Аватар
ОльгаПолшведкина
avatar
Давайте немного отвлечёмся и разомнёмся.
Я врач генетик, отвечу коротко на первые 10 вопросов в комментариях ⬇️
29 дней

Лучший комментарий

Аватар
geneticol

Может наследоваться, но скорее всего развился спонтанно, так бывает что яички не опускаются в мошонку. Предотвратить это никак не получится, просто будете на чеку, что такое может повториться.

29 дней Нравится Ответить

Комментарии

Аватар
alexa3107ndra

Двусторонний крипторхизм, есть ли вероятность, что при 2й беременности, если мальчик, будут аналогичные проблем? Вообще считается ли он наследуемым? В близком круге родственников не сталкивались.

29 дней Нравится Ответить
Аватар
geneticol

Может наследоваться, но скорее всего развился спонтанно, так бывает что яички не опускаются в мошонку. Предотвратить это никак не получится, просто будете на чеку, что такое может повториться.

29 дней Нравится Ответить
Аватар
mama8122097

У сына 5 лет какая-то загадочная болезнь, которую до сих пор не можем найти . Из симптомов : частые мигрени, нистагм (периодически, не постоянно), приступы атаксии (по утрам - иногда сильно до такой степени что сам не может идти , иногда шаткость просто без потери навыка самостоятельной ходьбы), также ЧАЗН, эпилепсия с Дэрд, гиперкинетическое расстройство. Прошли экзом - итог он якобы носитель фенилкетонурии и поломки гена Rtn4ip 1 (атрофия зрит нерва с атаксией или без , с нарушением интеллектуального развития и судорогами ). Типо тоже носитель ! Хотя по симптомам же похоже .
По сенгеру слать не можем, неизвестно где отец . Есть ли смысл сдать геном ?

29 дней Нравится Ответить
Аватар
zmanasova

Скажите пожалуйста, иммунодефицита нет?

29 дней Нравится Ответить
Аватар
zmanasova

@zmanasova, очень похожа клиника на синдром Луи-Бар.

29 дней Нравится Ответить
Аватар
geneticol

Что бы докопаться до истины, можно, хотя результаты тоже могут быть спорные, но для начала я бы нашла генетика к которому вы очно попадете на приём с ребенком

29 дней Нравится Ответить
Аватар
lyubi.nas

Поликистоз почки аутосомно-доминантный.
Будет ли информативен генетический тест для выявления у детей? Если да, с какого возраста можно делать?

29 дней Нравится Ответить
Аватар
geneticol

Сначала нужно обследовать того родителя, который болен, что бы понимать что искать, а потом уже прицельно обследовать детей, можно с рождения

29 дней Нравится Ответить
Аватар
gurnitskaya

У дочки врачи через раз ставят рас и аутизм под вопросом. Я её поведение понимаю т.к. частично в детстве вела себя так же. Плохо понимала что от меня хотят, плохо воспринимала текст, не могла пересказать и т.п. по специалистам меня не водили, все прошло с возрастом. Если Вам не сложно, посмотрите пожалуйста мой пост в закрепе 🙏🙏🙏 за 2 года у нас большой прогресс, но ликовать еще рано. верно ли я понимаю, что это могло от меня передаться ей и есть ли шанс перерасти остатки особенностей при условии занятий со специалистами, занятиями и т.п.?

29 дней Нравится Ответить
Аватар
geneticol

Возможно конечно что это свои особенности, главное что есть прогресс, но можно поискать генетика для очной консультации, полноценно ответить Вам в комментариях невозможно, нужно личное общение и осмотр ребенка

29 дней Нравится Ответить
Аватар
diana.kzn

Преэклампсия, что проверять в генетике, чтобы избежать во вторую беременность?

29 дней Нравится Ответить
Аватар
geneticol

Ничего, это патология беременности, может коснуться любого

29 дней Нравится Ответить
Аватар
geneticol

@geneticol, максимум на наследственную тромбофилию, но это спорно

29 дней Нравится Ответить
Аватар
alinka135e

Если у ребенка есть нарушения восприятия чисел(дискалькулия) надо ли к генетику?(мне об этом сказал дефектолог,но я сомневаюсь)

29 дней Нравится Ответить
Аватар
geneticol

Я бы получила дополнительное мнение у логопеда, психолога, клинического психиатра, поскольку возраст маловат для того что бы наверняка об этом говорить. Пока что к генетику не нужно.

29 дней Нравится Ответить
Аватар
ivfnewlife

Нужно ли делать пгд, если при эко используют эмбриоскоп?

29 дней Нравится Ответить
Аватар
geneticol

Эмбриоскоп оценивает визуально эмбрион, внешне, генетические и хромосомные заболевания в нём не видны.

29 дней Нравится Ответить
Аватар
la_na

Отчего зависит поломка 17 хромосомы и появления нейрофиброматоз 1 тип?

29 дней Нравится Ответить
Аватар
geneticol

Либо изначально передалось от родителей, поскольку это доминантное заболевание, либо при зачатии произошла новая мутация, которой до этого ни у кого не было, но дальше она может уже наследоваться

29 дней Нравится Ответить
Аватар
yanakor

У моего брата и папы синдром Жильбера. У дочки тоже. Это реально наследственная тема?

29 дней Нравится Ответить
Аватар
geneticol

Да, реально наследственная

29 дней Нравится Ответить
Аватар
alexshegoleva

У нас с мужем группа крови у меня 1+ у мужа 2+
Сын родился 2-
Почему так ?

29 дней Нравится Ответить
Аватар
geneticol

Потому что отрицательный резус - признак рецессивный (подавляемый), люди с положительным резусом могут быть носителями генов отрицательного резуса, вы с мужем являетесь носителями, вот и получился отрицательный. А вторая группа крови, более сильный признак чем первая группа крови, вот и получилась 2-

29 дней Нравится Ответить
Аватар
geneticol

@sofi.vol, третья не могла

29 дней Нравится Ответить
Аватар
alexshegoleva

@geneticol спасибо большое 🙏

29 дней Нравится Ответить
Аватар
yunusovaeka

Информативен ли генетический паспорт? Типа того, что делает компания Генотек

29 дней Нравится Ответить
Аватар
geneticol

Лучше подбирать индивидуально вместе с генетиком, либо, если уже проведено исследование, и выявлены мутации, нужно проверять дополнительными методами, действительно ли есть изменения, потому что бывают ложноположительные результаты при составлении таких паспортов

29 дней Нравится Ответить
Аватар
maribely

Дисплазия соединительной ткани , как не передать ребенку?

29 дней Нравится Ответить
Аватар
geneticol

К сожалению никак, если известно конкретное заболевание, и пораженные гены, можно проводить пренатальную диагностику во время беременности, либо ЭКО с ПГТ-М эмбрионов

29 дней Нравится Ответить
Аватар
myxatchokotyxa

Днк вируса простого герпеса встраивается в днк хозяина, возможно ли это исправить

29 дней Нравится Ответить
Аватар
geneticol

Нет, нельзя

29 дней Нравится Ответить
Аватар
zvetkova

Добрый день! У меня универсальная алопеция, активизировалась в 17 лет после прививки адс-м. Что нужно сдать дочери, чтобы понять, насколько велик риск у нее возникновения этой болезни и что можно предпринять

29 дней Нравится Ответить
Аватар
geneticol

Здравствуйте, очень много генов, в разных хромосомах участвуют в развитии алопеции, можно конечно сдать ДНК-тест, но и так понятно что у неё уже есть пердрасположенность. Но наличие риска возникновения алопеции НЕ гарантирует развитие заболевания. Это заболевание многофакторное, то есть его старт зависит не только от генов,а от внешних факторов (у Вас к примеру это была прививка), может быть стресс, гормональные изменения, тяжело протекающая болезнь и т.д. Поэтому просто наблюдаете, по возможности избегайте факторы риска, наверняка застраховаться не получится, к сожалению.

29 дней Нравится Ответить
Аватар
olissia

Нужно ли перед подготовкой к беременности проконсультироваться с генетиком? Сдавать анализы?

29 дней Нравится Ответить
Аватар
geneticol

Это было бы шикарно, если бы все планирующие приходили к генетику, из минимума обследований для супругов это кариотип и скрининг на часто встречающиеся моногенные болезни (даже при условии уже рожденных здоровых детей).

29 дней Нравится Ответить