Как я стала мамой ребёнка с ахондроплазией?

У вас ахондроплазия или как я стала мамой особенного ребёнка...

Начну с самого начала, в 32 недели беременности, на узи мы узнали, что у малыша разные пропорции т. е. головка больше срока, а ножки и ручки меньше, на что мне узистка сказала, что вы не переживайте у мальчиков так бывает, к году все будет в норме. Дала мне заключение где все было написано, какими-то страшными словами и терминами. Тут же мой врач гинеколог, отправляет нас к генетикам и там около часа меня смотрят на хорошем аппарате (да я уже знаю что есть сверх точные аппараты) и подтверждают что есть особенность у ребёнка, будет маленького, в остальном все хорошо. Дают мне заключение рожать в Краснодаре.

Все эти 2 месяца я конечно только об этом и думала, как он мой малыш и что это за особенности, совместимы ли они с жизнью. Читая форумы в интернете я находила много ошибочных диагнозов узистов, когда деткам ставили страшные диагнозы, а рождались здоровые карапузы и конечно я очень надеялась что и в нашем случае просто ошибка, да и вообще мы с мужем маленького роста, и нет у нас великорослых людей, на том и успокаивалась.

8 февраля 2022года меня отправляют в Краснодар для госпитализации, 6 дней до родов я жила в страхе, в плаче, я очень боялась рожать т. к. головка по узи была 37 см., но слава Богу врачам Краснодара, они меня успокаивали и говорили, что все хорошо, а если что-то пойдёт не так, все будут готовы к экстренному КС.

14 февраля я говорю своему малышу "давай выходи, я уже не боюсь, я люблю тебя, сегодня такой чудесный день, мы с тобой увидемся и влюбимся навсегда в друг друга".

Вечером, в 19:40 у меня резко начались схватки и интервалы между друг другом были хаотичные, 5,2,10 минут. Я позвала врача, врач сказала рожаем. Ну и поехала я на 5 заветный этаж, все прошло на высшем уровне, врачи все молодцы и мы с малышом тоже.

Родился мой маленький принц в 22:40,

51 см, 3440 кг, с размером головки 39 см.

Мне его показали и сообщили то, что я так боялась услышать, все что было написано на узи правда, это ахондроплазия.....и они его забирают на обследование, и тут началось....

Теперь я прохожу стадии

отрицание – гнев – торг – депрессия – принятие"

Хочется проснуться, но это не сон.

Хочется злиться, а на кого?

Чувствую беспомощность, но знаю что люди сильные...

Утром я пошла в детское отделение и мне начали говорить что у малыша еще и порок сердца, в голове расширены желудочки, плюс врождённая пневмания и кормить грудью его нельзя, мне его не давали, я приходила, смотрела и уходила плакать в палату, ревела от незнания, от страха за жизнь малыша.

Разговаривать я практически ни с кем не могла. Спустя 3 дня мне разрешили его забрать в палату и кормить грудью.

Когда я его развернула я не увидела никаких особенностей, кроме как кисти рук, они у таких деток особенные. И тут опять меня накрыло, слезы, слезы, слезы, говорить не могла, только ревела.

После, нас перевели на 4 этаж и там мы лежали ещё 6 дней. Было очень сложно, да и сейчас конечно нелегко.

Но я благодарна моему мужу, он оказался на высоте, он вытаскивал меня из этого унылого и безнадёжного состояния, говоря что мы тебя и малыша любим, и ждём, и что все будет хорошо. Я не была столь оптимистична а только твердила Зачем? Почему? Почему мы? Почему я? За что? Для чего? Пришла обида на Бога, Он все знал и допустил, как же так, потом конечно, я остывала и понимала что без Бога сложнее.

Просила прощение и просила помощи у Него, что бы жить дальше, радоваться и растить малыша.

Неонатолог в Краснодаре говорила со мной много, благодарна ей. Она говорила, что Бог выбрал вас зная что вы с мужем имеете много любви которую подарите своему малышу, на что я ревела еще больше.... Я не хотела принимать это.

Дома, я стала изучать что это за диагноз, что на просторах интернета я нашла девочку с ахондроплазией и написала ей, она мне сказала что есть пациентсское сообщество с детками у которых скелетные дисплазии и предложила меня туда добавить. Это был луч света, там я увидела около 600 семей с такими же или подобными диагнозами связанные со скелетными дисплазия и меня приняли очень тепло, оттуда я узнала что:

💛причиной стала мутация гена, при котором рост взрослого человека достигает, как правило, не более 138см, по причине укороченных конечностей, что у абсолютно здоровых людей такое бывает, и это некая лотерея, которая выпала нам 1:40000

💛что наши детки абсолютно нормальные социальные личности, которые очень умные и могут стать и врачами и юристами и собственно кем захотят;

💛что они так же ходят в детские садики и школы, и они отличные жизнерадостные.

💛что есть лекарство называется Возоритид, и уже 150 человек начали лечение. В 2022 году 9 июня впервые сделали укол и показали на 1 канале.

Это лекарство блокирует ген который блокирует рост трубчатых костей. Правда колоть его надо каждый день под кожу, с 2 лет до 15 лет, цена просто шок- 22.000.000 в год или 1 укол 750 евро.

Благодарим фонд Круг добра который решил оплачивать это дорогостоящее лечение таким деткам.

💛 узнала что 1 год жизни это самый важный год, где нужно держать руку на пульсе, и досконально обследовать малыша, правда, наши врачи не знают о таком редком диагнозе практически ничего, но это уже другая история.. Благо есть сообщество которое уже прошло определённые этапы и помогает нам, тем кому все это еще предстоит.

💛Сообщество с радостью принимает к себе, если у вас есть знакомые, или вы оказались в похожей ситуации. Я помогу и отвечу на любые вопросы.

89883377785

Вернемся к главному и самому приятному. У нас прекрасный малыш по имени Авет, мы зовём его "маленький принц". Ему уже скоро года он умеет все что и должен ребенок в его возрасте. Кстати никаких патологий с сердцем и т.д. у нас не подтвердилось.

Конечно нам предстоит большой путь, нужно постоянно развивать мышцы, делать массажи, ЛФК, постоянно обследоваться, я узнала что есть целый мир гаджетов для маленьких людей, которые облегчают им жизнь и так много счастливых семей, в которых растут такие детки, поэтому сейчас я выбираю радоваться улыбке моего сыночка и стараюсь войти в Божий покой, ведь именно так переводится его имя Аветис, мой маленький Принц.

#Ахондроплазия