Пост о делеции первой хромосомы у дочери

Привет👋🏻

Я тут решила начать вести страничку и хочу сделать пост знакомство😁

Меня зовут Регина. Тут будет обо мне и моей дочке Алине. У малышки делеция первой хромосомы. Если более точнее 1q42.13q44. Эта поломка настолько редкая, что у нее даже нет названия, так как открыли ее совсем недавно. На данный момент детей с поломкой 1q4 примерно 200 по всему миру, по некоторым источникам даже меньше. Конкретно с Алининой пока обнаружено 2 человека, это включая ее.

О чем это я. Когда только родилась Алина, я даже не знала, что такое делеция. Я искала информацию. Но в России это пока мало изучено. В основном всю информацию с горем пополам можно найти на иностранных мед сайтах. Но сайты это одно, хотелось бы видеть примеры других людей. В итоге я нашла всего одного человека с похожей поломкой. Одного…

Вообщем, я надеюсь, быть полезной мамам с такими детьми, которые ищут ответы на вопросы и хотят знать, как развиваются особенные дети. Да и сами мы с удовольствием узнаем что-то новое для себя❤️