Всем привет . У нас 2 скрининга на муковисцидоз превысил
норму . Второй превысил на 1 единицу. Направили к генетику.Что будет дальше? Какие анализы? Девочки напишите кто сталкивался с таким? Очень переживаем.
Следующий шаг - потовая проба. Делается 2 раза, (нам делали 3) если положительно, то ставится диагноз. Если первая отрицательно, то всё хорошо и кровь была ошибочная.
У нас было подобное. Первых два анализа по крови дали сомнительные результаты (немного превышало норму). Затем отправили сдавать потовую пробу 2 раза. Потовая проба показала нормальные значения оба раза.Очень сильно переживали тоже, по итогу все норм. А так мы себя накрутили уже не знай как, волосы поседели у меня и мужа..
муж изучал много информации, пришли к выводу что в крови показатель (трипсин вроде называется) мог дать положительный результат на муковсицидоз из-за того что, сыну ставили антибиотики в роддоме, была желтушка еще. Вам назначили потовую пробу ?
Надеюсь что у вас тоже это ложноположительные результаты пока. И все обойдется)
@aliraboyka, может быть. Могу вот про себя написать: я болела на 4-5 месяце беременности простудой, антибиотики принимала даже. У меня были ЕР, у сына двойное обвитие тугое, родился с гипоксией, вдохнул и глотнул зеленые воды - у него развилась пневмония, лежал в реанимации, вылечили антибиотиками, сейчас все хорошо тьфу тьфу тьфу. Кровь первый раз брали как раз когда он получается еще там лежал и ему капали антибиотики.
Да бог у вас ошибочно, настраивайтесь на это, все будет хорошо. Муковисцидоз очень редкая болезнь, это оба родителя должны быть носителями, чтоб такое получилось. А симптомы есть какие-то ? Мы вот только этим себя успокаивали, пока ждали результаты, что симптомов нет, что сын вес нормально набирал)
@aliraboyka, еще хочу вас поддержать и успокоить) муж изучал данные по болезни этой, и только у 1 процента подтверждается диагноз из всех кому вот так потовую назначили после 2х положительных анализов крови.