Что такое синдром Корнелии де Ланге и как его лечить?

Синдром Корнелии де Ланге — редкое генетическое заболевание , вызывающее физические, когнитивные и поведенческие различия. Признаки и симптомы этого заболевания широко варьируются, и варьируются от легких до тяжелых. Ни один ребенок с этим расстройством не имеет одинакового сочетания черт, но есть много общего в их внешности и поведении. Расстройство поражает множество различных частей тела ребенка. К типичным признакам заболевания относятся:

Задержка роста до и после рождения.

Отличия головы и лица (черепно-лицевые).

Дефекты рук.

Чрезмерное оволосение кожи головы и тела (гипертрихоз или гирсутизм ).

Интеллектуальная недостаточность

Это заболевание встречается у 1 на 50 000 детей. Однако исследователи полагают, что это заболевание недостаточно диагностируется. Легкие проявления расстройства могут быть ошибочно приняты за другое состояние.

Необходима ранняя диагностика

Новорожденный должен быть осмотрен неонатологом, детским кардиологом, хирургом, неврологом. В плановом порядке проводятся консультации челюстно-лицевого хирурга, эндокринолога, ортопеда. У психиатра дети с синдромом Карнелли де Ланге наблюдаются ближе к 3-4 годам с диагнозом: Умственная отсталость .

Лечение синдрома Корнелии де Ланге

Тактика зависит от комплекса выявленных пороков, степени их влияния на качество жизни ребенка, его социализацию. В первую очередь осуществляется лечение тех патологий, которые могут привести к дестабилизации состояния ребенка

Профилактика генетического синдрома требует исключения кровнородственных браков и ответственного планирования беременности. Беременным обязательно прохождение лабораторного и ультразвукового скрининга, а при необходимости – инвазивной пренатальной диагностики.