В январе этого года Полежали мы с Лией в 8 больнице, делали обследования. Их заключение, что это не неврология, а чистая генетика🧬

Сдали мы на Прадера-Вилли, не он.

Сдали кариотип, он нормальный женский.

Дальше сдаем ХМА.. ждем 7 дней и результат пришел на почту. Открываю…читаю…ЗАКЛЮЧЕНИЕ: ОБНАРУЖЕНА ДЕЛЕЦИЯ ДЛИННОГО ПЛЕЧА 18 ХРОМОСОМЫ😩 как тааак? Значит все это из за поломки в хромосоме, все ее отставания в развитии.. впереди у нас долгий путь реабилитации. Я надеюсь хотя бы ты начнешь стоять у опоры и ходить. Говорить. Мы постараемся все для этого сделать🙏

#Лия_делеция18q