Mom.life
ОльгаПолшведкина
geneticol
ОльгаПолшведкина
post image
Давайте немного отвлечёмся и разомнёмся.
Я врач генетик, отвечу коротко на первые 10 вопросов в комментариях ⬇️
23.03.2024
4

Лучший комментарий

Комментарии

alexa3107ndra
alexa3107ndra
Двусторонний крипторхизм, есть ли вероятность, что при 2й беременности, если мальчик, будут аналогичные проблем? Вообще считается ли он наследуемым? В близком круге родственников не сталкивались.
23.03.2024 Нравится Ответить
geneticol
geneticol
Может наследоваться, но скорее всего развился спонтанно, так бывает что яички не опускаются в мошонку. Предотвратить это никак не получится, просто будете на чеку, что такое может повториться.
23.03.2024 Нравится Ответить
lizamat8965
lizamat8965
У сына 5 лет какая-то загадочная болезнь, которую до сих пор не можем найти . Из симптомов : частые мигрени, нистагм (периодически, не постоянно), приступы атаксии (по утрам - иногда сильно до такой степени что сам не может идти , иногда шаткость просто без потери навыка самостоятельной ходьбы), также ЧАЗН, эпилепсия с Дэрд, гиперкинетическое расстройство. Прошли экзом - итог он якобы носитель фенилкетонурии и поломки гена Rtn4ip 1 (атрофия зрит нерва с атаксией или без , с нарушением интеллектуального развития и судорогами ). Типо тоже носитель ! Хотя по симптомам же похоже .
По сенгеру слать не можем, неизвестно где отец . Есть ли смысл сдать геном ?
23.03.2024 Нравится Ответить
zmanasova
zmanasova
Скажите пожалуйста, иммунодефицита нет?
23.03.2024 Нравится Ответить
zmanasova
zmanasova
@zmanasova, очень похожа клиника на синдром Луи-Бар.
23.03.2024 Нравится Ответить
geneticol
geneticol
Что бы докопаться до истины, можно, хотя результаты тоже могут быть спорные, но для начала я бы нашла генетика к которому вы очно попадете на приём с ребенком
23.03.2024 Нравится Ответить
lyubi.nas
lyubi.nas
Поликистоз почки аутосомно-доминантный.
Будет ли информативен генетический тест для выявления у детей? Если да, с какого возраста можно делать?
23.03.2024 Нравится Ответить
geneticol
geneticol
Сначала нужно обследовать того родителя, который болен, что бы понимать что искать, а потом уже прицельно обследовать детей, можно с рождения
23.03.2024 Нравится Ответить
gurnitskaya
gurnitskaya
У дочки врачи через раз ставят рас и аутизм под вопросом. Я её поведение понимаю т.к. частично в детстве вела себя так же. Плохо понимала что от меня хотят, плохо воспринимала текст, не могла пересказать и т.п. по специалистам меня не водили, все прошло с возрастом. Если Вам не сложно, посмотрите пожалуйста мой пост в закрепе 🙏🙏🙏 за 2 года у нас большой прогресс, но ликовать еще рано. верно ли я понимаю, что это могло от меня передаться ей и есть ли шанс перерасти остатки особенностей при условии занятий со специалистами, занятиями и т.п.?
23.03.2024 Нравится Ответить
geneticol
geneticol
Возможно конечно что это свои особенности, главное что есть прогресс, но можно поискать генетика для очной консультации, полноценно ответить Вам в комментариях невозможно, нужно личное общение и осмотр ребенка
23.03.2024 Нравится Ответить
diana.kzn
diana.kzn
Преэклампсия, что проверять в генетике, чтобы избежать во вторую беременность?
23.03.2024 Нравится Ответить
geneticol
geneticol
Ничего, это патология беременности, может коснуться любого
23.03.2024 Нравится Ответить
geneticol
geneticol
@geneticol, максимум на наследственную тромбофилию, но это спорно
23.03.2024 Нравится Ответить
alinka135e
alinka135e
Если у ребенка есть нарушения восприятия чисел(дискалькулия) надо ли к генетику?(мне об этом сказал дефектолог,но я сомневаюсь)
23.03.2024 Нравится Ответить
geneticol
geneticol
Я бы получила дополнительное мнение у логопеда, психолога, клинического психиатра, поскольку возраст маловат для того что бы наверняка об этом говорить. Пока что к генетику не нужно.
23.03.2024 Нравится Ответить
ivfnewlife
ivfnewlife
Нужно ли делать пгд, если при эко используют эмбриоскоп?
23.03.2024 Нравится Ответить
geneticol
geneticol
Эмбриоскоп оценивает визуально эмбрион, внешне, генетические и хромосомные заболевания в нём не видны.
23.03.2024 Нравится Ответить
la_na
la_na
Отчего зависит поломка 17 хромосомы и появления нейрофиброматоз 1 тип?
23.03.2024 Нравится Ответить
geneticol
geneticol
Либо изначально передалось от родителей, поскольку это доминантное заболевание, либо при зачатии произошла новая мутация, которой до этого ни у кого не было, но дальше она может уже наследоваться
23.03.2024 Нравится Ответить
yanakor
yanakor
У моего брата и папы синдром Жильбера. У дочки тоже. Это реально наследственная тема?
23.03.2024 Нравится Ответить
geneticol
geneticol
Да, реально наследственная
23.03.2024 Нравится Ответить
alexshegoleva
alexshegoleva
У нас с мужем группа крови у меня 1+ у мужа 2+
Сын родился 2-
Почему так ?
23.03.2024 Нравится Ответить
geneticol
geneticol
Потому что отрицательный резус - признак рецессивный (подавляемый), люди с положительным резусом могут быть носителями генов отрицательного резуса, вы с мужем являетесь носителями, вот и получился отрицательный. А вторая группа крови, более сильный признак чем первая группа крови, вот и получилась 2-
23.03.2024 Нравится Ответить
geneticol
geneticol
@sofi.vol, третья не могла
23.03.2024 Нравится Ответить
alexshegoleva
alexshegoleva
@geneticol спасибо большое 🙏
23.03.2024 Нравится Ответить
yunusovaeka
yunusovaeka
Информативен ли генетический паспорт? Типа того, что делает компания Генотек
23.03.2024 Нравится Ответить
geneticol
geneticol
Лучше подбирать индивидуально вместе с генетиком, либо, если уже проведено исследование, и выявлены мутации, нужно проверять дополнительными методами, действительно ли есть изменения, потому что бывают ложноположительные результаты при составлении таких паспортов
23.03.2024 Нравится Ответить
maribely
maribely
Дисплазия соединительной ткани , как не передать ребенку?
23.03.2024 Нравится Ответить
geneticol
geneticol
К сожалению никак, если известно конкретное заболевание, и пораженные гены, можно проводить пренатальную диагностику во время беременности, либо ЭКО с ПГТ-М эмбрионов
23.03.2024 Нравится Ответить
myxatchokotyxa
myxatchokotyxa
Днк вируса простого герпеса встраивается в днк хозяина, возможно ли это исправить
23.03.2024 Нравится Ответить
geneticol
geneticol
Нет, нельзя
23.03.2024 Нравится Ответить
zvetkova
zvetkova
Добрый день! У меня универсальная алопеция, активизировалась в 17 лет после прививки адс-м. Что нужно сдать дочери, чтобы понять, насколько велик риск у нее возникновения этой болезни и что можно предпринять
23.03.2024 Нравится Ответить
geneticol
geneticol
Здравствуйте, очень много генов, в разных хромосомах участвуют в развитии алопеции, можно конечно сдать ДНК-тест, но и так понятно что у неё уже есть пердрасположенность. Но наличие риска возникновения алопеции НЕ гарантирует развитие заболевания. Это заболевание многофакторное, то есть его старт зависит не только от генов,а от внешних факторов (у Вас к примеру это была прививка), может быть стресс, гормональные изменения, тяжело протекающая болезнь и т.д. Поэтому просто наблюдаете, по возможности избегайте факторы риска, наверняка застраховаться не получится, к сожалению.
23.03.2024 Нравится Ответить
olissia
olissia
Нужно ли перед подготовкой к беременности проконсультироваться с генетиком? Сдавать анализы?
23.03.2024 Нравится Ответить
geneticol
geneticol
Это было бы шикарно, если бы все планирующие приходили к генетику, из минимума обследований для супругов это кариотип и скрининг на часто встречающиеся моногенные болезни (даже при условии уже рожденных здоровых детей).
23.03.2024 Нравится Ответить
Читайте также