Кариотип у мальчиков: синдром Клайнфельтера

Кариотип для мальчиков

В прошлом посте мы разбирались, что такое кариотип, какой он в норме и когда исследуется у девочек.

У мальчиков это исследование мы, эндокринологи, назначаем реже.

Но также есть ряд хромосомных заболеваний, которые устанавливаются с помощью кариотипирования.

Хочу ещё добавить, что у детей можно провести исследование бесплатно. Анализ на кариотип бессрочный (при сомнениях иногда мы повторяем его).

Случай из практики👇

Молодой парень, 17 лет. На школьном профосмотре хирург отметил уменьшение размеров яичек. В тоже время половое развитие началось во время, есть оволосение (лобковое и подмышечное), но не выраженное. Из других симптомов - избыток веса, незначительная гинекомастия (увеличение грудных желез).

На приеме у меня он оказался по рекомендации хирурга.

В крови мы увидели высокие уровни половых гормонов (ЛГ, ФСГ) и пролактина, низкий тестостерон.

Это всё называется гипергонадотропный гипогонадизм (сложный термин, да?)

Я заподозрила диагноз Синдром Клайнфельтера.

Диагноз был подтвержден кариотипированием - кариотип 47, XXY.

При этом заболевании работа яичек начинается, тестостерон вырабатывается, но в какой-то момент его выработка снижается. Поэтому у этого юноши были признаки полового развития и , возможно поэтому, не сразу установили диагноз, а только в 17 лет.

Лечение заключается в ежемесячных инъекциях тестостерона.

PS. Интересный факт об этом заболевании - чем больше X-хромосом содержится в кариотипе, тем ниже интеллектуальное развитие.

Берегите себя и будьте здоровы🤍