Вопросы генетику

Здравствуй. Низкая вероятность

@geneticol, нам предложили сдать на ХМА. подскажите, он один или есть несколько вариантов этого анализа? Как правильней назвать для сдачи крови?

@adelina_2022, один только, хромосомный микроматричный анализ, так и называется, сокращенно ХМА

@geneticol, спасибо 🙏

Здравствуйте, твп было расширено совсем не значительно, кроме того что оно увеличивается по разным причинам, не только из-за Тоисомии 21. Риск это вероятностный расчет, который исходит из данных узи, возраста и биохимических показателей. Для Astraia это нормальный риск. Тем не менее Вас должны были направить к генетику. И УЗИ и расчет риска это всё от части косвенные показатели. Поскольку некоторые моменты и УЗИ уловить не может. Если Вы ничего дополнительно не делали, учитывая срок, не стоит себя больше накручивать, это уже ни к чему. Будем отталкиваться от того что второе УЗИ хорошее. Носите спокойно до доношенного срока.

@geneticol, спасибо! Мне отдали показатели крови за две недели до второго скрининга. Сказали что раз не звонили, значит все нормально. И к генетику не отправляли, переодически возникают плохие мысли.
Но, то есть хорошие узи в 20 недель не показатель все равно?(
Спасибо за ответ и хорошего Вам вечера!!

@bogdanovskaya, нет на данный момент исследований во время беременности, которые могу 100% сказать здоров ребёнок или нет. Если отталкиваться сухо от цифр и приказов, у Вас нормальные значения и по скринингу и по УЗИ.

Здравствуйте. Генная и есть наследственная, гетерозигота в гене F5 может приводить к тромбофилии. Возможно передалось по наследству (не всегда при изменении в генах развивается тромбофилия), либо же у вас появилось такое изменение спонтанно, у первой в семье. Необходимо проконсультироваться с гематологом, возможно на период планирования назначат препараты и на период беременности низкомолекулярные гепарины (клексан или аналоги). Главное без паники, предупрежден, значит вооружён.

Здравствуйте. Это вариант нормы, на зачатие это не влияет. Хромосомы состоят из эухроматина (та часть которая содержит основную генетическую информацию, и гетерохроматина - стабилизирующая составляющая). Инверсия гетерохроматина это поворот участка на 180 градусов. Ничего в этом страшного нет и не приведёт к изменениям у будущих детей.

@sova.borisovna, отлично👍🏻тоже надо сдать,хорошо что быстро

@geneticol, имею ввиду почему в первую ничего не было, а со второй вылез Афс?

@larisakrotova, афс это аутоиммунный синдром, зачастую причины не известны, возникает спонтанно. Поэтому первая беременность протекала хорошо. Так и при тромбофилии бывает, несколько беременностей может протекать без проблем, а дальше потери. Организм не машина, и часто под действием разных факторов, «настройки» могут меняться.

@geneticol, спасибо!

К сожалению таких анализов нет, единственное что можно сделать, это выяснить причину почему так происходило, возможно истмико-цервикальная недостаточность и т.п. и снизить риски по выясненным причинам

Здравствуйте, если кратко, то первоначально анализ крови на кариотип обоим супругам, и по хорошему сына супруга отвести к генетику.

Здравствуйте, по большому счету у вас уже есть показания для проведения инвазивной диагностики (наличие в семье случая хромосомного заболевания). С учетом ваших нормальных кариотипов, выходит так что у сына синдром возник спонтанно, и риски для последующих беременностей по развитию хромосомных патологий низкие. Тем не менее показания есть.

@geneticol спасибо большое за ответ!