Как жить с диагнозом эпилепсия у ребенка?
Решила написать пост подележки, может кому-то будет полезно.
Когда младшей было полгода она замерла и уставилась в одну точку. - Проверьте кальций, - сказала невролог. Но увы, с ним было все ок.
Сделали мы первую прививку АДСМ и. . Температура 40 с классическим приступом эпилепсии.
-ОРВИ, -сказали в больнице, хотя до прививки признаков заболевания не было.
ОРВИ вылечили, зашел один раз местный невролог и сказал, что в неврологии нет места для таких лёгких детей и оборудования для обследования.
Сделали ЭЭГ в больнице обычное (вопрос зачем??? В этом возрасте дети не сидят спокойно, оно абсолютно не информативно)
Потом мы сделали ночное ЭЭГ. Говорят оно показывает точно. Ха и трижды ха. Оно было чистое.
А приступы пошли раз дней в 10 с температурой и без. В машине, в магазине, на улице, дома...
Направили нас на МРТ и генетику.
МРТ сделали - все ок.
А к 1 году и 4 месяцам пришла генетика.. Битый ген SXN1A. Носитель я.
Что дальше... А ничего.Депакин на постоянной основе, приступы стали реже, но совсем не ушли. Мы привыкли всегда при себе иметь жарики, дочка развивается как все дети, ходит в бассейн, мы много путешествуем и живем как все, а может и лучше, чем кто-то.
Девочки, если вы первый раз столкнулись с этой пакостью не паникуйте раньше времени. Даже с подтвержденным диагнозом можно жить обычной жизнью.
Комментарии
Большая неврологическая панель назывался анализ. Делает лаборатория геномед. Возможно у вас, как и у нас, можно сдать кровь у себя и отправить курьером в Москву.
@dararashod, у вас приступы всегда проявлялись одинаково ?
У нас была фиксация головы и взгляда в левую сторону, прям закатывала глаза влево. Я переживаю , могут ли быть какие-то другие проявления , которые могу пропустить. Или приступы всегдп выглядят одинаково?
@_margarita__ они разные могут быть немного. Есть замирания, есть с пенкой и судорогами. Но пропустить их скажем так проблематично
Не переживаете, что приступ может внезапно начаться в бассейне? Каких вообще ограничений придерживаетесь в плане безопасности?
Для нас это новый диагноз, пока до конца не разобрались😔
Ну бассейн у нас пока малышковый, тренер в воде, предупреждена. Поэтому сильного риска не вижу. Да никаких не придерживаюсь: режим сна, терапия,если забегается слишком торможу посидеть, слежу за перегрузом в общем, через день, а не каждый день вожу в сад. А в целом живём обычной жизнью: путешествуем, гуляем ходим в театр и цирк.
У брата с 3 лет эпилепсия, принимает депакин, но все равно зависание бывают в день несколько раз, слышала что у этих препаратов бывают привыкание, нужно каждый раз менять. В этом месяце записали его на приём в Москву, посмотрим что скажут.
Сколько врачей, столько и мнений видимо. Я знаю тех кто считает, что нужно подобрать один раз и на нём жить
Здравствуйте! Под «генетикой» вы подразумеваете полное секвенирование экзома или что-то другое?
Моему не так повезло 🥹 на акдс судороги, потеря сознания и задержка дыхания, микроинсульты
Правда эпилепсии нет, но оба раза так после акдс было(
@mommy_2_mommy я честно не знаю как выглядит микроинсульт. Нам его не ставили.
У нас обычное эпи с задержкой дыхания, слюной изо рта, судорогами и потерей сознания. Ну и его вариации типа замираний.
У нас после прививки случился эпи припадок, остановка дыхания, реанимация. После этого эпизода больше не было похожих ситуаций. Судороги выглядели как фиксация головы и взгляда в левую сторону. На ээг все чисто , делали обычный и 2х часовой со сном, тоже все чисто. Врачи говорят если будет повтор , то идти к генетику и эпилептологу.
Вот сейчас не понимаю , могу ли я пропустить приступ и просто не заметить его? Дочке сейчас всего 3 месяца. Никакие прививки ставить больше не планирую
Подскажите, что сдавали у генетика? И куда обращались ?