В рамках планирования 🤰для перестраховки порекомендовали сдать генетический анализ, по результатам которого выявлена «Генетическая тромбофилия: мутация протромбина F II Thr165Met (het)». Мне страшно.
У кого такой диагноз? Какие симптомы у вас есть/были? Спасибо
Если бы вы знали, что у вас или вашего мужа есть какая-то генетическая болезнь, которая с 50% вероятностью передается ребенку не зависимо от пола, вы бы решились завести ребенка?
Положительная потовая проба. Была у кого-то? Генетический тест из пяточки отрицательный, заподозрили по состоянию. Взяли потовую пробу - положительная. Эластаза ещё не готова. Может быть ошибка!??? Была у кого-то Если можно то в топ.
Стану потенциальным донором костного мозга. Решилась. Это может спасти жизнь людям с онкологическими и генетическими заболеваниями. На следующей неделе сдам кровь на типирование, чтобы войти в регистр. Если найдётся мой генетический близнец, которому нужна я, который умрёт без моей помощи и я окажусь ему полезна, то это прекрасно. Каждый может помогать❤
Я мама дочки. Пришел генетический анализ. Я плакала. Очень горько. Я хотела сына.
У сына редкое генетическое заболевание ЖКТ — синдром Криглера-Найяра. Нужны фамилии грамотных генетиков и гастроэнтерологов в Москве и Питере.
Mary·
Мама двоих (4 года, 10 лет)
Назначат нмг, хорошо что нашли
Анастасия··
@alisa-cool, весомый аргумент. Буду думать. Спасибо
alisa··
В ожидании первенца
вот послушайте разъяснения от врачей
https://youtu.be/wHwLe3_GLd4?si=RyQ1L8OdQMuGkPp3
https://youtu.be/BQzfCRdzQaM?si=l3Em94VafR8HQ5uN
Анастасия··
посмотрела. Спасибо огромное за информацию🌹 шок шока💥💣
Мария·
Мама дочки-младенца
Ой не паникуйте, если бы все сдавали, то там больше чем у 50% мутации были бы. К гемотологу сходите и он даст рекомендации. У меня 4 мутации в генах гемостаза и ничего живу и радуюсь)
Анастасия··
Спасибо за ответ и поддержку 🌹