Вопросы генетику
Я врач генетик, отвечу кратко на 10 вопросов в комментариях ⤵️
Комментарии
Добрый день. Скажите пожалуйста, если у дочери кариотип нормальный, сдавали еще на Прадера Вилли, тоже чисто, нет его. Может ли другой анализ, например ХМА показать поломки?
@geneticol, нам предложили сдать на ХМА. подскажите, он один или есть несколько вариантов этого анализа? Как правильней назвать для сдачи крови?
@adelina_2022, один только, хромосомный микроматричный анализ, так и называется, сокращенно ХМА
Здравствуйте!
По узи все хорошо, и первый и второй скрининг (на первом только твп 2,5 был в 12,6 недель)
Биохимия - трисомия 21 1к232.
Кому верить больше, статистике или узи?
Здравствуйте, твп было расширено совсем не значительно, кроме того что оно увеличивается по разным причинам, не только из-за Тоисомии 21. Риск это вероятностный расчет, который исходит из данных узи, возраста и биохимических показателей. Для Astraia это нормальный риск. Тем не менее Вас должны были направить к генетику. И УЗИ и расчет риска это всё от части косвенные показатели. Поскольку некоторые моменты и УЗИ уловить не может. Если Вы ничего дополнительно не делали, учитывая срок, не стоит себя больше накручивать, это уже ни к чему. Будем отталкиваться от того что второе УЗИ хорошее. Носите спокойно до доношенного срока.
@geneticol, спасибо! Мне отдали показатели крови за две недели до второго скрининга. Сказали что раз не звонили, значит все нормально. И к генетику не отправляли, переодически возникают плохие мысли.
Но, то есть хорошие узи в 20 недель не показатель все равно?(
Спасибо за ответ и хорошего Вам вечера!!
@bogdanovskaya, нет на данный момент исследований во время беременности, которые могу 100% сказать здоров ребёнок или нет. Если отталкиваться сухо от цифр и приказов, у Вас нормальные значения и по скринингу и по УЗИ.
Здравствуйте! Гетерозиготная мутация Гена F5 - наследственная тромбофилия или генная? Один врач говорит одно, другой другое🥺 Как она могла появиться? Передалась по наследству? Ни у кого в семье проблем с вынашиванием не было
Здравствуйте. Генная и есть наследственная, гетерозигота в гене F5 может приводить к тромбофилии. Возможно передалось по наследству (не всегда при изменении в генах развивается тромбофилия), либо же у вас появилось такое изменение спонтанно, у первой в семье. Необходимо проконсультироваться с гематологом, возможно на период планирования назначат препараты и на период беременности низкомолекулярные гепарины (клексан или аналоги). Главное без паники, предупрежден, значит вооружён.
Здравствуйте. Это вариант нормы, на зачатие это не влияет. Хромосомы состоят из эухроматина (та часть которая содержит основную генетическую информацию, и гетерохроматина - стабилизирующая составляющая). Инверсия гетерохроматина это поворот участка на 180 градусов. Ничего в этом страшного нет и не приведёт к изменениям у будущих детей.
Первая беременность никаких проблем, все хорошо.
Вторая замерла на 18нед( оказалось что Афс и гомоцистеин высокий был), третья выношена на клексане, аспирине и метипреде+ укорочение шейки, с чем это могло быть связано?
@geneticol, имею ввиду почему в первую ничего не было, а со второй вылез Афс?
@larisakrotova, афс это аутоиммунный синдром, зачастую причины не известны, возникает спонтанно. Поэтому первая беременность протекала хорошо. Так и при тромбофилии бывает, несколько беременностей может протекать без проблем, а дальше потери. Организм не машина, и часто под действием разных факторов, «настройки» могут меняться.
Все женщины по материнской линии рожали в 32 недели. Что нужно проверить, чтобы у меня не повторилось?
К сожалению таких анализов нет, единственное что можно сделать, это выяснить причину почему так происходило, возможно истмико-цервикальная недостаточность и т.п. и снизить риски по выясненным причинам
Здравствуйте. Первая беременность случилась замершая - был мальчик с трисомией 21. Сейчас вторая беременность тоже замершая и девочка с трисомией 22. Подскажите пожалуйста с чего начать проверяться?
И еще момент. У супруга есть ребенок от первого брака. У него с рождения проблемы с сердцем и с ростом. Мальчику сейчас 16 лет и рост всего около 150. Может ли это быть связано? Нужно ли проверять супруга?
Здравствуйте, если кратко, то первоначально анализ крови на кариотип обоим супругам, и по хорошему сына супруга отвести к генетику.
Здравствуйте, у сына был синдром Вильямса, у нас с мужем нормальные кариотипы и сданы генетические исследования на наследственные заболевания, совпадений нет, генетик ставит низкий риск на этапе планирования, на сколько необходимо в 16 недель делать ХМА?
Здравствуйте, по большому счету у вас уже есть показания для проведения инвазивной диагностики (наличие в семье случая хромосомного заболевания). С учетом ваших нормальных кариотипов, выходит так что у сына синдром возник спонтанно, и риски для последующих беременностей по развитию хромосомных патологий низкие. Тем не менее показания есть.
Добрый день! В скрининге все риски низкие, но по биохимии хгч в мом 3,9, а рарр-а 2,2. Нипт расширенный все риски низкие. Какая вероятность, что мне порекомендует сделать прокол ?