Почему повышенный риск Синдрома Дауна во вторую беременность?
Дамы, у меня созрел деликатный вопрос. Почему-то мне кажется, среди огромногл количества женщин должна найти ответы, контакты или что-то что поможет разобраться в ситуации.
Во вторую беременность 1 скрининг показал все отлично, но пришел генетический анализ с повышеным хгч и средним риском патаологий по Синдрому Дауна. Врачи/генетик отправили на 1 мая пересдавать тест. Сказали не переживать. Сегодня забрала тест и риск стал повышенный. Записали на 2 скрининг в генетике на 1 мая. Сказали будем выяснять почему есть повышенный риск.
Кто с этим сталкивался? Риск высокий - это уже диагноз? У кого как было, поделитесь реальным опытом и мнением🙏🏻 также поделитесь контактами, кто знает к кому/куда обратится перепроверить, если знаете. Может у знакомых была ситуация. Буду рада контактам, сама напишу спрошу🙏🏻
Почему я сомневаюсь:
1. Ставят неправильный срок. У меньше меньше как минимум на неделю. А это имеет значение при сдаче анализа. Всем говорю. В ответ: одна оценка расчета пдр🤷🏻♀️
Даже на 1 мая аппарат посчитал, дату зачатия на 3 дня раньше. Я знаю точную. А это все может влиять на диагноз.
2. В эту беременность не было никаких болезней как в первую. Обследования мужа и меня у генетика были.
Я понимаю, что бывают, что рождаются такие детки. Но мне важно уточнить как можно раньше правда это или ошибка.
Заранее благодарю вас за отзывчивость🙏🏻
Лучший комментарий
Я бы сдала НИПТ.
Еще в клинике Фомина есть хорошая узист Клипа, она генетик.
Комментарии
Срок ставят по ктр
Даже если такого не может быть срока ,это неважно
У меня тоже срок на 1 скрининге не соответствовал, хгч был выше 2х мом
Риски по СД были 1 к 909,но это считается серой зоной...
Я сдавала платно нипт ,и делала второй скрининг (сдавала именно кровь)
Здравствуйте! В итоге нипт хороший пришёл? Все хорошо у вас?
Мне скрининг делали вечером, я была очень уставшая и расстроенная из-за домашних проблем. И вот тоже результат хгч 2.67 МоМ.
Приём у врача опять же вечером был, она сразу отправила на НИПТ. У них же. Я ещё голодная пошла , полдня не ела. Теперь переживаю, что скажут🥺 и будет ли он точным на голодный желудок. Прочитала, что советуют поесть
@evgeniyaelos здравствуйте
Усталость не влияет на хгч . Вообще на него ничего не влияет. Я тоже искала причины .
Нипт хороший. И малышка тоже .
Нипт лучше делать. Для своего спокойствия .
У вас какие риски ?
Расскажу свою историю. Первый скрининг у меня не получилось сдать, подвела лаборатория. Второй сдала с 16 нед. Пришло все норм,но высокий рикс дефекта нервной трубки плода. Главное по показателям все в середине нормы,но вот риск выдал. Сдавала в СLлаб. Побежала на узи в 18 нед, ничего не нашли. 3 узи так же все норм. Родила хорошенькую девочку, риск не подтвердился. Сколько я потрепала себе нервов за 2 нед до узи, нахер бы мне сдался вообще этот скрининг. Написала просто поддержать🙏
Благодарю вас! ❤️🙏🏻
Много читаю сегодня ответов и нахожу в интернете, что действительно столько нервов и слез тратится в ожидании. У итоге у большинства все хорошо и действительно организм мамы влияет на анализы. А с ребенком все ок. Для меня со 2 августа прям сплошная тревожность из-за этой темы. Даже не представляла в своей картине мира, что может быть вот так. Прям проверка на прочность.
Может конечно не мое дело. Но неужели если синдром есть вы готовы отказаться от ребенка ?
Очень много случаев когда ставят риск, а рождается здоровый и наоборот.
Моей подруге синдром как раз не ставили, когда она родила это было большим ударом для них с мужем и тем не менее, пережили, сейчас 6 лет дочке, мой сын общается, конечно это работа, но дети зачастую ничуть не глупые, особенные, да…но прокол на вашем месте не делала бы, это тоже риски. Лучше решите для себя, что вам даст этот результат и посмотрите какие детки с этим синдромом на самом деле, солнечные как их называют..
@cana-da, смысл жить в страхе? Чего только не бывает в жизни и о каких только синдромах и генетических сбоях вы не знаете🤷🏼♀️
@alinka_777_90, я и не собиралась перед вами отчитываться. Еще раз тема поста совсем другая. Вы не туда завернули разговор.
@cana-da да. Это очень реально и не такая уж редкость. У моего друга детства у брата так случилось. Все анализы, УЗИ в норме. А в род зале узнают, что ребёнок с синдромом Дауна. После выписки, друг говорит, неделю не мог дозвониться до брата, они в ахуе дома сидели с женой, не знали, что делать, закрылись от всех. Это то, что лично знаю из близкого окружения. А ещё с такими мамами здесь общалась. Один в один ситуация. Все анализы в норме, после родов узнают, что синдром Дауна. Все эти анализы высчитывают только вероятность. Там никакой 100% точности нет. Что уж говорить - у моей подруги детства расширенный НИПТ наврал. Который там на большое количество патологий, дорогой который. Не показал синдром ди Джорджи у ребёнка. Ребёнок родился с этим синдромом. Тоже после родов уже узнали. Когда она позвонила в лабораторию и спросила, что это за херня - они ответили, что только вероятность просчитывают, а не 100% точность. Типа никаких претензий к ним.
У меня по первому скринингу сд риск 1:18, пересдала при перерасчете стал вобще 1:4 и прибавился синдром эдвардса, предложили прокол, согласилась, пришли результаты здоровый ребенок, так что нет, риск это всего лишь риск
@mahrovamarina.o нет, мне генетик сразу сказала что в моем случае это пустая трата денег. Прокол делали
@mahrovamarina.o если прокол предлагают делайте, ни чего страшного в нем нет, зато будете уверены
У меня были низкие показатели хгч и папп, кровь показала риски синдромов. Делала одновременно первый скрининг и НИПТ. В итоге у нескольких лучших генетиков переделывала УЗИ и с результатами поехала в МГК на 1 мая. Делали прокол, так как только на основе этого анализа может быть принято решение об установлении точного диагноза (мне это сказали генетики в МГК). Прокол не так страшен, как описывают в статьях. Главное внимательно слушать врача и постараться расслабиться
@kseniya.vaganova8888, благодарю за поддержку. А я Вам желаю, чтоб все страхи не оправдались, чтоб беременность протекала легко и чтоб родился крепкий, здоровый ребенок 🌠
У меня приходил высокий риск по трисомии 21. Высокий хгч и низкий пап, так называемые ножницы. Узи при это хорошее. Что сделала я: сразу переделала скрининг в другом месте (норм результат) и у меня был сделан нипт (риски минимальные).
Пошла к генетику. Мои данные:
. У меня была гематома и она кровила
. Был очень сильный токсикоз
. Болела ковидом и непосредственно перед сдачей скрининга был другой вирус сильный
. Из-за болезни и гематомы был сильный тонус
Все это повлияло на показатели гормонов. То есть они были мои, а не ребенка. И они отображают состояние матки, а с моей стороны было оч много негативных факторов на нее влияния. Все хорошо по итогу. И врач мне сказала если бы не идеальный нипт то для перестраховки меня бы отправили на прокол. И что нипт дает практически 100% правильный результат по синдрому дауна, что ему можно доверять.
Так что советую вам как минимум сдать на нипт и сходить к генетику
@mahrovamarina.o, здравствуйте! Хгч 2,7 мом, пап 0,3 мом
@mahrovamarina.o, да! Все узи я делала в краевой медико генетической консультации. Там врачи узисты специализируются на выявлении паталогий. Риск по т21 был 1:104
Я что в первую беременность, что сейчас перед скринингом нипт сдаю, для своего спокойствия.
если что-то по результатам не так, то прокол делают бесплатно(но я делаю расширенную панель)
Благодарю вас что поделились🙏🏻
В первую не было проблем и не знала что такое. В эту беременность узнала о разных нюансах как может все происходить. Если пойду еще раз, тоже тест буду делать.
Если есть сомнения - делайте прокол. Не так страшен черт, как его молюют. Я делала 9 августа. Нас в палате было 12 женщин, кто делал прокол. Дадут рекомендации - следуйте. Но эта процедура съэкономит Вам уйму нервов. Это не больнее чем брать кровь, на таком сроке
Благодарю за рекомендации. Решила сдам нипт, сделаю скрининг, схожу к генетику на 1 мая и к платному для еще одного мнения и уже потом, если останутся сомнения буду делать прокол❤️
@kseniya.vaganova8888 нипт я тоже делала, но его не учитывают на 1 мая 🥲
@ekat820, тоже вчера поняла это судя по ответам. Но хотя бы будет для меня ответ❤️
То, что вы сдали генетику с мужем - это ерунда в данном случае. Трисомия это рандомный процесс. Не зависит ни от чего. Ну разве что повышенный риск в 40+ или даже 45+ лет. Анализы вас с мужем ничего особо не дают. Дают только если вы (женщина) сдаёте, например, на носительство фрагильной Х хромосомы.
Так же до фонаря были ли болезни в беременность, образ жизни тоже не сильно влияет. Ну, на небольшой процент.
У меня старший сын аутист и мы обследовали всё абсолютно уже, даже делали полное секвенирование генома. Это полная расшифровка генома человека.
Консультации генетиков, кандидатов наук, поездка в научный институт в Москве.
Мы всё прошли. Мы исследовали всё, что можно. Мы обошли и расспрлсили всех, кого только можно.
В вашем случае я бы просила или прокол, или пошла платно сделала НИПТ.
Конкретно НИПТ "заточен" под СД. он хорошо его выявляет. Ну, процентов 98, примерно.
У меня после сына была беременность с синдромом Патау. Трисомия 13й хромосомы. Про трисомии мы тоже узнавали у генетиков.
Благодарю вас 🙏🏻 желаю здоровья вашим деткам❤️
Подскажите пожалуйста какой был ответ у генетика по патау? От чего он возникает?
@galadog как и любая трисомия - возникает ни от чего, а рандомно. У любой пары в любую беременность, без каких либо причин.
Ну, с возрастом может увеличиваться шанс на трисомию, но не в 30 лет, а в 40+ или даже 45+. Работа на вредном производстве тоже увеличивает шансы. Ну и кровные браки. У нас ничего из этого не было. Соответственно, просто рандомный случай
У меня с четвертым сыном, УЗИ было идеальное, а кровь повышенный ХГЧ И РАРР и ещё высокие показатели всех хромосомных изменений, сделали амнеоцитоз(прокол) в генетике, ничего не подтвердилось, абсолютно здоровый парень, лежит сейчас рядышком сопит...Амниоцитоз сделали вертуозно просто, главное слушаться врача и не дергаться в этот момент
Благодарю, что поделились! Рада, что у вас всё хорошо сложилось, здоровья всем вашим деткам!
@kseniya.vaganova8888 в проколе нет ничего страшного, пугают обычно те, кто его не делал, только он даст высокую гарантию как всё есть на самом деле, на 1 мая хорошие генетики и вообще специалисты, они прекрасно понимают состояния девочек, которые к ним попадают, если решитесь на эту процедуру, возьмите удобное что-то под голову подложить, я брала ещё теплый халат, чтоб укрыться(дело было ноябрь-декабрь), ну и что-то перекусить и попить, т.к. после прокола придется ещё какое-то время полежать и после контрольного УЗИ отпустят домой
@helen2010 подписываюсь под каждым словом. Прокол тоже делала по высокому риску сд. Не больно, не опасно, если слушать врачей. Зато я потом всю беременность ходила спокойной, что у меня малыш без каких-либо патологий
Был высокий риск тоже по сд. Делала и нипт и прокол на 1 мая. Узи было идеальное. По итогу все хорошо
@kseniya.vaganova8888, да, мне говорили. Поэтому, и хочу все проверить. Это мой организм сбивает результаты теста или всё-таки диагноз есть.
Когда у меня было два повышенных маркера,то на обследовании 1 Мая мне объяснили,что высчитывает программа всё-возраст матери,отца,сколько итого было беременностей,сколько было неудачных. Плюс если вы принимаете или принимали Дюфастон,стресс,тонус матки,то всё это также влияет на показатели.
Благодарю за ответ. Принимала утрожестан до 8 недель.
Тонус периодически есть и токсикоз еще. В первую также беременность протекала.
@kseniya.vaganova8888, токсикоз тоже влияет на результат
@kseniya.vaganova8888, Кстати дада, генетик мне сказала абсолютно аналогично, что влияет на кровь всеее. Может вы были голодная, тонус, сильный токсикоз. В общем да, а еще говорила что машина не учитывает показатели роста веса и в целом состояния. Ну в общем да.
Не делайте прокол. опасно это да и зачем такие риски при хорошем узи.
Сходите к хорошему генетику, она вам точно скажет что делать.
Могу порекомендовать генетика в Екатерининской.
Нипт можете сделать на всякий)
В жк генетики сразу отправляют на прокол 🤦🏻♀️
Чем опасен прокол? Мне делали, все хорошо.
@gauss.lidiya, да, малыш родился здоровый и роды прошли легко)
Сейчас пдр ставят по первому узи (скринингу), а не по зачатию/ месячным. Клипа работает и в Фомина и на 1 мая, грамотный генетик. Моему врачу не очень понравится pap показатель и средний риск, пошла сделала НИПТ в кдл (пришел быстро, за неделю). Это не диагноз еще, это только риски рассчитывают. Если генетику не понравится, вас отправят на прокол (тогда точно поставят диагноз)
Предложат сделать прокол для точного выяснения, только его результат будет 100% диагнозом.
При постоянном цикле срок считают по месячным , дата зачатия не имеет значения , мне так врач объяснял
Цикл постоянный, но количество дней разные 28-32 дня.
С высоким риском делала бы прокол однозначно. Он даст вам точный результат да/нет
Дьяченко Ю.Ю в екатерининской или Клипа,как выше написали.
И + за НИПТ
а на узи что говорят,есть что-то или все в норме?
@kseniya.vaganova8888 Если по узи все хорошо, то скорее всего действительно все хорошо. А расчет риска по крови делает программа на основе статистических данных и может ошибаться.
@deltora Но скорее всего все равно предложат прокол. Это волнительно, но не страшно, мне делали там. И тоже были беременные с хорошим узи, но повышенным расчётным риском.
@deltora, вот я почему-то тоже в этом уверена.
Я бы сдала НИПТ.
Еще в клинике Фомина есть хорошая узист Клипа, она генетик.
@kseniya.vaganova8888, Клипа лучшая! Плюсую за нее ➕
С высоким риском делала бы прокол однозначно. Он даст вам точный результат да/нет