Мутация у сына: синдром Ваарденбурга, результаты ген.анализа
Девочки. Ураган чувств внутри.
Вот и пришёл наш результат ген.анализа.
У сына мутация де ново, то есть спонтанная.
То есть ни я, ни муж не носители поломанного гена.
Почему случилась поломка - вопрос без ответа. (Склоняюсь к кт на раннем сроке.)
Мне многие писали, что-то вроде - не может быть, чтоб мутация была спонтанной. Кто-то носитель.
Но нет, как мы и думали.
#синдромваарденбурга
Комментарии
Судя по Вашему комментарию, Вы явно в этой теме разбираетесь. Буду благодарна, если поделитесь информацией.
Поломка передается грубо говоря в момент зачатия
На ранних сроках уже невозможно влиять на гены
А почему решили обследоваться?
при облучении, например, можно повлиять на гены, они мутируют
А обследовались из-за того, что у сына синдром, хотели закрыть вопрос и с нами, прояснить окончательно все
А почему на кт мысли?
Генная инженерия очень сложна для исследований, тем более случайная поломка, возможно где то в 105 колене были подобные мутации и сейчас просто выстрелили(((
Нет, наш синдром не так передаётся, либо носители родители/родитель, либо де-ново.
Через поколение он не «перепрыгивает».
А вот облучение от кт как раз совпадает по срокам. Да и генетик тоже думает в эту сторону.
Хотя наверняка , конечно же, сказать никто не может.
@tanya_tanyaa, сложно конечно это все, но теперь это уже не изменить, остается только принять и жить дальше. Да и смысл искать виноватых, только себя мучить((
Нужен хороший гематолог поскольку я носитель мутации лейдена гин сказала обратьться к нему и прописала фраксипарин -0.3 . Проинформируйте про гематологов пожалуйста и сколько у них прием ?
Носительство мутации tpp1 rs119455955: кто сталкивался, что делать, нужен совет?
Всем привет, недавно сдала НИПТ расширенный, определили, что являюсь носителем мутаций в гене tpp1 rs119455955.
Просто ужас в голове, слезы ручьем(
Кто-то с таким сталкивался ? #первыйпост
Как мутации гена CACNA1S влияют на жизнь? Опыт мам
Здравствуйте, можно пожалуйста в топ
Ищу любую информацию связанную с мутациями гена CACNA1S. Интересует как мутации влияют на дальнейшую жизнь, на что нужно обратить внимание. Кто проходил реабилитацию в центре Кораблик(генетик рекомендовала именно его)? Что покрывает омс и за что и сколько(примерно) нужно платить?
От контактов и советов тоже не откажусь, в голове, честно говоря, бардак
#эко_синдромли
Я сегодня максимально плохо спала в предвкушении получения результатов….
Утром каждые 5 минут проверяла почту..
И вот они пришли
И вправду хорошие результаты, аж слезы радости пробрали 🥲
Итого из 7 эмбрионов:
2 с двумя мутациями, не пригодны.
1 носитель
4 без мутаций!!!
Как-то так, слов больше нет… можете тихонько порадоваться такому результату 🙏🏻
дальше еще пгт-а….
Где найти грамотного генетика для редкой мутации у ребенка?
Срочно! Нужен грамотный генетик! У дочери редкая мутация,которая влияет на работу сердца. Желательно онлайн консультация. Подскажите пожалуйста,город не важен🙏🏽
Найти бы вам генетика, который понимает какая доза на КТ, и какая нужна чтобы вызвать генетические аномалии.