Мама четверых детей
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
juliyaguseva
Юлия ·Мама двоих (младенец)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
zulaykho56
Зулайхо·Мама сына (4 года)
Там не очень медицина, пусть сюда приезжают.
22.02.2025 Нравится Ответить
fvas
К·Мама дочки (1 год)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
maria_cosmetolog_spb
Мария ❤·Мама двоих (младенец)
На сайтах клиник есть почты. Можно им официально писать с анализами и что как. И они подскажут вам есть ли у них леает какое
22.02.2025 Нравится Ответить
svetahu2014
С·Мама дочки (3 года)
Помоги, Господи 🙏🙏🙏🙏🙏
22.02.2025 Нравится Ответить
chicherina_a
Анастасия·Мама дочки (3 года), беременна (35 нед.)
Отправьте документы и рус перевод в крупные больницы Москвы и Питера, в морозовской есть генетик, которая по телемеду может консультацию оказать, Лесниченко Тома
22.02.2025 Нравится Ответить
mila852711
Мила·Мама троих детей
Можно отправить в Башляева, нцзд выписку на электронную почту отделений гастроэнтерологии, только с переводом конечно и они сделают к себе вызов.
22.02.2025 Нравится Ответить
mila852711
Мила·Мама троих детей
ссылка

Вот тут спросите,ещё есть группа по редким орфанным заболеваниям
ссылка
22.02.2025 Нравится Ответить
p.s.anastasia
Анастасия·Мама дочки-младенца
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
svetlank
Светлана·Мама двоих (2 года, 9 лет)
Можно же связаться с российскими больницами и проконсультироваться в онлайн формате. Странно что они этого не сделали до сих пор.
22.02.2025 Нравится Ответить
obraztsova845
Екатерина·Мама троих детей
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
matzak_mila
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
ann.mama_pogodok
Анна·Мама двоих (1 год, 2 года)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
vladnastya201
Анастасия Каратеева·Мама двоих (5 лет, 8 лет)
Это вроде панкреатит , ферментов не хватает.у нас вроде это с гастроэнтерологом лечится же
22.02.2025 Нравится Ответить
tyus
татьяна·Мама подростка
@katunya115 он почти у всех генетический...
22.02.2025 Нравится Ответить
vladnastya201
Анастасия Каратеева·Мама двоих (5 лет, 8 лет)
@katunya115, ну в любом случае , это работа с гастроэнтерологом 🤷‍♀️генетику не вылечишь, тут уже саму болезнь остается лечить
22.02.2025 Нравится Ответить
tyus
татьяна·Мама подростка
@margarita.nik речь идет о другой мутации- нарушение синтеза трипсиногена. Я хотела сказать,что почти все панкреатиты имеют генетическую этиологию, и мутации разные.
22.02.2025 Нравится Ответить
shura1987
Саша·Мама троих детей
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
veronika1702
Вероника·Мама сына (5 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
daryakirilyuk
Дарья ·Мама двоих (2 года, 13 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
beloglazovaulia89
Юлия·Мама сына (2 года)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
olga.ruh
Ольга·Мама сына (2 года)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
miss.bu
Анита·Мама дочки (2 года)
топ
22.02.2025 Нравится Ответить
tyus
татьяна·Мама подростка
А диагноз то напишите
22.02.2025 Нравится Ответить
katunya115
Екатерина ·Мама двоих (младенец)
@tyus они в Польше находятся, не знаю что там у них с медициной
22.02.2025 Нравится Ответить
tyus
татьяна·Мама подростка
@katunya115 ну пусть он лайн обратятся в наши клиники, в топ то вам зачем с этим?
22.02.2025 Нравится Ответить
madam_a
Алёна·Мама четверых детей
@katunya115, у нас с этим люди спокойно живут при соблюдении рекомендаций врача. Бабушка мужа не соблюдала, часто нарушала…исход печальный. Ребенку срочно нужна медицинская помощь, а не тупо обезболивающее
22.02.2025 Нравится Ответить
edelifes_mom
·Мама сына (1 год)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
ma_ry
Мария·Мама двоих (3 года, 6 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
ma_ry
Мария·Мама двоих (3 года, 6 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
ma_ry
Мария·Мама двоих (3 года, 6 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
ma_ry
Мария·Мама двоих (3 года, 6 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
ma_ry
Мария·Мама двоих (3 года, 6 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
ma_ry
Мария·Мама двоих (3 года, 6 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
ma_ry
Мария·Мама двоих (3 года, 6 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
ma_ry
Мария·Мама двоих (3 года, 6 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
zlata111
ЗлатаЧуговская·Мама двоих (8 лет, 16 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
zlata111
ЗлатаЧуговская·Мама двоих (8 лет, 16 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
zlata111
ЗлатаЧуговская·Мама двоих (8 лет, 16 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
vikkymom
Виктория·Мама сына (9 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
vikkymom
Виктория·Мама сына (9 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
vikkymom
Виктория·Мама сына (9 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
martisha95
Светлана ·Мама сына (2 года)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
sharikann8
Анна·Мама двоих (3 года, 19 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
sharikann8
Анна·Мама двоих (3 года, 19 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
orange2225
Ираида·Мама двоих (младенец)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
mashaby
Мария·Мама дочки (4 года)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
lena6030
Елена·Мама двоих (младенец)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
obarat
Ксения·Мама троих детей
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
barracuda3700
Анна·Мама дочки (2 года)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
f.julia
Юлия·Мама дочки-младенца
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
f.julia
Юлия·Мама дочки-младенца
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
f.julia
Юлия·Мама дочки-младенца
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
f.julia
Юлия·Мама дочки-младенца
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
f.julia
Юлия·Мама дочки-младенца
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
f.julia
Юлия·Мама дочки-младенца
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
f.julia
Юлия·Мама дочки-младенца
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
f.julia
Юлия·Мама дочки-младенца
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
f.julia
Юлия·Мама дочки-младенца
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
f.julia
Юлия·Мама дочки-младенца
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
oksmam16
Оксана·Мама двоих (2 года, 9 лет)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
_alenka_1
Алёна ·Мама сына (3 года)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
_alenka_1
Алёна ·Мама сына (3 года)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
_alenka_1
Алёна ·Мама сына (3 года)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
_alenka_1
Алёна ·Мама сына (3 года)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
_alenka_1
Алёна ·Мама сына (3 года)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
_alenka_1
Алёна ·Мама сына (3 года)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
_alenka_1
Алёна ·Мама сына (3 года)
Топ
22.02.2025 Нравится Ответить
Читайте также