Диагностика талассемии

Талассемия или порой железодефицитная анемия не очень-то железодефицитная. Часть 3.

После родов.
У дочери так же брали клинические анализы крови в поликлинике.
В результате: сниженный гемоглобин, повышенные эритроциты и т.д. Всё то же самое.
Благо, у нас очень хорошая педиатр, которая слушает и слышит. Нам назначили анализ на железо и ферритин, дали направление к детскому гематологу.
Апрель 2024. Мы попали к гематологу. Которая, посмотрев анализы, выслушав историю, также предположила талассемию. Рассказала про это заболевание, про диагностику, назначила следующий приём, а до него дала назначение на сдачу анализа на индексы гемоглобинопатий (то, что можно сделать на базе КДКБ 1). Анализы сказала сдать и дочке, и мне.
Через несколько дней, мы сдали анализы и пришли на приём.
У меня все три исследуемых индекса дали положительный результат, у дочки только один. Гематолог сказала, что у малышки даже более лёгкая степень, чем у меня, может даже выйти в норму (на что очень надеюсь). Дочке сдавать генетический анализ ещё рано, нужно подождать несколько лет, а мне можно сейчас.
Генетический анализ.
Во Владивостоке генетический анализ на альфа- и бета-талассемию берёт Инвитро. Один стоит около 10 тысяч. Нам назначили анализ на бета-талассемию. Я сдала и через 11 дней пришёл положительный результат.
Теперь, когда есть подтвержденный диагноз, стало легче. Теперь у нас есть план регулярных обследований, нас не будут пичкать железом (оно оказалось вообще противопоказано), есть понимание, как с этим работать.

К чему вообще вся эта история.
Мне сильно не хватало такой информации на всех этапах моей борьбы за истину.
Буду рада, если моя история кому-то подскажет, куда копать.

P.s. Если что-то не так, добивайтесь обследований, диагноза, идите за вторым, третьим, десятым мнением. Это мне наглядно показала наша история с коклюшем, когда наша педиатр была в отпуске.

Чем больше мы о себе знаем, тем лучше понимаем, как действовать.

#талассемия #бетаталассемия #анемия #гемоглобинопатия