Анар Жылкыбаевна
doctor_anarkadyrova
Анар Жылкыбаевна·Мама подростков

Консультация генетика при ЗПР у ребенка: случай с синдромом Смита-Магениса?

Почему важна консультация генетика для детей с психо-моторно-речевыми задержками?

На приеме девочка 7 лет

Жалобы на отставание в умственном развитие, не разговаривает, аутоагрессию, кусает свои руки, стеретипные движения руками в виде обнимания себя и компульсивное облизывание пальцев.

Ходить начала очень поздно с 5 лет.

Характерные черты лица, которые включают широкое квадратное лицо с глубоко посаженными глазами, полными щеками, выдающейся нижней челюстью, уплощенной переносицей, опущенным ртом и косоглазием.

Наблюдалась с раннего возраста у невролога с диагнозом Атонико астатическая форма церебрального паралича, в прошлом году после генетического анализа подтвердилось, что удален участок 17 хромосомы выставлен диагноз синдром Смита Магениса

29.03.2024

Комментариев ещё никто не написал.