Вопросы генетику: короткие ответы на 10 комментариев
Давайте немного отвлечёмся и разомнёмся.
Я врач генетик, отвечу коротко на первые 10 вопросов в комментариях ⬇️
Давайте немного отвлечёмся и разомнёмся.
Я врач генетик, отвечу коротко на первые 10 вопросов в комментариях ⬇️
Александра ·
Мама сына (2 года)
Двусторонний крипторхизм, есть ли вероятность, что при 2й беременности, если мальчик, будут аналогичные проблем? Вообще считается ли он наследуемым? В близком круге родственников не сталкивались.
ОльгаПолшведкина··
Мама сына (2 года)
Может наследоваться, но скорее всего развился спонтанно, так бывает что яички не опускаются в мошонку. Предотвратить это никак не получится, просто будете на чеку, что такое может повториться.
Анастасия·
Мама троих детей
Поликистоз почки аутосомно-доминантный.
Будет ли информативен генетический тест для выявления у детей? Если да, с какого возраста можно делать?
ОльгаПолшведкина··
Мама сына (2 года)
Сначала нужно обследовать того родителя, который болен, что бы понимать что искать, а потом уже прицельно обследовать детей, можно с рождения
Карина·
Мама дочки (6 лет)
У дочки врачи через раз ставят рас и аутизм под вопросом. Я её поведение понимаю т.к. частично в детстве вела себя так же. Плохо понимала что от меня хотят, плохо воспринимала текст, не могла пересказать и т.п. по специалистам меня не водили, все прошло с возрастом. Если Вам не сложно, посмотрите пожалуйста мой пост в закрепе 🙏🙏🙏 за 2 года у нас большой прогресс, но ликовать еще рано. верно ли я понимаю, что это могло от меня передаться ей и есть ли шанс перерасти остатки особенностей при условии занятий со специалистами, занятиями и т.п.?
ОльгаПолшведкина··
Мама сына (2 года)
Возможно конечно что это свои особенности, главное что есть прогресс, но можно поискать генетика для очной консультации, полноценно ответить Вам в комментариях невозможно, нужно личное общение и осмотр ребенка
Диана·
Мама дочки (1 год)
Преэклампсия, что проверять в генетике, чтобы избежать во вторую беременность?
ОльгаПолшведкина··
Мама сына (2 года)
Ничего, это патология беременности, может коснуться любого
ОльгаПолшведкина··
Мама сына (2 года)
максимум на наследственную тромбофилию, но это спорно
Алина·
Мама дочки (6 лет)
Если у ребенка есть нарушения восприятия чисел(дискалькулия) надо ли к генетику?(мне об этом сказал дефектолог,но я сомневаюсь)
ОльгаПолшведкина··
Мама сына (2 года)
Я бы получила дополнительное мнение у логопеда, психолога, клинического психиатра, поскольку возраст маловат для того что бы наверняка об этом говорить. Пока что к генетику не нужно.
IVF_new_LIFE·
Нужно ли делать пгд, если при эко используют эмбриоскоп?
ОльгаПолшведкина··
Мама сына (2 года)
Эмбриоскоп оценивает визуально эмбрион, внешне, генетические и хромосомные заболевания в нём не видны.
Светлана·
Мама двоих (младенец)
Отчего зависит поломка 17 хромосомы и появления нейрофиброматоз 1 тип?
ОльгаПолшведкина··
Мама сына (2 года)
Либо изначально передалось от родителей, поскольку это доминантное заболевание, либо при зачатии произошла новая мутация, которой до этого ни у кого не было, но дальше она может уже наследоваться
Яна·
Мама двоих (7 лет, 13 лет)
У моего брата и папы синдром Жильбера. У дочки тоже. Это реально наследственная тема?
ОльгаПолшведкина··
Мама сына (2 года)
Да, реально наследственная
Александра 🌿·
Мама двоих (1 год, 8 лет)
У нас с мужем группа крови у меня 1+ у мужа 2+
Сын родился 2-
Почему так ?
ОльгаПолшведкина··
Мама сына (2 года)
Потому что отрицательный резус - признак рецессивный (подавляемый), люди с положительным резусом могут быть носителями генов отрицательного резуса, вы с мужем являетесь носителями, вот и получился отрицательный. А вторая группа крови, более сильный признак чем первая группа крови, вот и получилась 2-
ОльгаПолшведкина··
Мама сына (2 года)
@sofi.vol, третья не могла
Александра 🌿··
Мама двоих (1 год, 8 лет)
спасибо большое 🙏
Екатерина·
Мама сына (1 год)
Информативен ли генетический паспорт? Типа того, что делает компания Генотек
ОльгаПолшведкина··
Мама сына (2 года)
Лучше подбирать индивидуально вместе с генетиком, либо, если уже проведено исследование, и выявлены мутации, нужно проверять дополнительными методами, действительно ли есть изменения, потому что бывают ложноположительные результаты при составлении таких паспортов
Mary·
Мама двоих (3 года, 9 лет)
Дисплазия соединительной ткани , как не передать ребенку?
ОльгаПолшведкина··
Мама сына (2 года)
К сожалению никак, если известно конкретное заболевание, и пораженные гены, можно проводить пренатальную диагностику во время беременности, либо ЭКО с ПГТ-М эмбрионов
баба яга·
Мама двоих (1 год, 4 года)
Днк вируса простого герпеса встраивается в днк хозяина, возможно ли это исправить
ОльгаПолшведкина··
Мама сына (2 года)
Нет, нельзя
К·
Добрый день! У меня универсальная алопеция, активизировалась в 17 лет после прививки адс-м. Что нужно сдать дочери, чтобы понять, насколько велик риск у нее возникновения этой болезни и что можно предпринять
ОльгаПолшведкина··
Мама сына (2 года)
Здравствуйте, очень много генов, в разных хромосомах участвуют в развитии алопеции, можно конечно сдать ДНК-тест, но и так понятно что у неё уже есть пердрасположенность. Но наличие риска возникновения алопеции НЕ гарантирует развитие заболевания. Это заболевание многофакторное, то есть его старт зависит не только от генов,а от внешних факторов (у Вас к примеру это была прививка), может быть стресс, гормональные изменения, тяжело протекающая болезнь и т.д. Поэтому просто наблюдаете, по возможности избегайте факторы риска, наверняка застраховаться не получится, к сожалению.
Олисия ·
Мама дочки (5 лет)
Нужно ли перед подготовкой к беременности проконсультироваться с генетиком? Сдавать анализы?
ОльгаПолшведкина··
Мама сына (2 года)
Это было бы шикарно, если бы все планирующие приходили к генетику, из минимума обследований для супругов это кариотип и скрининг на часто встречающиеся моногенные болезни (даже при условии уже рожденных здоровых детей).
юлия·
А можно в личку вопросик?
ОльгаПолшведкина··
Мама сына (2 года)
Не желательно
Tata·
Мама двоих (4 года, 10 лет)
Аутизм- это всегда про гены?
ОльгаПолшведкина··
Мама сына (2 года)
Нет, не всегда
ZLO NE DREMLET·
Мама дочки (5 лет), беременна (24 нед.)
У дочки удлиненный интервал qt. Выяснилось, что ей это передалось от меня. Я родила хорошо, без осложнений, тогда еще не знала об этом диагнозе. Скоро рожать второй раз. Может ли это быть опасно для меня ?
ОльгаПолшведкина··
Мама сына (2 года)
Проявления очень разнообразны, от обычной слабости, обмороков до внезапной остановки сердца, нужно обратиться к грамотному кардиологу в городе. Могут вполне разрешить самостоятельные роды, но обязателен контроль. Поэтому первоочерёдно - грамотный кардиолог.