Пренатальная генетическая диагностика

Добрый день, дорогие друзья!

❓Когда необходимо проводить НИПТ или инвазивную пренатальную диагностику ?

➖возраст женщины 35 лет и старше .

Если возраст женщины 35 лет и старше - риск потери беременности и рождения ребёнка с пороками растёт каждый год. Возраст - основная причина потерей и превышает все другие факторы.

➖если по результатам биохимического скрининга в сроке 12-13.6 недель повышен риск хромосомной патологии плода.

➖если в анамнезе у женщины есть эпизоды рождения детей с хромосомной или генетической патологией.

➖один из родителей является носителем генетического заболевания или если есть эпизоды рождения детей с хромосомными и генетическими заболеваниями в семьях будущих родителей , также как и рождение детей с пороками развития и умственной отсталостью

➖близкородственный брак

➖ТРИ и более самопроизвольных выкидыша на ранних сроках беременности

❓Какие существуют этапы пренатальной генетической диагностики ?

Например , в семье у женщины есть эпизоды рождения детей с муковисцидозом. Обследование на известную хромосомную патологию (например , на синдромы Дауна и Эдвардса) не может исключить носительство гена муковисцидоза.

Такую пациентку надо прицельно обследовать на генетическую патологию - выявление гена муковисцидоза.

➖первичное исследование кариотипа ( А -уровень )- определение количества хромосом 13, 18, 21 , и также генов X и Y.

‼При НИПТ также исключается пять этих же хромосомных аномалий .

➖второй уровень или В. Это простое кариотипирование (определение количества хромосом и грубых нарушений хромосомного набора).

То есть определяется количество всех хромосом, а также грубые нарушения во всех хромосомах.

➖третий уровень (С)- детальный анализ определённых хромосом , на основании семейной истории и наличия в анамнеза превычного невынашивания , рождения детей с пороками). Это специфическая проверка конкретных хромосом , кодирующих определённые заболевания.

➖четвёртый уровень (D)- прицельное исследование хромосом при наличии порока развития и особенностей строения плода во время вынашивания беременности . Например , некоторые хромосомные и генетические заболевания сопровождаются пороками сердечно -сосудистой системы плода.