Синдром Опсоклонус-Миоклонус у сына: как мы получили диагноз

Обещала рассказать про синдром Опсоклонус-Миоклонус ( ОМС).

Решила разделить на несколько частей. Иначе будет очень длинно.

Часть 1

Название жуткое, похоже на заклинание из Гарри поттера. Раньше я о нем слышала, из группы в вк про нейробластому (НБ). Ведь этот синдром вызывается в двух случаях, в первом случае при наличии НБ, а во втором после тяжелой инфекции, которую ребенок перенёс.

8 июня 2023 года, женя очень сильно обжег кисть ( на фото можно его разглядеть), упал утюг на руку, мы поехали в цгб, там ему поставили сыворотку от столбняка, так как ожог был очень глубокий и сильный. И вот примерно через дней 10, я начал замечать странное поведение. Женька боялся подниматься по лестнице, после сна он шатался, появились истерики. Нас выписали с ожогом, мы поехали в здоровье к неврологу. Врач осмотрела, говорит, ну стресс, после травмы. Ну ок. А ему становилось все хуже и хуже. Шаткость усиливалась, появился тремор рук, потом его начало качать из стороны в сторону, глаза жили своей жизнью, дёргались и бегали в разные стороны, ночью дергались без остановки ноги.

И когда в один момент он просто перестал ходить, мог стоять на месте трястись и плакать от страха, я сгребла его и помчала в областную к неврологам. Требовала госпитализацию в неврологию. И да, нас положили. Сначала отменили менингит, эпилепсию. Сделали кт головы, там все чисто.

Мы проходили кучу разных обследований, анализов. Кровь и ликвор на инфекции, иимунограмму. Все чисто. Никакой патологии нет, но ребенок не ходит. Под вопросом стояли жуткие диагнозы: аутоиммунный энцефалит, синдром луи Барра. Но ничего не подтверждалось. В итоге спустя 4 недели нашего нахождения в пно, врачи решают отправить запрос неврологам в москву в Рдкб, что это может быть. Московские врачи изучив весь анамнез сразу написали. Это ОМС. Делайте онкопоиск. Все. Мой мир снова перевернулся. Жене делают кт грудной, брюшной полости и малого таза. Находят опухоль. В том что это ОМС ни у кого не остается сомнений.

Что же такое ОМС. Это аутоиммунное заболевание, при котором организм сам поражает свой же мозжечок. По другому еще называют мозжечковая атаксия. Заболевание очень редкое. Сейчас на данный момент в стране с данным диагнозом всего около 200 детей. Это те кто проходил лечение много лет назад, кто сейчас его проходит.

Буквально в начале этого года это заболевание внесли в список орфанных ( то есть редких) заболеваний. Жто даст получить собственный протокол лечения, более доступные препараты, получение инвалидности и тд.

Продолжу. Москва дает распоряжение начать лечение гормонами (Преднизолон) и капельницы иммуноглобулина. И как можно скорее выезжать к ним.

Продолжение следует.

#нейробластома #семейнаянейробластома #женягерой