Mom.life
Юлия
yugur
Юлия ·Мама сына (6 лет)

Как понять результаты секвенирования? Жду расшифровки!

Уууух пришли наши результаты секвенирования.
Очень интересно, но нихрена не понятно. Отправила нашему доктору. Жду расшифровки на человечий язык.
13.02.2025
1

Лучший комментарий

Комментарии

byblichek
Оксана·Мама дочки (6 лет)
Вчера тоже получили
13.02.2025 Нравится Ответить
byblichek
Оксана·Мама дочки (6 лет)
@yugur, да указано возможен аут. Спектр
13.02.2025 Нравится Ответить
yugur
Юлия ·Мама сына (6 лет)
@byblichek, меня просто очень удивил наш результат. Так как он родился очень маленький. И нам сразу сказали генетика.
Сделали в роддоме кариотип и на большие поломки. Все в норме. В 2 года были в Бочкова. Крутили, вертели. Сказали много мелочи, но ничего критического. В мичуринском невролог-генетик смотрела, тоже говорит внешние маркеры есть, но ничего критического.
Думали сейчас полное сделаем, покажет что это такое, но опять ничего
13.02.2025 Нравится Ответить
byblichek
Оксана·Мама дочки (6 лет)
@yugur, нам врач говорила делать либо экзом либо хромосомный микро матричный анализ, если в первом не найдем то второй точно покажет. Оказалось что в экземе все нашли. Нам тоже многие говорили что какие то мелкие нюансы есть и во внешности что то не так, то лоб не такой, то нос, хотя я этого вообще не замечала. А сегодня в телеграм посмотрела на девочек с такой же поломкой и она невероятно похожа на дочку, скинула бабушке её фото, она посмотрела говорит почему у Поли такие волосы светлые, даже не поняла сначала что это не наша
13.02.2025 Нравится Ответить
mamalenina
Надежда·Мама дочки (5 лет)
Долго ждали?
13.02.2025 Нравится Ответить
mamalenina
Надежда·Мама дочки (5 лет)
@yugur, наверное, поэтому быстро.
Геном все же дольше.
13.02.2025 Нравится Ответить
yugur
Юлия ·Мама сына (6 лет)
@mamalenina, может быть. Мне просто сказали что к концу марта, а тут я удивилась
13.02.2025 Нравится Ответить
olive619
ольга·Мама двоих (3 года, 9 лет)
@mamalenina геном я 17 недель ждала 🫣
13.02.2025 Нравится Ответить
Еще записи из канала «Особенные детки »
Смотрите все записи из канала в приложении