Я носитель микродупликации в 22 хромосоме
Когда я была на приеме у генетика она мне сказала, что нам с мужем надо сделать тоже ХМА (микроматричный анализ), который делали малышу.
Она предложила это сделать перед следующей беременностью. Ну и конечно же следующий протокол ЭКО только с ПГД.
Цена вопроса ~ 50 тыс на одного.
Обсудив этот вопрос с генетиком, с мужем - было принято решение не дожидаться следующей беременности, а сделать ХМА мне. Так как Юлия Александровна сказала, что скорей всего я виновница всего этого мероприятия.
Но сдавала я этот анализ с припиской, что для этой беременности он ничего уже не изменит. Так как у ребенка уже есть микродупликация. А вот проявится это или нет - мы уже не можем знать.
Вот мой анализ делался очень долго. Недель 5 точно. Но так как мы на него на опирались совсем, то мы просто ждали.
По результатам этого анализа у меня буква в букву все то же самое как и у малыша.
И тут то я поняла почему я так поздно заговорила ( до трех лет практически не разговаривала). Скорей всего у меня была какая-то легкая форма РАС, но конечно же никто в то время с этим не заморачивался.
Так что вот так. Я носитель микродупликации в 22 хромосоме.
Комментарии
Потому что генетики по анализу fish (в момент, когда они делали обычный кариотип) увидели в 22 хромосоме что-то не то именно у меня
@belyberega, в идеале да. Муж тоже будет сдавать перед протоколом
Очень много кто начинал и начинает говорит после 3х лет
А по последним данным, каждый человек в легкой степени аутист
@gaiduk.mom, нормы щас сдвинулись. Просто речь- это наивысшая функция. Если другие отделы /навыки западают, вплоть до дефицитов, родовой травмы (первый шейный) и тд, то речь будет позже. Сегодня Надо всесторонне подходить
А какой вид пгт( предположим , на будущее если вы будете планировать еще ребёнка ) увидит подобную гадость ? Обычный пгт а или уже пгт м ?
@gaiduk.mom, попробуем перенести еще одного ( возможно двух эуплойдных , пока два прошли пгт а , еще двух на днях результат ) может и стоит верить статистике , мы с репродуктологом пока этой тактики придерживаемся , берём переносами потому что другие факторы исключили . А потом буду сдаваться генетику . В моей клинике генетик связи не видит , я спрашивала про полный геном или хотя бы скрининг на моногенные , сказала лишнее .
@gaiduk.mom, я так понимаю в формуле кариотипа дупликация выглядит как 22х3 ?
подскажите, а ХМА и кариотип это получается разные анализы? т.е кариотип может быть нормальным, а по ХМА найти микродупликации? или я не верно поняла
Да. Разные. Кариотип это просто результат есть все хромосомы или нет. А хма - там уже смотрят что конкретно в какой хромосоме норма или нет
А почему анализ нужно сделать делать только вам одной, а не вместе с мужем?