Спинально-мышечная атрофия: сомнения и пересдача
🛑Девочки, не проходите мимо, очень важный вопрос. Кому-нибудь ставили диагноз спинально-мышечной атрофии при первом скрининге новорождённого в перинатальном? Пересдать йич ошибочный результат хуьлш случай был у кого-нибудь?😭У нас сомнительный результат пришел аьл,сегодня пересдали, у меня такая паника😓Самое непонятное для меня, так это то , что у ребенка нет никаких признаков с рождения, наоборот , голову с роддома еще хорошо держит, рефлексы хорошие, он даже перевернулся на бок сам два раза, когда еще месяца не было, хватка хорошая, цхьа хум дац схьа гуш, чтобы о таком страшном диагнозе судить😭
Комментарии
Первый скрининг это кровь из пятки? Надо сдать ген анализ. Скрининг может быть ложно-положительным.
Это заболевание часто с рождения не видно, ребенок может приобретать навыки, а потом их терять.
@ropotova.brows.saratov, через 4-5 дней пришел ответ, не переживайте, скорее не повторится. У вас есть желтушка или прививки делали в роддоме?
@neizvestnaya-lichnost, нет не было её, прививки витамин к и бцж
Спасибо, сдали сегодня повторный.. надеюсь на чудо🙏 невролог смотрела сказала все ок с ребенком
@ropotova.brows.saratov, вот на фоне сделанной прививки тоже может искажаться результат, все будет хорошо❤️
Ин ша Аллах1 это будет ошибочный 😭 вам с мужем не сказали сдать генетический?
Нее, у нас вообще и нет в роду наследственных заболеваний
@neizvestnaya-lichnost, даже лет 100 назад хилчи хул олш хезза сунам😣
Что делать, если риск трисомии 1:190 после скрининга?
Пришли результаты второго скрининга , реву 😭
Трисомий 21 индивидуальный риск 1:190 входит в зону риска
Пересдала кровь в Геном , по УЗД никаких признаков нет
У кого такое было ? 😔
Девочки сестре пришли результаты анализа со скрининга сказали пересдать . И мол этот диагноз показатель к прерыванию беременности. У кого такое было ? Чем все закончилось ?
Девочки, сижу реву(((
Врач сказала ждать результаты ПЦР и пересдать еще соскоб на ВПЧ количественно. Начиталась ужасов в интернете, валерьянка не помогает((( успокойте плз, может кто сталкивался с таким 😭😭😭😭😭😭😭
Ошибочный диагноз на 1 скрининге: есть ли позитивные истории?
У меня такой вопрос :
Кому -то ошибочно ставили диагноз на 1 скрининге в мать и дитя ? Генетики говорят с таким УЗИ сразу на прерывание 😭
Я все таки решила сделать бвх ,завтра результат 🙏 очень надеюсь что все хорошо , но хочется ещё услышать позитивные истории🙌
Диагноз ставят триплоэдия 😭
Как получить результаты гистологии в Онкоцентре Москвы?
❗️❗️ТОП 🙏🏼
Нужны связи, чтобы получить результаты гистологии в Онкоцентре в Москве (они отдают только лично, по телефону, по почте не говорят/не высылают; врачи из НПЦ тоже не могут получить результат; мы пока не можем прилететь и получить)
…
Мы сдали вторую потовую пробу, и она отрицательная 👏🏼👏🏼👏🏼
Диагноз муковисцидоз сняли!
Осталось разобраться до конца с опухолью. Планово ложимся в НПЦ примерно в декабре.
А добиться результатов второй гистологии мы так и не можем 😭😭😭может у кого то есть связи в О...
Ребёнок маловесный, недоношенный?