Mom.life
Мария
iej
Мария
post image
Как вы считаете, нужны ли генетические тесты будущим родителям? Если бы такие тесты стоили так же, как текущие анализы для планирующих беременность, стали бы вы их делать, чтобы не рисковать передать ребенку тяжелые заболевания, вроде муковисцидоза, фенилкетонурии и еще десятка-другого подобных (и потом, например, по результатам прибегнуть к эко или амниоцентезу)? А как на счет предрасположенности к раку груди, например (до 80% при наличии мутации в соответствующем гене) или шизофрении?
И вообще нужен ли «генетический ликбез», допустим, в школе?
06.10.2024

Лучший комментарий

Комментарии

gabbi_ufa
gabbi_ufa
Да, если бы я раньше до детей об этом знала обязательно бы сделала, тк у ребенка муковисцидоз.
30.10.2024 Нравится Ответить
zhenya20
zhenya20
Если бы я знала, что когда планируешь беременность, нужно и такие анализы сдавать, и еще к генетику идти, я бы за любые деньги пошла, чтобы узнать, что мы с мужем носители гена Фенилкетонурия, заранее бы узнали, что это такое, как с этим жить и были бы уже осведомлены об этой болезни, и что может такой ребенок родится у нас

Ну а так, как снег на голову, ох*ели так ох*ели 😅
07.10.2024 Нравится Ответить
iej
iej
@zhenya20, Якобы помогает защищать организм от некоторых форм отравления грибами, содержащими производные фенилаланина 😅
Муковисцидоз в этом плане звучит полезнее - должен быть преимуществом при холере, так как возникающая при ней диарея ведет к потере солей, а при мутации эта потеря идет не так интенсивно. 😂
Именно поэтому среди европейцев процент носителей намного выше, у них же постоянно были вспышки холеры. У азиатов, например, намного меньше носителей.
07.10.2024 Нравится Ответить
zhenya20
zhenya20
@iej, по моему, единственный комментарий с которого я узнала стоящую информацию в этом приложении за 4 с половиной года😃👍 у нас есть Катя с фку, 28 лет, она генетик, закончила аспирантуру в Новосибирске, хочу покоится с вами ее каналом в Телеграм

ссылка
07.10.2024 Нравится Ответить
iej
iej
@zhenya20, благодарю за ссылку, обязательно посмотрю 👍🏻
07.10.2024 Нравится Ответить
ekoryavina
ekoryavina
Если бы это было по доступной цене,я бы все делала и себе и детям
06.10.2024 Нравится Ответить
alenalulu
alenalulu
Да, у моего ребенка неврология, генетики нет, но я знаю сколько стоят реабилитации детей с разными патологиями, в том числе с генетикой, которая неизлечима, но требует коррекции, поэтому считаю что да, однозначно
Своему ребенку сделали полное секвенирование генома
06.10.2024 Нравится Ответить
valerivalery
valerivalery
Если б это стоило дешевле, то обязательно бы делала. К эко потом прибегать нет смысла, любой репродуктолог скажет, что при естественном зачатии более совершенный естественный отбор. А так, если б показало, что оба родители носители, то можно было бы делать амниоцентез.
На счет генетического рака, то в некоторых странах проводят превентивные операции, если есть ген и мать/бабушка болели (как пример Анжелина Джоли, хотя ее историю наши журналисты разгоняли, что у нее не все в порядке с головой).
Генетический ликбез в школе конечно нужен, и не только он. Вообще считаю, что в курс биологии можно много чего добавить.
06.10.2024 Нравится Ответить
iej
iej
Не знаю, какая именно мутация у Джоли, но думаю, что мутация в BRCA - это более 80% риск появления рака МЖ😖 Это считается очень высоким риском. Практически приговор. Странно в таком случае осуждать человека, который прибегает к гормональной терапии или мастэктомии, чтобы в значительной степени обезопасить себя.
06.10.2024 Нравится Ответить
valerivalery
valerivalery
@iej, я подробности не помню, но давно читала статью российского онколога про рак груди, и вот он говорил, что она сделала все правильно, так как риски были очень большие. И в сша такие операции не редкость, легче предупредить развитие рака, чем лечить рак.
06.10.2024 Нравится Ответить
juliankaa
juliankaa
Я бы не стала делать , меньше знаешь,крепче спишь
06.10.2024 Нравится Ответить
xenia_psy
xenia_psy
К сожалению (или к счастью) точность этих тестов до сих пор сильно хромает, те же скрининги показывают только статистические вероятности, имеющие мало отношения к конкретным людям. Ну и тестов ограниченное количество, а мутаций практически бесконечное
06.10.2024 Нравится Ответить
mila852711
mila852711
И плюс деново мутации
06.10.2024 Нравится Ответить
iej
iej
Современные генетические тесты не просто дают вероятности, а могут точно (99% - это высокая точность, а не «сильно хромает») выявлять конкретные мутации, вызывающие серьёзные заболевания. Тесты направлены на ключевые известные мутации, что уже спасает тысячи детей от тяжелых болезней. Если мутация есть - есть и болезнь (это если мы берем не вероятность болезни, как с шизофренией или раком).
06.10.2024 Нравится Ответить
snob
snob
Да,буду делать.Ближе к 18 годам
06.10.2024 Нравится Ответить
olgafolga
olgafolga
Если бы это было по доступности, как обычные анализы, да, стала бы.
06.10.2024 Нравится Ответить
anzhymur
anzhymur
Я и муж сделали уже после того как детей родили)
Детям тоже хочу сделать
Считаю что нужно. И в процессе развития технологий, думаю всем будут делать
06.10.2024 Нравится Ответить
valerivalery
valerivalery
Да, и будет дешеветь (хоть что-то в нашей жизни дешевеет). Всего ничего генетические анализы стояли по цене боинга.
06.10.2024 Нравится Ответить
valerivalery
valerivalery
@iej, если я правильно понимаю, то достаточно одному партнеру сдать, и если у него нет носительства, то второму уже можно не сдавать.
06.10.2024 Нравится Ответить
iej
iej
@valerivalery, да, многие из ныне активно диагностируемых и достаточно хорошо исследованных мутаций, в случае отсутствия у одного партнера, у ребенка уже не вызовут заболевания (максимум - тоже носительство, если второй партнер-носитель), во всяком случае по наследству. Некоторые, конечно, возникают спорадически, но тут уж точно вероятность не выше, чем у остальных в популяции.
06.10.2024 Нравится Ответить
fantazerka.nn
fantazerka.nn
Думаю да. Вообще, по основной генетике я делала
06.10.2024 Нравится Ответить
mila852711
mila852711
Нет, не стала бы
06.10.2024 Нравится Ответить
iej
iej
А почему нет?
06.10.2024 Нравится Ответить
mila852711
mila852711
@iej на данный момент нет смысла в таком количестве информации, к примеру - у дочери артрит, мы делали у генетиков исследования (не полное секвинирование), гена нет,а болезнь есть,а есть тысячи людей с геном,но они никогда не заболеют. Пришла пара у которой нашли кучу болезней которые МОГУТ возникнуть, им расставаться? Поэтому сами генетики и врачи говорят,что есть смысл проходить исследования,если есть семейные проблемы (в этом плане я "за"), а остальное это гипердиагностика. Или другой пример(ведь сейчас есть программы "в какой спорт отдать ребенка"), моя дочь генетически создана для хг(гибкость, стопы, характер), но наравне с ней пришла девочка,которая в 4+ пахала так,что стояла на первом месте рядом с моей,а если бы ее родители сделали тест и такие "ну нет, гимнастика не для нее"
06.10.2024 Нравится Ответить
iej
iej
@mila27111985, я понимаю, о чем вы. 🙂‍↕️
Вероятностные я тоже вынесла отдельно в вопросе. А предрасположенность к чему либо - вообще все еще слишком зыбкая почва для обсуждений.
Мой основной посыл про однозначные и тяжелые. Да, я понимаю, что «тяжесть» - это оценочное суждение.
06.10.2024 Нравится Ответить
Читайте также