Как понять результаты секвенирования? Жду расшифровки!

@yugur, да указано возможен аут. Спектр

@byblichek, меня просто очень удивил наш результат. Так как он родился очень маленький. И нам сразу сказали генетика.

Сделали в роддоме кариотип и на большие поломки. Все в норме. В 2 года были в Бочкова. Крутили, вертели. Сказали много мелочи, но ничего критического. В мичуринском невролог-генетик смотрела, тоже говорит внешние маркеры есть, но ничего критического.

Думали сейчас полное сделаем, покажет что это такое, но опять ничего

@yugur, нам врач говорила делать либо экзом либо хромосомный микро матричный анализ, если в первом не найдем то второй точно покажет. Оказалось что в экземе все нашли. Нам тоже многие говорили что какие то мелкие нюансы есть и во внешности что то не так, то лоб не такой, то нос, хотя я этого вообще не замечала. А сегодня в телеграм посмотрела на девочек с такой же поломкой и она невероятно похожа на дочку, скинула бабушке её фото, она посмотрела говорит почему у Поли такие волосы светлые, даже не поняла сначала что это не наша

@yugur, наверное, поэтому быстро.

Геном все же дольше.

@mamalenina, может быть. Мне просто сказали что к концу марта, а тут я удивилась

@mamalenina геном я 17 недель ждала 🫣