Запись из каналаБеременность
Девочки, если простыми словами, что такое Нипт, стоит ли его сдавать и какой лучше делать? Наткнулась в инвитро, стало интересно, в первую беременность ещё такого особо не было, а сейчас часто попадается.
Конечно стоит, она на 99% исключает всевозможные патологии у плода ( смотря какой панель выбирать)
Ну и бонусом можно заранее на 100% узнать пол ребеночка 🥹
Увы, но это не так. Заявленная точность 99,9 % действительна только для синдрома Дауна. Для остальных ХА эта точность значительно ниже от 50-80%. Нипт позволяет определить далеко не все патологии. Нипт также не определяет мозаичные формы ХА и часто выдает ошибки по Х хромосоме (материнский фактор). Если маркеров для дополнительной диагностики нет, то лучше сдавать базовый тест,на 5 синдромов, так как он под них более менее хорошо заточен
знаю , сталкивалась с маркерами ХА на первом скрининге и много много читала , от слов также моего генетика Нипт абсолютно точно выявляет сд , а остальные патологии на 96-98% , за исключением мозаицизма , что бывает очень редко .
У девушки я так поняла , никаких показаний на данный момент нет , поэтому да, все верно, можно выбрать базовую или стандарт панель и не морочить голову )))
Если по узи и крови 1 скрининга все хорошо, то нипт не обязательно делать.
Если есть какие то отклонения можно сдать нипт
Вот вот, я тоже тот самый везунчик, у которого ДНК плаценты и плода разные
У меня перепутали мои клетки с клетками ребенка, ждем девочку(дефектные клетки в моей крови от замерших близняшек остались) спасибо что позвонили с Москвы,и об этом сказали вовремя, буквально за четыре дня до Амниоцентоза, но деньги ни кто не вернул, считай я пол ребенка узнала за 18000.
@kristeybv а в остальном мы проходили обследования всех врачей, УЗИ всех органов, ЭКГ, УЗИ мозга, вчера ортопеда прошли, умелки все по возрасту, в развитии не отстаем. Обсолютно здоровы
@kristeybv мозаицизм это легкая форма СД, 46 хромосом, дополнительной нету, у нас наверно наследственно, так как у моей сестры была мутация трех генов, у меня мутация двух генов, о дочи пока не знаю, и кстати о мутации наших сестрой генов мы узнали только в прошлом году. А так может просто при формировании произойти поломка нескольких генов, это как бы у каждой может быть.
@kristeybv но да могут конечно быть и пороки внутренних органов и много чего еще, это как повезет
Sunshine·
Мама дочки (3 года), беременна (23 нед.)
Конечно стоит, она на 99% исключает всевозможные патологии у плода ( смотря какой панель выбирать)
Ну и бонусом можно заранее на 100% узнать пол ребеночка 🥹
SvyatSvyat_25··
Мама сына (8 лет)
А на какой неделе нужно сдавать?
Sunshine··
Мама дочки (3 года), беременна (23 нед.)
с 10 недель и до конца беременности 🥰
Ангелина··
В ожидании первенца
Увы, но это не так. Заявленная точность 99,9 % действительна только для синдрома Дауна. Для остальных ХА эта точность значительно ниже от 50-80%. Нипт позволяет определить далеко не все патологии. Нипт также не определяет мозаичные формы ХА и часто выдает ошибки по Х хромосоме (материнский фактор). Если маркеров для дополнительной диагностики нет, то лучше сдавать базовый тест,на 5 синдромов, так как он под них более менее хорошо заточен
Sunshine··
Мама дочки (3 года), беременна (23 нед.)
знаю , сталкивалась с маркерами ХА на первом скрининге и много много читала , от слов также моего генетика Нипт абсолютно точно выявляет сд , а остальные патологии на 96-98% , за исключением мозаицизма , что бывает очень редко .
У девушки я так поняла , никаких показаний на данный момент нет , поэтому да, все верно, можно выбрать базовую или стандарт панель и не морочить голову )))