Расширенная панель НИПТ в Геномеде: у кого были бонусы?
Всем привет!
Кто сдавал расширенную панель НИПТ в Геномеде?
Сдала, пришло через неделю - риски низкие.
И вот уже прошло 2 недели и пришел бонус ( блин)
Часто встречающееся мутации - и там 2 риска или что-то типа того.
Хочу пообщаться с девушками которым тоже приходили такие бонусы ( на нервах проштудировала весь интернет и сложилось впечатление что это развод на деньги мнительных мам)
Прошу писать только тех у кого такое было)
Написала не для советов а понять как часто это бывает и что в итоге - а не советы получить )
Всем здоровых малышей ❤️
#первыйпост
Комментарии
Передается в болезнь если только оба родители
К генетику идти надо когда уже отец сдаст только а когда носитель мать 0% болезни у малыша
Я сдавала расширенный, у меня по мутациям все чисто. Не думаю, что это какая-то профанация, тк носительство никак не ощущается.
Мне кажется, это полезная информация, тк даже если это не повлияет на решение рожать/нет, это точно позволит максимально вовремя поставить не дай бог диагноз ребенку (просто зная, где искать) и начать терапию.
К сожалению, в моем окружении есть ситуации с генетическими мутациями. У одних знакомых ребенку мутация передалась от мамы к одному из сыновей, мама просто была носителем и ничего не знала. У других оба родителя были носителями и тоже не знали, передали ребенку. И в обоих случаях много времени было упущено на постановку диагноза. Дети с диагнозами.
Плюс даже если мутация не передастся как заболевание, ребенок в свою очередь тоже может стать носителем.
В общем, я бы не забивала и сходила к генетику на консультацию.
И у менЯ пришло носительство одно, скажу так, для себя решила, что как будто я не сдавала и ничего не знаю. Знакомая в прошлом году сдавала , тоже было носительство , заморочились, пошла к генетику, муж тоже сдал. Ребенок здоров.
Я сдавала нипт по ОМС, обычный, теперь делают у нас.
Раньше всегда считала, что он 99% достоверен.
Мне пришел высокий риск по синдрому Шершевского Тёрнера.
Процентов не было, просто высокий риск.
Далее генетики, отказ от проколов. Роды, забор крови на кариотип из пуповины и ... Ничего не подтвердилось!!!
Моя здоровая девочка.
Генетики сказали, что нипт создан для синдрома Дауна, каждый следующий из списка менее достоверен.
Супруг не сдавал
Сдала я просто нипт для спокойствия и все.
Это же не у ребенка, а у вас есть носительство этих генов, но нет заболевания. Так что не нужно сильно волноваться)
Это понятно , но это передается если у супруга тоже есть тогда вероятность
25% что у ребенка может быть болезнь.
Тут понятно что ничего не понятно
Я как раз хочу сравнить у кого такое было и что делали?
Вот и я поняла что эта ошибка была, даже не было по узи рисков просто маленький нос на первом скрининге. Уже прошел второй и там все ок.
Узист сказала не морочиться и сдать расширенный чтобы быть спокойной и вот успокоилась пока это чудо не прислали.
@voinova-alinko, тогда лучше к генетику обратиться
@voinova-alinko, возможно мужу тоже нудно будет сдать. Помню она про это говорила
@ekostyakova, так вот в этом и вопрос
Прокол не делается на такой тест
Делается анализ мужа он стоит 100т и если там есть у него такой же ген то вероятность 25%
В этом и прикол
Для этого и написала сюда чтобы найти похожую ситуацию
По другим показателям у меня все супер если бы не дебильная бумажка которую я не заказывала
Предполагаю, что вы просто носитель. У ребенка если бы было это было «ОБНАРУЖЕНО»
под «носительством» подразумевают такое состояние, когда у человека есть одна измененная копия гена в паре хромосом, но при этом он не страдает генетическим заболеванием, поскольку вторая копия гена - нормальная.
Стандартную панель сдавала. Но я сдавала чисто для себя.
Результат НИПТ может быть ложноположительным чаще, чем ложно отрицательным, кстати.
Пусть муж сдаст на фенилкетонурию и тугоухость полные панели если он носитель будете решать. У меня у дочки тугоухость генетика Конексин (мутация которую и у вас обнаружили). Нипт не делали узнали только в год т.к. при генетике слух подаёт в течение первого года жизни.