Пришло сневенирование...
Подскажите генетика помимо Булатниковой потому что к ней записаны только на 21 июня
Я бы сдала сэнгера , он недорогой и не долгий, Булатникова скорее вчего и так его назначит, если увидит что симптомы схожи с описанием синдрома, а к ней опять потом запись ждать полгода
Или онлайн консультацию в геномеде взять
@alina_monami, это метод перепроверки, обычно сдают кровь мама-папа-ребенок и смотрят надичие этой мутации у всех, так будет понятно, наследственная она или спонтанная
Попросите и к Булатниковой в лист ожидания. Я в четверг встала в лист ожидания, во вторник на следующей неделе мы попали на прием