Диагноз малышки: хорошая новость или нет?
Наконец спустя несколько месяцев, я могу уверенно сказать о диагнозе нашей малышки. В ноябре нам пришло заключение с генетического центра Москвы, где была выявлена мутация в одном из генов. Все это время мы искали и консультировались с разными генетиками, педиатрами, гастроэнтерологами из разных городов. Предположений и вердиктов было много, НО! результат таков-это НЕ генетика. Билиарная атрезия в чистом виде. Причина-не ясна.
И непонятно, новость для нашей семьи всё же хорошая или нет.
#сашулявыздоравливай #билиарнаяатрезия
Оксана·
Мама двоих (младенец)
Здоровья и терпения вашей семье!!!
Екатерина·
Мама двоих (1 год, 9 лет)
Чем это грозит? Как отражается на жизни ?
настя··
Мама дочки-младенца
Что именно? Атрезия?
Екатерина··
Мама двоих (1 год, 9 лет)
да
настя··
Мама дочки-младенца
пожизненные: терапия, прием препаратов, обследования, диета.
Подготовка к пп.
Алёна·
Мама двоих (младенец)
Подскажите пожалуйста ктотв итоге вам поставил окончательный диагноз? Ищу второго мнения, пока ставят холестаз по генетике
Алёна··
Мама двоих (младенец)
@nastyakrsk, да генетика пришла, наблюдаемся в педиатрии, хочу второе мнение найти у более компетентных специалистов. Но не пойму с кого начинать. Записалась пока к гепатологу на прием, но буду в Москве искать на онлайн консультацию кого-то . А с кем вы общались из генетиков онлайн не подскажите?
настя··
Мама дочки-младенца
в докдети посмотрите генетиков, оттуда нам сразу сказали что у нас не генетика.
настя··
Мама дочки-младенца
@i.m.alena, https://docma.ru/zadatvopros/tproduct/477040682-784842406481-zhegulina-irina-olegovna