Как вы считаете, нужны ли генетические тесты будущим родителям? Если бы такие тесты стоили так же, как текущие анализы для планирующих беременность, стали бы вы их делать, чтобы не рисковать передать ребенку тяжелые заболевания, вроде муковисцидоза, фенилкетонурии и еще десятка-другого подобных (и потом, например, по результатам прибегнуть к эко или амниоцентезу)? А как на счет предрасположенности к раку груди, например (до 80% при наличии мутации в соответствующем гене) или шизофрении?
И вообще нужен ли «генетический ликбез», допустим, в школе?
Лучший комментарий
Комментарии
Если бы я знала, что когда планируешь беременность, нужно и такие анализы сдавать, и еще к генетику идти, я бы за любые деньги пошла, чтобы узнать, что мы с мужем носители гена Фенилкетонурия, заранее бы узнали, что это такое, как с этим жить и были бы уже осведомлены об этой болезни, и что может такой ребенок родится у нас
Ну а так, как снег на голову, ох*ели так ох*ели 😅
@zhenya20, Якобы помогает защищать организм от некоторых форм отравления грибами, содержащими производные фенилаланина 😅
Муковисцидоз в этом плане звучит полезнее - должен быть преимуществом при холере, так как возникающая при ней диарея ведет к потере солей, а при мутации эта потеря идет не так интенсивно. 😂
Именно поэтому среди европейцев процент носителей намного выше, у них же постоянно были вспышки холеры. У азиатов, например, намного меньше носителей.
@iej, по моему, единственный комментарий с которого я узнала стоящую информацию в этом приложении за 4 с половиной года😃👍 у нас есть Катя с фку, 28 лет, она генетик, закончила аспирантуру в Новосибирске, хочу покоится с вами ее каналом в Телеграм
ссылка
@zhenya20, благодарю за ссылку, обязательно посмотрю 👍🏻
Если бы это было по доступной цене,я бы все делала и себе и детям
Да, у моего ребенка неврология, генетики нет, но я знаю сколько стоят реабилитации детей с разными патологиями, в том числе с генетикой, которая неизлечима, но требует коррекции, поэтому считаю что да, однозначно
Своему ребенку сделали полное секвенирование генома
Если б это стоило дешевле, то обязательно бы делала. К эко потом прибегать нет смысла, любой репродуктолог скажет, что при естественном зачатии более совершенный естественный отбор. А так, если б показало, что оба родители носители, то можно было бы делать амниоцентез.
На счет генетического рака, то в некоторых странах проводят превентивные операции, если есть ген и мать/бабушка болели (как пример Анжелина Джоли, хотя ее историю наши журналисты разгоняли, что у нее не все в порядке с головой).
Генетический ликбез в школе конечно нужен, и не только он. Вообще считаю, что в курс биологии можно много чего добавить.
Не знаю, какая именно мутация у Джоли, но думаю, что мутация в BRCA - это более 80% риск появления рака МЖ😖 Это считается очень высоким риском. Практически приговор. Странно в таком случае осуждать человека, который прибегает к гормональной терапии или мастэктомии, чтобы в значительной степени обезопасить себя.
@iej, я подробности не помню, но давно читала статью российского онколога про рак груди, и вот он говорил, что она сделала все правильно, так как риски были очень большие. И в сша такие операции не редкость, легче предупредить развитие рака, чем лечить рак.
Я бы не стала делать , меньше знаешь,крепче спишь
К сожалению (или к счастью) точность этих тестов до сих пор сильно хромает, те же скрининги показывают только статистические вероятности, имеющие мало отношения к конкретным людям. Ну и тестов ограниченное количество, а мутаций практически бесконечное
Современные генетические тесты не просто дают вероятности, а могут точно (99% - это высокая точность, а не «сильно хромает») выявлять конкретные мутации, вызывающие серьёзные заболевания. Тесты направлены на ключевые известные мутации, что уже спасает тысячи детей от тяжелых болезней. Если мутация есть - есть и болезнь (это если мы берем не вероятность болезни, как с шизофренией или раком).
Если бы это было по доступности, как обычные анализы, да, стала бы.
Я и муж сделали уже после того как детей родили)
Детям тоже хочу сделать
Считаю что нужно. И в процессе развития технологий, думаю всем будут делать
Да, и будет дешеветь (хоть что-то в нашей жизни дешевеет). Всего ничего генетические анализы стояли по цене боинга.
@iej, если я правильно понимаю, то достаточно одному партнеру сдать, и если у него нет носительства, то второму уже можно не сдавать.
@valerivalery, да, многие из ныне активно диагностируемых и достаточно хорошо исследованных мутаций, в случае отсутствия у одного партнера, у ребенка уже не вызовут заболевания (максимум - тоже носительство, если второй партнер-носитель), во всяком случае по наследству. Некоторые, конечно, возникают спорадически, но тут уж точно вероятность не выше, чем у остальных в популяции.
Думаю да. Вообще, по основной генетике я делала
@iej на данный момент нет смысла в таком количестве информации, к примеру - у дочери артрит, мы делали у генетиков исследования (не полное секвинирование), гена нет,а болезнь есть,а есть тысячи людей с геном,но они никогда не заболеют. Пришла пара у которой нашли кучу болезней которые МОГУТ возникнуть, им расставаться? Поэтому сами генетики и врачи говорят,что есть смысл проходить исследования,если есть семейные проблемы (в этом плане я "за"), а остальное это гипердиагностика. Или другой пример(ведь сейчас есть программы "в какой спорт отдать ребенка"), моя дочь генетически создана для хг(гибкость, стопы, характер), но наравне с ней пришла девочка,которая в 4+ пахала так,что стояла на первом месте рядом с моей,а если бы ее родители сделали тест и такие "ну нет, гимнастика не для нее"
@mila27111985, я понимаю, о чем вы. 🙂↕️
Вероятностные я тоже вынесла отдельно в вопросе. А предрасположенность к чему либо - вообще все еще слишком зыбкая почва для обсуждений.
Мой основной посыл про однозначные и тяжелые. Да, я понимаю, что «тяжесть» - это оценочное суждение.
Да, если бы я раньше до детей об этом знала обязательно бы сделала, тк у ребенка муковисцидоз.