Как мы справились с генетическим заболеванием обмена веществ у дочки?

Длиннопост про генетическое заболевание обмена веществ 🧬

Решила написать историю моей дочки для тех, кто возможно (очень надеюсь, что нет) столкнется с такой проблемой. В свое время я также в мам лайфе нашла девушку, у сына которой такое же заболевание.

Моя беременность протекала хорошо, без осложнений. Все скрининги были в порядке. И я и дочь были здоровы. Родилась дочка в 41 неделю, путем экс 3690 г, 55 см, 8/9 по апгар. На 5ый день нас выписали домой.

Далее будет ряд звоночков, которые в норме встречаются у очень многих новорожденных, но в нашем случае, это было свидетельством проявления орфанного заболевания.

Мои переживания и опасения начались примерно с месяца. Корочки на голове, шелушащяяся кожа на лице, стридорное дыхание временами, срыгивания. Плановый осмотр в месяц у невролога Филиппова-все ок. В 1,5 месяца впервые произошел странный эпизод «замирания». Дочка на руках у мужа, ее как будто сковало, дыхание учащенное, и ничто не помогало вывести ее из этого состояние. Минуты через 3 отпустило. Через неделю ситуация повторилась во время планового узи в поликлинике. Я записываюсь к Люкшиной.

К тому моменту, я уже поняла, что если есть какие-то неврологические симптомы, то кроме Люкшиной обращаться не к кому. На тот момент стоимость ее приема показалась высокой, но сейчас конечно ни капли не жалею, что попали к ней.

На приеме у Натальи Геннадьевны показываю малышку, описываю ситуацию со срыгиваниями и эпизодами «замирания». Она предполагает синдром Сандифера. Рекомендует сделать ээг на всякий случай, прописывает мотиллиум. Мы записались на ээг, но нужно было подождать.

В 2 месяца происходит первый эпи эпизод. Малышку «сковало» и стало потряхивать/конечности сокращались. Через минуту отпустило. Я засняла эпизод на видео, отправила Люкшиной с вопросом о госпитализации. Она подтвердила судороги и сказала ехать в больницу.

Мы поехали в многопрофильную, дочку осмотрела педиатр, я отправила ей видео приступа, и она отправилась на планерку с нашей ситуацией. Далее нас определяют в отделение младшего возраста. Взяли кровь на общий анализ и биохимию. Я на иголках жду встречи с лечащим врачом. Врач осмотрела дочку, назначила депакин (противоэпилептический препарат) и все. Прошу назначить ээг-сотрудники кабинета ээг в отпуске/на больничном 🙄Прошу вызвать невролога-невролог бывает в отделении пару раз в неделю, ждите🙄

Тем временем, количество таких эпизодов увеличивается и по кратности и по продолжительности. Дочка почти все время спит, кушает хорошо гв. Я в это время умираю внутри от того, что не понимаю, что происходит и как помочь ребенку.

Через день появляется «невролог». Толком не осмотрев ребенка, не назначая никакие исследования, говорит, что у дочки эпилепсия генетического генеза, что нам придется сдать догостоящий долгоизготавливающийся анализ. Я конечно готова на все, что угодно. Но она говорит, подождите, сначала остановим приступы все тем же депакином. Дозировка пэпов увеличивается постепенно. Этим мы и занимались.

Едем на ээг со сном к Люкшиной в мидеал. Эпилепсия. Но нужно разбираться, в чем причина. В больнице продолжают ничего не назначать абсолютно. Вырываемся на прием к Наталье Геннадьевне. Она назначает анализы, предполагая либо митохондриальное заболевание либо заболевания обмена веществ. Мы сдаем венозную кровь на экзомное секвенирование в Москву, пятна крови на тмс, кровь на митохондриальные заболевания, мочу на органические кислоты. Все эти исследования проводятся не быстро.

В больнице тем временем я настаиваю на перевод в отделение неврологии, тк в детском нам вообще не пытались помочь найти причину, просто пытались снять судороги депакином🤦‍♀️ Люкшина ранее была заведующей отделения неврологии, и у нее работала Кадырова Мария Анатольевна (текущая зав). Н.Г. связалась с Марией Анатольевной, поделилась своими предложениями, и началось хоть какое-то движение. Мы через день сдавали дочке кровь на кщс, начали потихоньку менять депакин на кеппру, капали л-карнитин. Я параллельно ищу все возможности, беру онлайн консультацию в эпилепси центре в Москве. Там нам рекомендуют пройти мрт. Один из самых сюрреалистичных моментов в многопрофильной: на первом этаже отличный новенький мрт аппарат, на пятом отделение реанимации с анастезиологами. Но соединить эти 2 фактора оказалось невозможно. В Тольятти мрт ребенку под наркозом не сделать. Я записываюсь в Самару в идк и в Казань в барс мед. Там кстати дают возможность попробовать без наркоза во сне.

В середине декабря, в 3,5 месяца дочки наконец-то начинают приходить результаты анализов. По результатам тмс можно предположить заболевание обмена веществ - недостаточность биотинидазы. Нужен биотин. Дело было вечером, с утра забираем у Н.Г. биотин из ее личных запасов по доброй воле) Начинаем давать дочке биотин, и, в течение нескольких дней, моя малышка начинает оживать! Судороги прекращаются, начинает бодрствовать, взгляд становится осознанным, улыбается. Необходимость в мрт отпадает, отменяю записи.

Сдаем анализ на определение активности биотинидазы. Да, результат позволяет нам убедиться в диагнозе. Ждём результаты секвенирования для подтверждения поломки в гене.

С того момента начинается наш незаканчивающийся путь исследований, бюрократии, реабилитаций и т.д. Однако, дочка с нами, бегает, говорит мама/папа, обнимает нас, танцует, драконит собаку🩷🩷🩷 Спасибо за это Н.Г. Люкшиной.

Как оказалось, мы с супругом носители редкого генетического заболевания, о котором мы и подозревать не могли и никогда не слышали. Сейчас неонатальный скрининг расширен до 36 наследственных заболеваний, в 2021 году в Тольятти брали на 5. Наша дочка первая в Самарской области с официально зафиксированным диагнозом. А встречается он в среднем 1 раз на 40 000 новорожденных. Интересный факт: в 2023 году в ходе расширенного скрининга было обследовано более 1 миллиона 230 тысяч новорожденных, а выявлено 656 новорожденных с наследственными заболеваниями. Очень радует, что медицина идет вперед, жаль, что не в регионах🥲

Если вы столкнулись с вероятностью этого диагноза у ваших деток, пишите. Поделюсь всем, что знаю.

#недостаточностьбиотинидазы
#активностьбиотинидазы
#биотинидаза