Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
настя
настя
Мама дочки-младенца

Диагноз малышки: хорошая новость или нет?

Наконец спустя несколько месяцев, я могу уверенно сказать о диагнозе нашей малышки. В ноябре нам пришло заключение с генетического центра Москвы, где была выявлена мутация в одном из генов. Все это время мы искали и консультировались с разными генетиками, педиатрами, гастроэнтерологами из разных городов. Предположений и вердиктов было много, НО! результат таков-это НЕ генетика. Билиарная атрезия в чистом виде. Причина-не ясна.

И непонятно, новость для нашей семьи всё же хорошая или нет.

#сашулявыздоравливай #билиарнаяатрезия

10

Комментарии

oksanaaas

Оксана

Мама двоих (младенец)

Здоровья и терпения вашей семье!!!

Отметок «Нравится»: 1
katerinasergeevna_by1989

Екатерина

Мама двоих (1 год, 9 лет)

Чем это грозит? Как отражается на жизни ?

Отметок «Нравится»: 0
nastyakrsk

настя

Мама дочки-младенца

Что именно? Атрезия?

Отметок «Нравится»: 0
katerinasergeevna_by1989

Екатерина

Мама двоих (1 год, 9 лет)

да

Отметок «Нравится»: 0
nastyakrsk

настя

Мама дочки-младенца

пожизненные: терапия, прием препаратов, обследования, диета.

Подготовка к пп.

Отметок «Нравится»: 0
i.m.alena

Алёна

Мама двоих (младенец)

Подскажите пожалуйста ктотв итоге вам поставил окончательный диагноз? Ищу второго мнения, пока ставят холестаз по генетике

Отметок «Нравится»: 0
i.m.alena

Алёна

Мама двоих (младенец)

@nastyakrsk, да генетика пришла, наблюдаемся в педиатрии, хочу второе мнение найти у более компетентных специалистов. Но не пойму с кого начинать. Записалась пока к гепатологу на прием, но буду в Москве искать на онлайн консультацию кого-то . А с кем вы общались из генетиков онлайн не подскажите?

Отметок «Нравится»: 0
nastyakrsk

настя

Мама дочки-младенца

в докдети посмотрите генетиков, оттуда нам сразу сказали что у нас не генетика.

Отметок «Нравится»: 1