Я Глушкова Софья, мама орфанного ребенка, собираю сведение по пациентским организациям и чатам орфанных заболеваний.
Т.к. списки нозоологий и поломок по которым найдены чаты, сообщества, группы и по которым идет поиск стали обширными, то их публикую в телеграм канале: ссылка

Напишите мне в tg @averss81 или wa 89037779916 если:
1. Вы состоите в чате, сообществе по орфанному заболеванию, чтобы я его могла внести в список для тех, кто ищет своих.

2. Если вы не состоите в чатах, сообществах по редкому заболеванию с которым столкнулись, но хотите туда или хотя бы найти другую семью с этой нозоологией, поломкой в конкретном гене. Я постараюсь вам помочь, если это возможно.

3. Еще я админ чата "Гастростома" в wa, и " Душевные беседы паллиативных" в tg #первыйпост
#генетика