Я носитель микродупликации в 22 хромосоме

Когда я была на приеме у генетика она мне сказала, что нам с мужем надо сделать тоже ХМА (микроматричный анализ), который делали малышу.

Она предложила это сделать перед следующей беременностью. Ну и конечно же следующий протокол ЭКО только с ПГД.

Цена вопроса ~ 50 тыс на одного.

Обсудив этот вопрос с генетиком, с мужем - было принято решение не дожидаться следующей беременности, а сделать ХМА мне. Так как Юлия Александровна сказала, что скорей всего я виновница всего этого мероприятия.

Но сдавала я этот анализ с припиской, что для этой беременности он ничего уже не изменит. Так как у ребенка уже есть микродупликация. А вот проявится это или нет - мы уже не можем знать.

Вот мой анализ делался очень долго. Недель 5 точно. Но так как мы на него на опирались совсем, то мы просто ждали.

По результатам этого анализа у меня буква в букву все то же самое как и у малыша.

И тут то я поняла почему я так поздно заговорила ( до трех лет практически не разговаривала). Скорей всего у меня была какая-то легкая форма РАС, но конечно же никто в то время с этим не заморачивался.

Так что вот так. Я носитель микродупликации в 22 хромосоме.