Девочки. Ураган чувств внутри.
Вот и пришёл наш результат ген.анализа.
У сына мутация де ново, то есть спонтанная.
То есть ни я, ни муж не носители поломанного гена.
Почему случилась поломка - вопрос без ответа. (Склоняюсь к кт на раннем сроке.)
Мне многие писали, что-то вроде - не может быть, чтоб мутация была спонтанной. Кто-то носитель.
Но нет, как мы и думали.
#синдромваарденбурга
Нужен хороший гематолог поскольку я носитель мутации лейдена гин сказала обратьться к нему и прописала фраксипарин -0.3 . Проинформируйте про гематологов пожалуйста и сколько у них прием ?
Всем привет, недавно сдала НИПТ расширенный, определили, что являюсь носителем мутаций в гене tpp1 rs119455955. Просто ужас в голове, слезы ручьем( Кто-то с таким сталкивался ? #первыйпост
Здравствуйте, можно пожалуйста в топ Ищу любую информацию связанную с мутациями гена CACNA1S. Интересует как мутации влияют на дальнейшую жизнь, на что нужно обратить внимание. Кто проходил реабилитацию в центре Кораблик(генетик рекомендовала именно его)? Что покрывает омс и за что и сколько(примерно) нужно платить? От контактов и советов тоже не откажусь, в голове, честно говоря, бардак
#эко_синдромли Я сегодня максимально плохо спала в предвкушении получения результатов…. Утром каждые 5 минут проверяла почту.. И вот они пришли И вправду хорошие результаты, аж слезы радости пробрали 🥲 Итого из 7 эмбрионов: 2 с двумя мутациями, не пригодны. 1 носитель 4 без мутаций!!! Как-то так, слов больше нет… можете тихонько порадоваться такому результату 🙏🏻 дальше еще пгт-а….
Срочно! Нужен грамотный генетик! У дочери редкая мутация,которая влияет на работу сердца. Желательно онлайн консультация. Подскажите пожалуйста,город не важен🙏🏽
Tanusha·
Найти бы вам генетика, который понимает какая доза на КТ, и какая нужна чтобы вызвать генетические аномалии.
Таня··
Мама сына (2 года)
Судя по Вашему комментарию, Вы явно в этой теме разбираетесь. Буду благодарна, если поделитесь информацией.
Tanusha··
https://www.instagram.com/reel/C18za1NiGjr/?igsh=NTc4MTIwNjQ2YQ==
https://youtu.be/5ZeEFq4a8EY?si=Lt1KKF53B2YidSrl
Варя·
Мама двоих (1 год, 3 года)
Поломка передается грубо говоря в момент зачатия
На ранних сроках уже невозможно влиять на гены
А почему решили обследоваться?
Таня··
Мама сына (2 года)
при облучении, например, можно повлиять на гены, они мутируют
А обследовались из-за того, что у сына синдром, хотели закрыть вопрос и с нами, прояснить окончательно все
Таня··
Мама сына (2 года)
Но я , конечно, не генетик
Но нам так объясняли
Анастасия·
Мама сына (6 лет)
А почему на кт мысли?
Генная инженерия очень сложна для исследований, тем более случайная поломка, возможно где то в 105 колене были подобные мутации и сейчас просто выстрелили(((
Таня··
Мама сына (2 года)
Нет, наш синдром не так передаётся, либо носители родители/родитель, либо де-ново.
Через поколение он не «перепрыгивает».
А вот облучение от кт как раз совпадает по срокам. Да и генетик тоже думает в эту сторону.
Хотя наверняка , конечно же, сказать никто не может.
Анастасия··
Мама сына (6 лет)
сложно конечно это все, но теперь это уже не изменить, остается только принять и жить дальше. Да и смысл искать виноватых, только себя мучить((