Агенезия мозолистого тела: опыт родителей

На 22 недели на МРТ подтвердили

@knopochka13, а что сказал генетик ?
И можно узнать, на какой недели вы делали 2 скрининг ?

@feriii, ну я сделала амниоцентез, результат пришел чистый, генетик сказала, что значит это чисто изолированная история АМТ. Никаких проблем серьезных не видит. Скрининг делала на 20 неделе

А какие внутренние органы пострадали? Все это очень больно и обидно((
У меня есть пример изолированной АМТ (где больше ничего не было), вентрикуломегалия умеренная была, так как логично, что пустое место должно было быть чем-то занято, но при этом окружность головы была в допустимых нормах. (У нас сейчас так же).
Сейчас девочке 1,3 , все развития по норме, после родов желудочки пришли в норму.
Понятно, что все очень индивидуально, ответа нет, гарантий тоже. Чаще всего, конечно, у кого ничего нет никогда не будут об этом писать.
Мы решили для себя, если результаты обследований (МРТ И амниоцентез) показали бы дополнительные патологии, которые сопровождают АМТ, наше решение было бы тяжелым, но точным. Я проверила все, что могла. Специалисты в Кулакова мне сказали, что не дадут разрешение на прерывание, так как показаний к этому нет. Страшно? Безусловно. Остается верить в себя и в малыша, что я и делаю.

@knopochka13, я когда общалась с мамами с АМТ , поняла, что все дети в чем-то - но имеют отклонения. И особенно начинает проявляться после 3 лет.. я испугалась, честно говоря, я не смогу пожертвовать двумя рожденными детьми - ради такого малыша.. у меня тоже было чисто АМТ, а при вскрытии оказались еще сюрпризы. И голова уже была в переходе на гидроцефалию, а я уже родила. Тоесть у меня впереди было 10 недель , непонятно, что было бы за эти недели. Там конкретно не было про органы, было просто написано, : внутренние органы не сформированы для данного срока беременности, так же, обнаружены в головном мозге вентрикуломегалия, агенезия мозолистого тела, гипоксия начавшаяся во внутриутробном периоде. Это вот что я запомнила, так скажем… ну у нас еще вес был большой у ребёнка, я родила ее в 28.6 вес 1600 почти. Отсюда отеки органов и головного мозга. В общем, комбо.

@sharko_ann, напишите мне на 89248502742

@sharko_ann, вам не назначали амниоцентез, МРТ? Нашли еще что-то, кроме этого?

@knopochka13 извините,написала в чат и сама пропала
Да,делала амниоцентез и МРТ. Была на консультации у нейрохирурга, есть увеличение задних рогов и изолированная АМТ.
Врач настроил меня на благоприятный прогноз, да и сам сказал,что с этим люди живут и возможно у нас,взрослых уже, это мозолистое тело отсутствует, просто сейчас технологии далеко шагнули и агенезию ставят все чаще и чаще этим пугая будущих мамочек

Я вот общалась уже тоже с разными, узнавала мнение: у одной девушки год назад родилась дочь с такой паталогией - никаких изменений нет (ни в развитии, ни в чем-либо другом); а есть те, у кого кроме этого еще другие вещи, и вот там тогда все, как вы говорите. Понятно, что все это рулетка. И как будет - ни один специалист не скажет, тем более мозг - это такое сложное устройство.

Спасибо вам, что поделились своим опытом работы с такими🙌🏻
Собираю мнения, и, конечно, буду ждать результаты амниоцентеза.

@knopochka13, знаете раньше об этом и не знали жили всю жизнь, а потом в старости только эпилепсия была. Сейчас есть препараты которые подавляют эп приступы , да они очень дорогие от 20 до 100 т это если зарубежные. Подбирают и наблюдают. Я видела как идет приступ и купируется . Это не очень, но так же есть и нормальные дети и мамы вообще ни чего не дают и особо не проявляются. Обычно чаще у кого было сильное поднятие температуры или на прививку . Там какой-то фактор провоцирует

@nastyareech1, кстати этим всем детя не ставили в беременность. Только после рождения на узи или когда уже приступы были мрт, сонография

Да, нам сказали, что если еще какие-то патологии, то там целый набор. У нас пока только это, остальное все в норме, но будем делать амниоцентез и МРТ

@knopochka13 пусть все будет хорошо!!! Обязательно так и будет! 🙏🏻🌺

@knopochka13, пройдите все обследования нужные, постарайтесь себя не накручивать, хотя я на личном примере знаю, что это очень сложно(
Потому что, повторюсь, узи вообще не гарант диагноза. Обратитесь к экспертным узистам в Москве, Тё, Бойкова.
Я так поняла Вы были в Кулакова, у кого делали узи?у них вроде есть эксперт по мозгу именно.

@knopochka13, и мрт я тоже делала в беременность, только по своей проблеме. Ребенок конечно от этих волн еще больше буянит(

@kitty1993, благодарю вас! Делала У Машинец, они вместе с Огай смотрели. По мозгу у них Чугунова, но она пока в отпуске, пойду к ней, как выйдет.
А так, буду ждать результатов прокола и МРТ, и дальше будем смотреть.. пока как на иголках, но нет возможности ныть!) так что стараюсь держаться!