Нипт показал высокий риск синдрома Тернера: у кого есть опыт? Особенности развития, ошибки теста?
Всем добрый вечер
возможно кто-то с талктвался, с такой ситуацией. При хорошем скрининге, по своей инициативе сделала нипт. Пришел ответ- высокий риск синдрома тернера 80%
У кого-то есть детки с таким синдромом? Как они отличаются от остальных детей? С какими проблемами столкнулись?
Был ли у кого-то нипт ошибочный?
Комментарии
Нет. Амниоцентез делала- хромосомного дисбаланса не обнаружено. Родился здоровый ребенок
После нипта делали амниоцентез, из 24человек подтвердилось только у одной .Синдромы были разные и риски по нипту у всех высокие.
Нипт больше на дауна работает, остальные синдромы меньше точность 🤷♀️
На дауна Нипт погрешность 6%,не определяет мозаичные формы,после Нипт ,если положительно на синдром ,то отправляют амниоцентез.Нипт ошибается часто при любых синдромах.
Сделайте амниоцентез.Там точность 99.9%.Я делала ,не подтвердилось .Был риск по скринингу1/199,потом по экспертному УЗИ 1/34.
@kristi1485 синдром Дауна.У девочки с риском 1/4 не подтвердилось.Я сделала вывод,что нипт это русская рулетка .У женщины в роддоме были риски 1/399 и родился с синдромом.Она отказалась от прокола.
Какой Нипт выбрать: опыт других?
Нипт. Подскажите пожалуйста, кто не так давно делал Нипт, какую клинику выбрали и какой именно тест, расширенный или только на синдромы? Я рассматриваю пока Геномед.
Какие дальнейшие действия при высоком риске Синдрома Дауна?
Пришёл высокий риск Синдрома Дауна (только по биохимии). Какие дальнейшие действия НИПТ?
Где и у кого сделать биопсию ворсин хориона в Москве
Девочки ! Нужна помощь ! Кто делал биопсию ворсин Хориона ? Где и у кого в Москве лучше это сделать ? По нипт высокий риск синдрома дауна (((
Что делать при разных диагнозах?
Девочки
Первый скрининг по крови показал подозрения на синдром Эдвардса
Сегодня пришел нипт высокий риск синдрома Дауна
В пн еду на узи будет 21 неделя
Что делать разные диагнозы кому верить?
Что делать при высоком риске синдрома Дауна 1:21?
Высокий показатель синдрома Дауна 1:21. Хочу сделать НИПТ. Но врач говорит что у меня очень высокий риск на СД, и прокол будет точно показывать все риски. ИПД ждать 7 дней, НИПТ 14 дней. ИПД сказала сделать в гмп 2. У кого была схожая ситуация? Что можете посоветовать?
У вас в итоге подтвердился синдром у дочки?🙏