Почему важна консультация генетика для детей с психо-моторно-речевыми задержками?
На приеме девочка 7 лет
Жалобы на отставание в умственном развитие, не разговаривает, аутоагрессию, кусает свои руки, стеретипные движения руками в виде обнимания себя и компульсивное облизывание пальцев.
Ходить начала очень поздно с 5 лет.
Характерные черты лица, которые включают широкое квадратное лицо с глубоко посаженными глазами, полными щеками, выдающейся нижней челюстью, уплощенной переносицей, опущенным ртом и косоглазием.
Наблюдалась с раннего возраста у невролога с диагнозом Атонико астатическая форма церебрального паралича, в прошлом году после генетического анализа подтвердилось, что удален участок 17 хромосомы выставлен диагноз синдром Смита Магениса