Синдром Ретта: признаки и лечение
Синдром Ретта — редкое, тяжелое нарушение нервно психического развития. Почти все случаи возникают у девочек в связи со спонтанными (ненаследственными) мутациями
По оценкам, оно поражает примерно 1 из 10 000 девочек, и лишь изредка встречается у мальчиков.
В своей практике я встречала синдром Ретта у 3 девочек, с подтвержденным генетическим анализом .
Основные ранние признаки
Поначалу будет казаться, что ребенок развивается и растет нормально в течение как минимум 6 месяцев. Могут наблюдаться едва заметные признаки синдрома Ретта:
низкий мышечный тонус (гипотония)
трудности с кормлением
необычные, повторяющиеся движения рук
задержка в развитии речи
проблемы с подвижностью, такие как проблемы с сидением, ползанием и ходьбой
отсутствие интереса к игрушкам
Эти симптомы обычно начинаются от 6 до 18 месяцев и часто длятся несколько месяцев, хотя могут сохраняться в течение года и более.
«стадия быстрого разрушения», ребенок начинает терять некоторые свои способности. Эта стадия обычно начинается в возрасте от 1 до 4 лет и может длиться от 2 месяцев до более 2 лет.
У ребенка постепенно или внезапно начнут развиваться серьезные проблемы с общением и языком, памятью, подвижностью, координацией и другими функциями мозга. Некоторые характеристики и поведение схожи с аутизмом .
Признаками на этом этапе являются:
потеря способности целенаправленно использовать руки – повторяющиеся движения рук часто трудно контролировать и включают в себя заламывание, мытье, хлопки в ладоши или постукивания.
периоды беспокойства, раздражительности и иногда криков без видимой причины
социальная изоляция – потеря интереса к людям и избегание зрительного контакта.
неустойчивость и неловкость при ходьбе
трудности с жеванием или глотанием
Позже, во время регресса, у ребенка могут наблюдаться периоды учащенного дыхания (гипервентиляции) или замедленного дыхания, включая задержку дыхания
Судороги
Лечение синдрома Ретта включает междисциплинарный подход, направленный на устранение симптомов и признаков.
