Пренатальная генетическая диагностика
Добрый день, дорогие друзья!
❓Когда необходимо проводить НИПТ или инвазивную пренатальную диагностику ?
➖возраст женщины 35 лет и старше .
Если возраст женщины 35 лет и старше - риск потери беременности и рождения ребёнка с пороками растёт каждый год. Возраст - основная причина потерей и превышает все другие факторы.
➖если по результатам биохимического скрининга в сроке 12-13.6 недель повышен риск хромосомной патологии плода.
➖если в анамнезе у женщины есть эпизоды рождения детей с хромосомной или генетической патологией.
➖один из родителей является носителем генетического заболевания или если есть эпизоды рождения детей с хромосомными и генетическими заболеваниями в семьях будущих родителей , также как и рождение детей с пороками развития и умственной отсталостью
➖близкородственный брак
➖ТРИ и более самопроизвольных выкидыша на ранних сроках беременности
❓Какие существуют этапы пренатальной генетической диагностики ?
Например , в семье у женщины есть эпизоды рождения детей с муковисцидозом. Обследование на известную хромосомную патологию (например , на синдромы Дауна и Эдвардса) не может исключить носительство гена муковисцидоза.
Такую пациентку надо прицельно обследовать на генетическую патологию - выявление гена муковисцидоза.
➖первичное исследование кариотипа ( А -уровень )- определение количества хромосом 13, 18, 21 , и также генов X и Y.
‼При НИПТ также исключается пять этих же хромосомных аномалий .
➖второй уровень или В. Это простое кариотипирование (определение количества хромосом и грубых нарушений хромосомного набора).
То есть определяется количество всех хромосом, а также грубые нарушения во всех хромосомах.
➖третий уровень (С)- детальный анализ определённых хромосом , на основании семейной истории и наличия в анамнеза превычного невынашивания , рождения детей с пороками). Это специфическая проверка конкретных хромосом , кодирующих определённые заболевания.
➖четвёртый уровень (D)- прицельное исследование хромосом при наличии порока развития и особенностей строения плода во время вынашивания беременности . Например , некоторые хромосомные и генетические заболевания сопровождаются пороками сердечно -сосудистой системы плода.
Продолжение следует …
Комментарии
Конечно , амнио
Любой нипт требует подтверждения
@nastasya_nastasyushka она написала дальнейшую историю??
@mysek, у нее ицн выявили, зашили, поэтому амнио перенесли ( ждет
Сама сделала нипт в 10 недель и спала спокойно.
Я считаю, что НИПТ необходимо делать всем. Государству дешевле включить это в бесплатный скрининг вместо рарра и б ХГЧ, чем платить пожизненно инвалидности. Но почему то до них эта инфа не доходит.
@sara8956 а по поводу тех кто живёт от нескольких часов до нескольких месяцев. Вы знаете сколько денег уходит на их содержание и бессмысленное выхаживание в реанимации? Ууух... НИПТ дешевле.
Соглашусь, что было бы замечательно добавить сдачу НИПТ бесплатно на ранних сроках. Однако, во-первых, по результатам НИПТ не делают прерывание беременности, только инвазивная диагностика, во-вторых, не стоит забывать о женщинах, для которых никакие результаты не станут причиной для аборта, так как они убеждены, что все вокруг шарлатаны и ошибаются и по другим причинам (религиозным, например)
@chuzhestranka я же написала. По результатам НИПТ делают инвазивную. Я не писала что по нипт делают аборт. Женщины которые рожают независимо от результата могут просто написать отказ от проведения исследования. Тоже хорошо.
@nastasya_nastasyushka НИПТ как и скрининг показывает риски. Далее она что то делала??