Если у Вас все показатели в норме, узи и бх, но риски средние 1:101 - 1:250 (иногда 1:1000) то достаточно НИПТ. Риск может программа рассчитать как высокий/средний в случае например возраста старше 35 или 40 лет, даже если нет отклонения от нормы. Если на УЗИ или бх есть отклонения, то лучше прокол. НИПТ есть расширенный, в том числе по моногенным заболеваниям, мы такой сдавали. Да, это вероятность но достаточно серьёзный анализ. Ходила ещё к генетику Сангизовой в перинатальном центре на Гафури, очень понравилась. Но там просили результаты НИПТ при записи к ним.
Прокол. Мне как генетик сказала что можно и Нипт сделать. Но и если там сомнения по анализам будут все равно процедуру прокола нужно будет проходить, поэтому прокол сразу лучше. Да и не больно. Чуток просто неприятно